Diagnosis cacat lahir

Perkembangan cacat lahir dikaitkan dengan faktor genetik dan kelainan kromosom. Cacat lahir dapat memengaruhi kehidupan anak selanjutnya atau menentukan kualitas hidup.

Cacat bawaan meliputi:

• Kelainan genetik: sindrom Down dan trisomi 18.
• Penyakit keturunan: anemia sel sabit, fibrosis kistik.
• Kelainan struktural: cacat jantung bawaan dan cacat tabung saraf termasuk spina bifida.

Ibu hamil dan pasangannya harus memutuskan sendiri apakah akan melakukan tes cacat lahir. Jika Anda memutuskan untuk melakukannya, konsultasikan dengan ahli genetika. Psikolog dapat membantu Anda membuat keputusan yang tepat atau merujuk Anda ke spesialis lain.

Cacat bawaan - diagnostik

Pengujian Cacat Lahir Trimester Pertama

Ini termasuk:

• Tes translusensi nuchal. Dengan menggunakan USG, tes ini mendeteksi penumpukan cairan subkutan di bagian belakang leher janin pada trimester pertama kehamilan. Peningkatan lebar leher merupakan tanda cacat lahir dini. Tes ini hanya dapat dilakukan oleh dokter yang telah menjalani pelatihan khusus.
• Tes darah untuk β-hCG dan PAPP-A pada trimester pertama. Tes ini mengukur jumlah dua zat dalam darah, yaitu beta human chorionic gonadotropin (β-hCG) dan pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A). β-hCG adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta, dan kadarnya yang tinggi mengindikasikan cacat lahir tertentu. PAPP-A adalah protein dalam darah, dan kadarnya yang rendah juga mengindikasikan adanya cacat. Dokter yang menangani membandingkan kadar zat-zat ini menurut usia dan faktor-faktor lain, dan menentukan risiko cacat lahir pada anak.

Pengujian trimester pertama dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan, tergantung pada jenis pengujiannya. Terkadang beberapa pengujian dilakukan secara bersamaan. Pengujian translusensi nuchal sering dilakukan bersamaan dengan pengujian darah.

• Pengambilan sampel vilus korionik (CVS) adalah tes yang dilakukan untuk melihat sel-sel di plasenta pada usia kehamilan 10 hingga 12 minggu. Dokter mengambil sampel plasenta menggunakan kateter plastik transvaginal. Hasil tes ini dapat mencari cacat lahir kromosom seperti sindrom Down dan penyakit keturunan seperti anemia sel sabit dan fibrosis kistik. Namun, tes ini tidak mencari cacat tabung saraf.

Pengujian ini dilakukan oleh seorang profesional yang sangat terlatih, sehingga risiko kelahiran prematur dianggap 1 banding 400, menurut sebuah penelitian.

Pengujian trimester kedua

Ini termasuk:

• Kimia darah rangkap tiga atau rangkap empat. Tes ini mengukur jumlah tiga atau empat zat dalam darah wanita hamil. Skrining rangkap tiga memeriksa kadar alfa-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG) dan jenis estriol bebas (estriol tak terkonjugasi). Skrining ini mengukur kadar tiga zat dan hormon inhibin A. Dokter spesialis membandingkan kadar zat-zat ini dengan usia dan faktor-faktor lain serta menentukan risiko cacat lahir pada anak.
• Ultrasonografi. Dokter melihat gambar janin yang sedang berkembang di layar. Ultrasonografi dilakukan antara minggu ke-18 hingga ke-20 kehamilan untuk mengidentifikasi ciri-ciri tertentu yang terkait dengan kelainan kromosom (sindrom Down). Ultrasonografi membantu mengidentifikasi perubahan struktural pada organ, yaitu jantung, tulang belakang, rongga perut, atau organ lainnya.

Pemeriksaan trimester kedua dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Tes darah rangkap tiga dan rangkap empat juga disebut tes AFP lanjutan. Dalam beberapa kasus, pemeriksaan menyeluruh dilakukan. Laporan lengkap hasil pemeriksaan diberikan setelah tes trimester kedua.

• Amniosentesis (tusukan kantung ketuban) dilakukan untuk mendeteksi perubahan kromosom dengan menganalisis sel-sel cairan ketuban. Prosedur ini dilakukan secara transplasenta - bagian tertipis dari plasenta dipilih - antara 15-20 minggu kehamilan. Amniosentesis menentukan adanya cacat tabung saraf (spina bifida).

Deteksi Cacat Lahir - Akurasi Pengujian

Tidak ada tes yang 100% akurat. Terkadang, anak dengan hasil skrining negatif masih memiliki cacat lahir. Ini disebut hasil tes negatif palsu. Namun, ada juga yang hasilnya menyimpang dari norma, tetapi anak tersebut tidak memiliki kelainan perkembangan.

Oleh karena itu, pemeriksaan hanya menentukan kemungkinan risiko perkembangan patologi pada janin. Jika hasilnya menunjukkan peningkatan risiko, dokter akan meresepkan tes tambahan: sampel vili korionik atau amniosentesis untuk diagnosis yang akurat.

Skrining trimester pertama mendeteksi sindrom Down pada 85% kasus. Skrining komprehensif menjamin akurasi diagnostik sebesar 95%.

Ultrasonografi mendeteksi cacat tabung saraf dan anensefali (ketidakhadiran otak bawaan) pada hampir semua kasus. Pengambilan sampel vilus korionik dan amniosentesis secara akurat mendeteksi sindrom Down pada 99% kasus.

Pemeriksaan Cacat Lahir - Haruskah Saya Melakukan Tes?

Setiap wanita hamil membuat keputusan penting ini sendiri. Anda harus mempertimbangkan faktor keturunan, usia, perlunya prosedur ini, dan apa yang akan Anda lakukan setelah menerima hasilnya. Pada saat yang sama, keyakinan spiritual dan nilai-nilai moral lainnya memainkan peran penting dalam pengambilan keputusan.

Beberapa cacat lahir, seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing, atau kondisi jantung tertentu, dapat diperbaiki melalui pembedahan setelah lahir, atau terkadang bahkan selama kehamilan. Cacat lahir lainnya tidak dapat diperbaiki.

Diagnostik harus dilakukan dalam kasus berikut:

• Jika Anda berpikir untuk mengakhiri kehamilan jika terjadi cacat lahir.
• Anda memiliki penyakit keturunan, seperti fibrosis kistik, penyakit Tay-Sachs, atau hemofilia.
• Anda pasti perlu tahu apakah janin memiliki gangguan perkembangan.
• Jika ada cacat, Anda ingin mengetahui segalanya tentang perawatan dan pengasuhan anak dengan cacat perkembangan.
• Anda ingin memilih rumah sakit dan memilih dokter yang akan bekerja sama dengan Anda untuk perawatan dan pengobatan penuh bagi anak Anda.

Diagnosis cacat lahir - mengapa Anda tidak boleh menjalani diagnosis ini?

Anda dapat menolak diagnostik jika:

• Anda ingin memiliki bayi meskipun hasil tesnya negatif. Terkadang hasil tesnya positif, tetapi bayinya bisa lahir sehat. Sambil menunggu hasil, ibu hamil merasa sangat khawatir.
• Diagnostik ini tidak mengungkapkan semua kemungkinan penyimpangan.
• Anda khawatir tentang risiko persalinan prematur karena pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis tidak selalu aman. Satu studi yang melibatkan profesional terlatih dalam melakukan prosedur tersebut menemukan risiko sebesar 1:400. Studi lain menemukan risiko yang lebih tinggi, yaitu 2:400 dan 4:400, tetapi pada profesional yang kurang terlatih.
• Diagnostik itu mahal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]