17alfa-hidroksiprogesteron dalam darah

17-hidroksiprogesteron merupakan prekursor kortisol yang memiliki efek natriuretik. Hormon ini diproduksi di kelenjar adrenal, ovarium, testis, dan plasenta. Sebagai hasil hidroksilasi, 17-hidroksiprogesteron diubah menjadi kortisol.

Penentuan 17-hidroksiprogesteron dalam darah memainkan peran utama dalam diagnosis sindrom adrenogenital, yang disertai dengan hiperproduksi satu kelompok hormon oleh korteks adrenal dan penurunan sekresi yang lain. Sindrom adrenogenital didasarkan pada defisiensi herediter berbagai enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon steroid. Ada beberapa bentuk sindrom adrenogenital, manifestasi klinisnya bergantung pada defisiensi enzim tertentu: 21-hidroksilase, 11β-hidroksilase, 3β-oksida dehidrogenase, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolase), 17-hidroksilase. Umum untuk semua bentuk sindrom adrenogenital adalah pelanggaran sintesis kortisol, yang mengatur sekresi ACTH menurut prinsip mekanisme umpan balik.

Nilai referensi (norma) konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam serum darah

Usia	17-GPG, nmol/liter
Anak-anak, pubertas:
Anak laki-laki	0,1-2,7
Cewek-cewek	0,1-2,5
Wanita:
Fase folikular	0.4-2.1
Fase luteal	1.0-8.7
Pascamenopause	<2.1

Penurunan kadar kortisol dalam darah mendorong peningkatan sekresi ACTH oleh kelenjar pituitari anterior, yang menyebabkan hiperfungsi kelenjar adrenal, hiperplasia, dan peningkatan sekresi prekursor steroid yang menjadi sumber sintesis androgen. Peningkatan konsentrasi androgen dalam darah (tidak seperti kortisol) tidak mengurangi sekresi ACTH oleh kelenjar pituitari. Akibatnya, kelebihan jumlah 17-hidroksiprogesteron terakumulasi di korteks adrenal, baik karena konversinya yang tidak memadai menjadi kortisol maupun karena peningkatan pembentukannya.

Paling sering (80-95% dari semua kasus) terdeteksi defisiensi 21-hidroksilase, yang diperlukan untuk konversi 17-hidroksiprogesteron menjadi 11-deoksikortisol dan kemudian menjadi kortisol. Setiap pasien ketiga dengan jenis cacat enzimatik ini memiliki gangguan parah dalam sintesis kortisol dan sintesis aldosteron yang tidak mencukupi. Secara klinis, hal ini dinyatakan dalam sindrom pemborosan garam. Tubuh tidak mampu menahan natrium, yang mengakibatkan hilangnya natrium dalam urin, dehidrasi, dan kolaps. Kematian anak-anak yang sakit biasanya terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan.

Peran terpenting dalam diagnosis sindrom adrenogenital yang disebabkan oleh defisiensi 21-hidroksilase dimainkan oleh penentuan 17-hidroksiprogesteron, DHEAS dan testosteron dalam darah dan ekskresi 17-KS dalam urin, yang dapat melebihi norma sebanyak 5-10 kali atau lebih. Konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah di atas 24 nmol/l menegaskan diagnosis hiperplasia adrenal kongenital. Jika 9-24 nmol/l, tes ACTH diindikasikan untuk diagnosis banding sindrom ovarium polikistik dan sindrom adrenogenital. Harus diingat bahwa dalam bentuk defisiensi 21-hidroksilase non-klasik, konsentrasi basal 17-hidroksiprogesteron dalam darah dapat di bawah 9 nmol/l. Dalam hal ini, jika sindrom adrenogenital dicurigai, tes ACTH dilakukan bahkan dengan konsentrasi basal 17-hidroksiprogesteron yang rendah. Biasanya, setelah 60 menit, konsentrasi 17-hidroksiprogesteron biasanya tidak mencapai 12 nmol/l, dengan bentuk klasik sindrom adrenogenital melebihi 90 nmol/l, dengan bentuk non-klasik - 45 nmol/l. Pada pembawa heterozigot gen mutan yang mengkode 21-hidroksilase, konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah setelah stimulasi dengan ACTH meningkat menjadi 30 nmol/l.

Salah satu penyebab meningkatnya pembentukan 17-hidroksiprogesteron mungkin adalah tumor korteks adrenal. Metode diagnosis diferensial yang efektif adalah tes deksametason. Sebelum tes, darah pasien diambil untuk menentukan 17-hidroksiprogesteron, dan sehari sebelum tes, sampel urin harian dikumpulkan untuk menentukan 17-KS. Orang dewasa diresepkan 2 mg deksametason secara oral setiap 6 jam setelah makan selama 48 jam. Setelah selesai minum deksametason, darah diambil lagi dan sampel urin harian dikumpulkan. Dalam kasus sindrom adrenogenital, tesnya positif - konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah turun tajam, dan ekskresi 17-KS dengan urin berkurang lebih dari 50%. Dalam kasus tumor (androsteroma, arrhenoblastoma), tesnya negatif, kandungan hormon tidak berkurang atau sedikit berkurang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]