Studi UCSF Menemukan Lebih dari 600 Penyakit Terkait dengan Endometriosis

Catatan jutaan pasien di rumah sakit UC telah menunjukkan korelasi antara endometriosis, salah satu penyakit paling umum pada wanita, dan sejumlah penyakit lainnya.

Para ilmuwan di UCSF telah menemukan bahwa endometriosis, suatu kondisi kronis yang menyakitkan yang memengaruhi 10 persen wanita dan sering tidak terdiagnosis, sering dikaitkan dengan kondisi seperti kanker, penyakit Crohn, dan migrain.

Penelitian ini dapat meningkatkan diagnosis endometriosis dan, akhirnya, pengobatannya; penelitian ini memberikan gambaran paling akurat hingga saat ini tentang penyakit yang misterius sekaligus umum terjadi.

Penelitian yang diterbitkan pada tanggal 31 Juli di Cell Reports Medicine, menggunakan metode komputasi yang dikembangkan di UCSF untuk menganalisis catatan medis anonim yang dikumpulkan di enam rumah sakit UCSF.

"Kami kini memiliki perangkat dan data untuk membuat perbedaan bagi banyak orang yang menderita endometriosis. Kami berharap ini akan menjadi awal dari pemikiran ulang yang mendasar tentang bagaimana kita menangani penyakit ini," ujar Marina Sirota, PhD, pelaksana tugas direktur UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), profesor pediatri, dan penulis utama makalah ini.

Kekuatan Data Besar UC Kesehatan

Endometriosis, sering disebut "endo", terjadi ketika endometrium—jaringan kaya darah yang melapisi rahim sebelum luruh saat menstruasi—menyebar ke organ-organ di sekitarnya. Kondisi ini menyebabkan nyeri kronis dan infertilitas. Endometriosis diperkirakan memengaruhi hampir 200 juta perempuan di seluruh dunia.

"Endo sangat melemahkan," kata Linda Giudice, MD, PhD, MSc, seorang dokter sekaligus ilmuwan di Departemen Obstetri, Ginekologi, dan Ilmu Reproduksi UCSF sekaligus salah satu penulis makalah ini. "Dampaknya terhadap kehidupan pasien sangat besar: hubungan pribadi mereka, kemampuan mereka untuk bekerja, berkeluarga, dan kesehatan mental mereka."

Standar emas untuk mendiagnosis endometriosis tetap intervensi bedah dengan deteksi visual lesi endometrium di luar rahim; pengobatan utamanya adalah terapi hormonal untuk menekan siklus menstruasi atau operasi pengangkatan jaringan berlebih.

Namun, tidak semua pasien merespons terapi hormonal, yang dapat menimbulkan efek samping yang parah. Bahkan setelah operasi, penyakit ini dapat kambuh. Histerektomi (pengangkatan rahim) adalah tindakan ekstrem, biasanya dilakukan pada wanita lanjut usia, tetapi beberapa pasien masih merasakan nyeri setelahnya.

Giudice bekerja sama dengan Sirota untuk menggunakan data anonim dari UC Health mengenai pasien endometriosis, yang sangat bervariasi antar pasien. Kedua ilmuwan tersebut merupakan pemimpin proyek di UCSF-Stanford ENACT Center for Endometriosis Research.

"Datanya berantakan — data tersebut tidak dikumpulkan untuk penelitian, melainkan untuk tujuan kemanusiaan yang nyata: membantu perempuan yang membutuhkan," kata Sirota. "Kami memiliki kesempatan langka untuk menilai secara komprehensif bagaimana endometriosis bermanifestasi pada populasi UCSF, dan kemudian melihat apakah pola tersebut juga berlaku pada data dari klinik UC lainnya."

Data menghubungkan titik-titik dalam memahami endometriosis

Dengan menggunakan algoritma yang dikembangkan untuk tugas ini, Umair Khan, seorang mahasiswa pascasarjana bioinformatika di laboratorium Sirota dan penulis pertama makalah ini, mencari hubungan antara endometriosis dan riwayat medis setiap pasien.

Ia membandingkan pasien dengan dan tanpa endo, lalu membagi pasien endometriosis ke dalam kelompok-kelompok berdasarkan kesamaan kondisi yang mendasarinya. Khan membandingkan pola yang ia temukan di UCSF dengan data dari klinik UC lainnya di California.

"Kami menemukan lebih dari 600 korelasi antara endometriosis dan kondisi lainnya," kata Khan. "Ini mencakup beberapa hal yang mungkin Anda duga, seperti infertilitas, penyakit autoimun, dan refluks asam, serta beberapa hal yang mungkin tidak Anda duga, seperti kanker tertentu, asma, dan penyakit mata."

Beberapa pasien diketahui menderita migrain, yang mendukung penelitian sebelumnya yang menunjukkan bahwa obat migrain dapat membantu endometriosis.

"Studi seperti ini hampir mustahil dilakukan sebelumnya," tambah Tomiko Oskotsky, MD, seorang peneliti ENACT, profesor madya di UCSF BCHSI, dan rekan penulis makalah tersebut. "Baru dua belas tahun yang lalu rekam medis elektronik anonim tersedia dalam jumlah besar."

Studi ini mendukung pemahaman yang berkembang tentang endometriosis sebagai gangguan "multisistem" - penyakit yang muncul akibat gangguan di seluruh tubuh.

"Inilah jenis data yang kita butuhkan untuk memecahkan kebuntuan yang telah berlangsung selama beberapa dekade," kata Giudice. "Kita akhirnya semakin dekat dengan diagnosis yang lebih cepat dan, pada akhirnya, kita berharap, pengobatan yang dipersonalisasi untuk jutaan perempuan yang menderita endometriosis."