Albinisme pada anak-anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Albinisme adalah kelainan yang ditandai dengan patologi sel pigmen, yang terutama terlihat jelas pada kondisi mata dan kulit. Bagian tengah penganalisa visual juga terlibat dalam proses patologis. Ada dua bentuk klinis penyakit ini.

1. Albinisme okular (OA):
   • Albinisme okular terkait-X;
   • albinisme okular resesif autosomal (AROA).
2. Albinisme okulokutaneus (OCA):
   • Albinisme okulokutaneus 1 - dengan defisiensi tirosinase;
   • Albinisme okulokutaneus 2 - dengan kadar tirosinase normal;
   • Albinisme okulokutaneus 3;
   • OCA dominan autosomal (ADHCA).

Albinisme dapat diamati dalam kombinasi dengan penyakit sistemik lainnya.

Semua bentuk albinisme memiliki ciri-ciri umum:

1. Penurunan ketajaman penglihatan dan sensitivitas kontras:
   • pigmentasi patologis fundus;
   • hipoplasia foveal (Gambar 13.1);
   • nistagmus;
   • kesalahan refraksi;
   • ambliopia;
   • faktor lainnya.
2. Nistagmus. Mungkin muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak dan, biasanya, memiliki bentuk seperti pendulum atau campuran.
3. Strabismus:
   • konvergen;
   • berbeda;
   • dengan fungsi teropong sisa.
4. Translusensi iris. Warna iris berubah dalam rentang terluas. Ada dua bentuk kelainan ringan, di mana warna iris cokelat atau biru dipertahankan, dan perubahan yang nyata, hingga munculnya warna iris merah muda atau merah muda kebiruan, dengan penurunan pigmentasi yang signifikan.
5. Fotofobia. Terjadi karena cahaya berlebih yang masuk ke mata melalui iris yang tembus cahaya. Fakta ini menjelaskan peningkatan gelombang B pada elektroretinogram (ERG) pada beberapa pasien.
6. Gangguan neurofisiologis. Hampir semua albino memiliki gangguan persilangan serabut saraf di kiasma, yang diekspresikan dalam dominasi serabut saraf yang bersilangan daripada yang tidak bersilangan. Fakta inilah yang menjelaskan perubahan patologis dalam potensi bangkitan visual (VEP).
7. Perkembangan sistem penglihatan yang tertunda. Anak-anak di bawah usia 1 tahun dengan albinisme sering kali memiliki ketajaman penglihatan di bawah norma usianya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Albinisme okular

Pasien-pasien ini biasanya memiliki bentuk resesif terkait kromosom X, dan ibu mereka sering mengalami transiluminasi iris dan redistribusi pigmen di bagian tepi retina. Dalam beberapa kasus, penyakit ini diwariskan secara resesif autosom. Albinisme okular biasanya bermanifestasi sebagai penurunan ketajaman penglihatan, nistagmus, transiluminasi iris, hipoplasia foveola, dan kelainan epitel pigmen retina. Terkadang, perubahan pada organ penglihatan disertai dengan hipopigmentasi kulit.

Albinisme okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus adalah bentuk penyakit yang tidak mengandung tirosin dan ditandai dengan iris berwarna merah muda, rambut berwarna putih seperti baja, dan ketajaman penglihatan yang menurun, yang biasanya tidak lebih dari 6/36 (0,16). Penyakit ini biasanya diwariskan secara resesif autosom.

[ 4 ], [ 5 ]

Bentuk-bentuk albinisme lainnya

Bentuk penyakit ini memengaruhi organ penglihatan dan kulit, dengan pigmentasi bola mata, kulit, dan rambut yang diekspresikan lebih parah daripada GCA 1. Pewarisan dominan autosomal dimungkinkan.

Albinisme dan Penyakit Umum

1. Sindrom Chediak-Higashi:
   • GCA sebagian;
   • kerentanan terhadap infeksi;
   • diatesis hemoragik;
   • hepatosplenomegali;
   • neuropati;
   • inklusi formasi sitoplasma raksasa dalam leukosit;
   • pewarisannya bersifat resesif autosom.
2. Sindrom Hermansky-Pudlak:
   • albinisme okulokutaneus parsial;
   • kecenderungan terjadinya pendarahan yang berhubungan dengan gangguan agregasi trombosit;
   • fibrosis paru-paru.
3. Lainnya:
   • sindrom silang;
   • Albinisme dikombinasikan dengan perawakan pendek.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnosis albinisme

Diagnosis didasarkan pada kombinasi gejala klinis, perubahan neurofisiologis, dan hasil pemeriksaan kerabat. Studi kandungan tirosinase dalam folikel rambut mengungkap karakteristik kualitatif tirosinase hanya pada pasien berusia di atas 5 tahun. Dalam praktik klinis, tes ini jarang digunakan. Pasien yang tirosinasenya tidak dapat dideteksi biasanya menderita OCA 1 dan diklasifikasikan sebagai pasien tirosin-negatif. Sebagian besar pasien albinisme lainnya diklasifikasikan sebagai pasien tirosin-positif.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktik penanganan pasien albinisme

• Pemeriksaan refraksi dan pemilihan koreksi kacamata.
• Kacamata hitam.
• Alat penutup kepala yang melindungi dari sinar matahari.
  • Melindungi kulit dari paparan sinar matahari.
  • Konsultasi genetik.
  • Organisasi sistem pelatihan.