Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh anomali struktural kromosom (sindrom penghapusan)

Sindrom penghapusan paling sering terjadi akibat hilangnya lengan pendek kromosom.

Syndrome "jeritan kucing" dikaitkan dengan penghapusan lengan pendek kromosom 5 (sindrom 5p-). Gejala khas penyakit ini adalah karakteristik tangisan bayi yang baru lahir, menyerupai seekor kucing yang mengendap (karena anomali perkembangan laring dan pita suara). Gejala ini muncul segera setelah lahir, bertahan selama beberapa minggu, dan kemudian hilang. Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini juga memanifestasikan dirinya dalam berbagai malformasi dan keterbelakangan mental.

The 4p-deletion syndrome sangat jarang terjadi. Secara klinis itu menyerupai sindrom "cat's scream", tapi tidak ada karakteristik yang menangis. Karakteristik microcephaly, celah langit-langit, keterbelakangan mental yang dalam.

Sindrom mikrodelesi gen tetangga. Mikrodelesi gen tetangga pada kromosom menyebabkan sejumlah sindrom yang sangat jarang (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, dll.). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin karena adanya perbaikan metode persiapan sediaan kromosom. Jika mikrodelesion tidak dapat dideteksi oleh kariotip, probe DNA yang spesifik untuk daerah yang telah mengalami penghapusan digunakan.