Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Akrogeria familial (sindrom Gottron): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Acrogeria familialis (sindrom Gottron) adalah penyakit langka yang dideskripsikan pada tahun 1941 oleh H. Gottron.
Penyebab dan patogenesis akrogeria familial (sindrom Gottron) belum sepenuhnya dipahami. Perkembangan penyakit ini sebagian besar disebabkan oleh terganggunya struktur dan fungsi fibroblas serta sintesis kolagen, dan hipofungsi kelenjar pituitari. Ada laporan kasus penyakit familial. Saat ini, banyak dokter kulit menganggap akrogeria familial sebagai penyakit jaringan ikat yang diturunkan, yang ditularkan secara resesif autosom.
Gejala akrogeria familial (sindrom Gottron). Lesi muncul saat lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Penyakit ini lebih umum terjadi pada wanita. Tidak seperti atrofi kulit lainnya, proses patologis diamati terutama pada tangan dan kaki, lebih jarang pada wajah (terutama pada hidung), dagu, dan telinga. Kulit bagian belakang tangan dan kaki tampak pikun: kering, tipis, keriput (geroderma), berwarna kekuningan, tembus cahaya, mudah terluka dengan pembentukan memar dan bekas luka. Penipisan lemak subkutan dicatat di area ini. Jari-jari menipis secara kerucut, tangan kecil (akromikria), dagu kecil; distrofi gigi dan kuku jarang diamati. Rambut biasanya tidak berubah. Area kulit lainnya juga tidak berubah. Anomali lain, adanya fokus poikiloderma, keterbelakangan karakteristik seksual sekunder dijelaskan dalam literatur.
Lempengan kuku kaki menjadi cacat dan rentan terhadap onikolisis.
Histopatologi. Atrofi dermis dan, pada tingkat yang lebih rendah, jaringan subkutan terdeteksi. Serat kolagen terletak tidak teratur, mengalami perubahan degeneratif, dan jumlahnya berkurang.
Diagnosis banding harus dibuat dengan geroderma yang didapat, sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos, dan progeria masa kanak-kanak.
Pengobatan akrogeria familial (sindrom Gottron) bersifat simtomatik. Perlu perlindungan terhadap faktor mekanis dan fisik. Pasien direkomendasikan obat yang meningkatkan trofisme (aktovegin, solcoseryl), krim dengan vitamin A dan F.
[ Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?