Sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital (virilisme adrenal) adalah sindrom di mana kelebihan androgen adrenal menyebabkan virilisasi.

Diagnosisnya bersifat klinis, dikonfirmasi oleh peningkatan kadar androgen dengan dan tanpa penekanan deksametason; pencitraan adrenal dengan biopsi jika lesi massa teridentifikasi mungkin diperlukan untuk menentukan penyebab yang mendasarinya. Pengobatan sindrom adrenogenital bergantung pada penyebabnya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab sindrom adrenogenital

Penyebab sindrom adrenogenital mungkin tumor kelenjar adrenal yang mensekresi androgen atau hiperplasia adrenal. Terkadang tumor mengeluarkan androgen dan kortisol secara berlebihan, yang menyebabkan perkembangan sindrom Cushing dengan penekanan sekresi ACTH dan atrofi kelenjar adrenal kontralateral.

Hiperplasia adrenal biasanya bersifat bawaan; hiperplasia adrenal virilisasi lanjut merupakan varian bawaan. Keduanya disebabkan oleh defek pada hidroksilasi prekursor kortisol, yang menyebabkannya terakumulasi dan digunakan untuk memproduksi androgen. Pada hiperplasia virilisasi lanjut, defeknya bersifat parsial, sehingga manifestasi klinis mungkin tidak muncul hingga dewasa.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala sindrom adrenogenital

Efeknya bergantung pada jenis kelamin dan usia pasien saat penyakit mulai muncul, dan lebih terlihat pada wanita. Gejala dan tanda-tandanya meliputi hirsutisme (pada kasus ringan, ini mungkin satu-satunya tanda), kebotakan, jerawat, dan perubahan suara (suara menjadi kasar). Libido dapat meningkat. Anak-anak prapubertas dapat mengalami pertumbuhan yang lebih cepat. Anak laki-laki prapubertas dapat mengalami pubertas dini. Anak perempuan dapat mengalami amenore, atrofi uterus, hipertrofi klitoris, pengecilan payudara, dan maskulinisasi.

Pada pria dewasa, kelebihan androgen adrenal dapat menekan fungsi gonad dan menyebabkan infertilitas. Jaringan adrenal ektopik di testis dapat membesar dan menyerupai tumor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital diduga berdasarkan alasan klinis, meskipun hirsutisme ringan dan virilisasi dengan hipomenorea dan peningkatan kadar testosteron plasma juga dapat terlihat pada sindrom ovarium polikistik (Stein-Leventhal). Diagnosis virilisasi adrenal dikonfirmasi oleh peningkatan kadar androgen adrenal. Pada hiperplasia adrenal, dehidroepiandrosteron urin (DHEA) dan sulfatnya (DHEAS) meningkat, ekskresi pregnanetriol sering meningkat, dan kadar kortisol bebas menurun. Kadar plasma DHEA, DHEAS, 17-hidroksiprogesteron, testosteron, dan androstenedion dapat meningkat. Kadar 17-hidroksiprogesteron lebih besar dari 30 nmol/L 30 menit setelah pemberian intramuskular 0,25 mg kosintropin ACTH merupakan karakteristik bentuk hiperplasia adrenal yang paling umum.

Tumor yang mengalami virilisasi disingkirkan jika deksametason 0,5 mg secara oral setiap 6 jam selama 48 jam menekan produksi androgen yang berlebihan. Jika penekanan tidak terjadi, CT dan MRI kelenjar adrenal serta USG ovarium diperlukan untuk mencari tumor.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pengobatan sindrom adrenogenital

Pengobatan yang direkomendasikan untuk hiperplasia adrenal adalah deksametason oral 0,5-1 mg sebelum tidur, tetapi bahkan pada dosis rendah ini, tanda-tanda sindrom Cushing dapat berkembang. Sebagai alternatif, kortison (25 mg sekali sehari) atau prednisolon (5-10 mg sekali sehari) dapat digunakan. Meskipun sindrom adrenogenital dan gejalanya membaik, hirsutisme dan alopecia lambat membaik, suara mungkin tetap kasar, dan kesuburan dapat terganggu.

Pada tumor, adrenalektomi diperlukan. Pasien dengan tumor yang mensekresi kortisol memerlukan hidrokortison sebelum dan setelah operasi, karena area korteks yang tidak tumor akan mengalami atrofi dan tertekan.