17α-hidroksiprogesteron dalam darah pada bayi baru lahir (tes untuk sindrom adrenogenital bawaan)

17-hidroksiprogesteron berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol di korteks adrenal. Pada hiperplasia kongenital korteks adrenal atau sindrom adrenogenital akibat mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis berbagai enzim pada tahap steroidogenesis tertentu, kandungan 17-hidroksiprogesteron dalam darah janin, cairan ketuban, dan darah wanita hamil meningkat. Dalam hal ini, studi tentang 17-hidroksiprogesteron dapat digunakan untuk diagnostik prenatal dan postnatal penyakit janin. Pada kehamilan fisiologis, konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah wanita hamil tidak melebihi 14 nmol/l.

Konsentrasi serum 17-hidroksiprogesteron dalam dinamika kehamilan fisiologis

Masa kehamilan	Nilai referensi
	Jumlah Ng/dl	Satuan mol/liter
Trimester pertama	93.3-144.3	2.8-4.3
Trimester ke 2	203.3-470	6.1-14.1
Trimester III	203.3-466.7	6.1-14

Pada hiperplasia adrenal kongenital pada janin, peningkatan konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah wanita hamil sudah terlihat pada trimester pertama, rata-rata hingga 12 nmol/l (3-30 nmol/l). Pada trimester kedua, kandungan 17-hidroksiprogesteron mencapai 25 nmol/l (20-35 nmol/l), pada trimester ketiga - 35 nmol/l (dalam cairan ketuban - hingga 50 nmol/l).

Jika diduga adanya sindrom adrenogenital kongenital, konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah dari tali pusat (atau diperoleh dalam 3 hari pertama setelah kelahiran) diperiksa.

Nilai referensi (norma) konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah bayi baru lahir

Usia	Nilai referensi
	Satuan ng/ml	Satuan mol/liter
Darah dari tali pusar	9-50	27.3-151.5
Prematur	0,26-5,68	0,8-17,0
Bayi baru lahir 3 hari pertama	0,07-0,77	0,2-2,3

Hiperplasia adrenal kongenital yang disebabkan oleh defisiensi 21-hidroksilase disertai dengan peningkatan konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah menjadi 40-220 ng/ml; dengan defisiensi 11β-hidroksilase, peningkatannya kurang kentara.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]