Vitreochorioretinopathies

Sindrom Stickler

Sindrom Stickler (artrooftalmopati herediter) adalah penyakit kolagen jaringan ikat, yang dimanifestasikan oleh patologi badan vitreus, miopia, anomali wajah dengan berbagai tingkatan, tuli, dan artropati. Pada sindrom ini, di antara penyakit herediter lainnya pada anak-anak, terdapat frekuensi ablasi retina tertinggi.

Pola pewarisannya bersifat dominan autosomal dengan penetrasi lengkap dan ekspresivitas bervariasi.

Gejala

• Rongga vitreus yang kosong secara optik akibat pencairan dan sineresis.
• Membran transparan berbentuk bulat di zona ekuator, memanjang ke dalam rongga vitreus.
• Distrofi radial, mirip dengan "kisi", disertai dengan hiperplasia RPE, manset vaskular, dan sklerosis.

Komplikasi. Ablasi retina, sering kali bilateral, terjadi pada sekitar 30% kasus akibat robekan multipel atau besar. Karena prognosisnya buruk, pasien memerlukan pemeriksaan rutin dan pengobatan pencegahan untuk robekan retina.

Ditemani oleh

• miopia kongenital (umum);
• katarak presenil (50% kasus) dengan kekeruhan kortikal perifer berbentuk baji yang khas, seringkali tidak progresif;
• ektopia lentis (10% kasus);
• glaukoma (10% kasus) karena anomali sudut yang mirip dengan sindrom Marfan.

Gejala sistemik

• anomali rangka wajah: pangkal hidung yang rata dan hipoplasia rahang atas.
• anomali rangka: tampilan marfanoid, artropati, hiperekstensi sendi.
• Seri Robin: mikrognatia, glossoptosis, celah langit-langit lunak dan penampilan gotiknya.
• Tanda-tanda lainnya termasuk ketulian dan prolaps katup mitral.

Diagnosis diferensial. Mirip dengan sindrom Wagner, yang tidak disertai manifestasi sistemik: miopia sedang, ablasi retina - jarang terjadi.

Sindrom Favre-Goldmann

Sindrom Favre-Goldmann ditandai dengan retinoschisis dan retinopati pigmentasi. Pola pewarisannya bersifat resesif autosomal. Kondisi ini memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak sebagai nyctalopia.

Gejala

• Sineresis vitreus, tetapi rongganya tidak "kosong" secara optik.
• Perubahan retina serupa dengan retinoskisis kongenital, tetapi perubahan pada daerah makula kurang kentara.
• Retinopati pigmentasi (mirip dengan retinitis pigmentosa) dan pembuluh darah retina perifer dendritik putih.
• elektroretinogramnya subnormal.

Prognosisnya tidak baik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vitreoretinopati eksudatif familial

Vitreoretinopati eksudatif familial (sindrom Criswick-Schepens) merupakan kelainan yang progresif lambat yang ditandai dengan avaskularitas perifer temporal retina, mirip dengan retinopati prematuritas, tetapi tanpa riwayat berat badan lahir rendah dan prematuritas.

Pola pewarisannya sebagian besar bersifat dominan autosomal, terkait dengan kromosom X dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas yang bervariasi. Hal ini terwujud pada akhir masa kanak-kanak.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Degenerasi vitreus dan perlengketan vitreoretinal perifer, zona "putih tanpa tekanan".
• Tortuositas pembuluh darah perifer, telangiektasia, neovaskularisasi, perdarahan, dan eksudat subretinal.
• Proliferasi fibrovaskular dan traksi vitreoretinal dengan pembentukan tulang belakang, pembuluh darah memanjang, ablasi retina lokal dan perpindahan temporal daerah makula.
• Detasemen traksi yang luas, eksudasi subretinal, keratopati pita, katarak, dan glaukoma.
• Elektroretinogram normal.
• FAG mengungkap zona perifer aperfusi dan pelurusan pembuluh darah.

Prognosisnya buruk, dalam beberapa kasus fotokoagulasi laser perifer atau krioterapi efektif. Operasi pelepasan vitreoretina rumit dan dalam kasus tertentu dapat memberikan hasil positif.

[ 8 ]

Vitreoretinopati erosif

Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal. Hal ini terlihat sejak masa kanak-kanak.

Gejala

• Sinresis vitreus dan beberapa fokus traksi vitreoretina.
• Penipisan RPE dan atrofi koroid progresif, yang dapat meluas ke makula, mirip dengan koroideremia.

Komplikasi: ablasi retina pada 70% kasus, seringnya bilateral akibat robekan raksasa.

Elektroretinogram subnormal.

Prognosisnya tidak jelas karena penanganan ablasi itu rumit.

[ 9 ], [ 10 ]

Vitreoretinopati inflamasi neovaskular dominan

Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal. Hal ini terwujud dalam 2-3 dekade kehidupan sebagai suspensi dalam badan vitreus.

Gejala

• Uveitis.
• Degenerasi retina pigmenter.
• Oklusi vaskular perifer dan neovaskularisasi.

Komplikasi: hemoftalmos, ablasi retina traksi, dan edema makula kistoid.

Elektroretinogram: pengurangan selektif dalam amplitudo gelombang b.

Prognosisnya tidak jelas.

[ 11 ], [ 12 ]

Vitreoretinokoroidopati dominan

Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal. Hal ini terlihat pada masa dewasa dan sering ditemukan secara kebetulan.

Gejala

• Tepi pigmen antara serrata ora dan ekuator dengan batas tepi yang jelas.
• Penipisan arteriol dalam tepi, neovaskularisasi, kekeruhan "titik-titik putih", dan kemudian - atrofi korioretinal.

Komplikasi jarang terjadi dan meliputi edema makula kistoid dan, jarang terjadi, hemophthalmos.

Elektroretinogram subnormal.

Prognosisnya baik.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]