Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Wolff-Hirschhorn Syndrome (penyimpangan kromosom pendek 4): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Ahli medis artikel

Ahli genetika anak-anak, dokter anak-anak
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 20.11.2021

Sindrom Wolff-Hirschhorn dijelaskan di lebih dari 150 publikasi.

Apa yang menyebabkan sindrom Wolf-Hirschhorn?

Penghapusan lengan pendek kromosom 4 terjadi lebih sering secara sporadis, pada 13% kasus, ini adalah hasil translokasi pada salah satu orang tua.

Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn

  • Struktur tengkorak yang tidak biasa ("helm pejuang kuno").
  • Jembatan hidung langsung dan hiperelorisme.
  • Penundaan postnatal perkembangan fisik.
  • Keterlambatan dalam pengembangan psikomotor.
  • Sindrom konvulsif

Sering didiagnosis beberapa malformasi: mikrosefali, hipospadia di anak laki-laki dan hipoplasia derivatif Mullerii anak perempuan, bibir atas sumbing, langit-langit atau uvula, telinga fistula preauricular, cacat kulit dermal, penyakit jantung bawaan dan gagal ginjal.

Bagaimana mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn?

Penelitian sitogenetik dilakukan untuk memverifikasi penghapusan lengan pendek kromosom 4.

Pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn

Sindrom Wolff-Hirschhorn diobati secara simtomatik. Konseling genetik ditunjukkan.

Apa prognosis sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Wolff-Hirschhorn dengan angka kematian tinggi di tahun pertama kehidupan. Anak-anak yang masih hidup ditandai dengan keterbelakangan mental yang dalam.


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.