
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Anemia Diamond-Blackfan.
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
Anemia Diamond-Blackfan merupakan bentuk aplasia sel darah merah parsial yang paling dikenal pada anak-anak. Penyakit ini dinamai berdasarkan penulis yang mendeskripsikan empat anak dengan tanda-tanda khas penyakit ini pada tahun 1938.
Secara total, lebih dari 500 kasus anemia Diamond-Blackfan telah terdaftar, frekuensi sindrom diperkirakan 4-10 kasus per 1.000.000 kelahiran, rasio anak laki-laki terhadap anak perempuan sekitar 1:1. Kasus familial mencakup 10-20% dari semua kasus anemia Diamond-Blackfan, termasuk penyakit yang telah didiagnosis pada kembar monozigot. Pewarisan autosom dominan dan resesif autosom telah terbukti. 80-90% kasus anemia Diamond-Blackfan didiagnosis selama tahun pertama kehidupan, dan pada 25% pasien, anemia terdeteksi saat lahir. Diagnosis anemia Diamond-Blackfan pada anak yang lebih besar harus dilakukan dengan hati-hati, setelah mengecualikan bentuk PRCA yang didapat. Sekitar 25-30% kasus anemia Diamond-Blackfan dikaitkan dengan mutasi pada gen untuk protein ribosom S19, yang signifikansinya untuk eritropoiesis tidak diketahui. Lokus kromosom lain yang terkait dengan perkembangan penyakit ini adalah 8p22-p23.
Penyebab dan patogenesis
Anemia Diamond-Blackfan merupakan penyakit keturunan dengan tipe pewarisan resesif autosomal, dengan frekuensi yang sama pada pasien laki-laki dan perempuan. Di antara mekanisme perkembangan penyakit ini menunjukkan adanya anomali sel prekursor eritroid, defek pada lingkungan mikro mereka di sumsum tulang, supresi yang dimediasi sel dan adanya inhibitor humoral eritropoiesis. Tanda-tanda konstan penyakit ini meliputi penurunan jumlah unit eritroid di sumsum tulang, peningkatan kadar eritropoietin dalam darah, defek pada sel sumsum tulang tambahan.
Gejala Anemia Diamond-Blackfan
Gejalanya terbatas pada pucat dan gejala anemia berat lainnya. Pembesaran hati dan limpa bukan merupakan ciri khas penyakit ini, tetapi kemudian, sebagai akibat terbentuknya fibrosis dan/atau sirosis hati akibat kelebihan zat besi dan perjalanan hepatitis B dan C pascatransfusi, hepatosplenomegali menjadi gejala khas.
Pasien dengan anemia Diamond-Blackfan ditandai dengan anomali perkembangan bawaan, tetapi spektrum dan tingkat keparahannya berbeda secara signifikan dari anemia Fanconi. Perjalanan anemia Diamond-Blackfan yang kronis juga merupakan karakteristik; remisi spontan terjadi pada beberapa pasien, lebih sering selama masa pubertas. Anemia Diamond-Blackfan merupakan sindrom preleukemik: AML berkembang pada sedikitnya 8 pasien.
Apa yang mengganggumu?
Diagnostik
Kriteria diagnostik untuk anemia Diamond-Blackfan:
- anemia normokromik, seringkali makrositer;
- retikulositopenia parah;
- sumsum tulang normoselular dengan penurunan terisolasi dalam kandungan prekursor eritroid;
- jumlah granulosit normal atau sedikit menurun;
- jumlah trombosit normal atau sedikit meningkat.
Kadar hemoglobin janin, meskipun mungkin meningkat, bukanlah tanda diagnostik. Jarang terjadi, pada pasien dengan anemia Diamond-Blackfan, sejak bulan-bulan pertama kehidupan, jumlah eritroblas primitif di sumsum tulang meningkat, yang dapat disalahartikan sebagai blas leukemia, yang mengarah pada diagnosis leukemia yang keliru. Seiring bertambahnya usia, selularitas sumsum tulang, yang ditentukan oleh biopsi trephine, dapat menurun secara signifikan, dan beberapa pasien mengalami trombositopenia sedang. Studi khusus dapat mengungkapkan jumlah prekursor eritropoiesis yang berkomitmen yang berkurang tajam - unit pembentuk eritrosit dan unit pembentuk koloni eritrosit. Kadar eritropoietin pada pasien dengan anemia Diamond-Blackfan meningkat tajam.
Anemia Diamond-Blackfan harus dibedakan dari bentuk PKCA lain pada anak-anak, terutama TED. Dokumentasi kadar hemoglobin normal sebelum manifestasi klinis anemia dan resolusi spontan sindrom tersebut membantah anemia Diamond-Blackfan.
Tes apa yang dibutuhkan?
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan anemia Diamond-Blackfan
Satu-satunya kelompok obat yang efektif dalam pengobatan anemia Diamond-Blackfan adalah glukokortikosteroid. Pengobatan biasanya dimulai dengan prednisolon oral dengan dosis 2 mg/kg per hari. Respons retikulosit diharapkan dalam 2 minggu, diikuti dengan peningkatan kadar hemoglobin. Setelah nilai hemoglobin mencapai titik puncak, dosis prednisolon harus dikurangi secara bertahap hingga minimum yang memungkinkan mempertahankan kadar hemoglobin di atas 90 g/l. Seringkali, untuk mempertahankan respons hematologi, cukup menggunakan dosis sekitar 2,5-5 mg per hari atau dua hari sekali. Jika tidak ada respons terhadap dosis standar prednisolon, penggunaan dosis yang lebih tinggi dibenarkan - 5 mg/kg per hari. Dosis yang lebih tinggi dapat digunakan dalam terapi denyut selama 7 hari diikuti dengan istirahat selama 2 minggu. Sebanyak 3-4 terapi denyut dilakukan. Setelah respons tercapai, interval antar program dapat ditingkatkan atau pasien dapat dipindahkan ke glukokortikosteroid harian dalam dosis standar dengan pengurangan berikutnya ke dosis efektif minimum. Penggunaan metilprednisolon dosis sangat tinggi - 30-100 mg/kg, meskipun relatif populer, belum terbukti memiliki efisiensi tinggi. Secara umum, sekitar 70% pasien sensitif terhadap penggunaan glukokortikosteroid, tetapi 20% dari mereka yang merespons kemudian menjadi resisten terhadapnya. Menariknya, dari pasien yang awalnya tidak merespons glukokortikosteroid, beberapa merespons pada percobaan berikutnya, sehingga pengobatan percobaan dengan glukokortikosteroid harus diperbarui dari waktu ke waktu (setiap 1-2 tahun).
Pengobatan pasien anemia Diamond-Blackfan dengan faktor pertumbuhan - interleukin-3 dan eritropoietin, meskipun ada bukti laboratorium, terbukti sama sekali tidak efektif. Kedudukan siklosporin, meskipun ada beberapa laporan terisolasi tentang pengobatan yang berhasil, dalam terapi pasien anemia Diamond-Blackfan masih dipertanyakan. Transplantasi sumsum tulang alogenik dapat ditawarkan kepada pasien dengan saudara kandung genoidentik HLA jika mereka tidak sensitif terhadap pengobatan glukokortikosteroid.
Pasien yang glukokortikosteroidnya tidak efektif atau efektif pada dosis yang menyebabkan efek samping jangka panjang yang tidak dapat diterima (osteoporosis, gangguan pertumbuhan, diabetes, katarak, sindrom Cushing) memerlukan transfusi yang kompeten dan terapi kelasi kronis dengan deferroxamine dan/atau deferiprone.
Ramalan
Literatur menyediakan data mengenai tindak lanjut 200 anak dengan anemia Diamond-Blackfan: 22,5% mengalami remisi spontan; 41,8% mengalami remisi tergantung kortikosteroid; 35,7% mengalami remisi tergantung transfusi; 27,6% anak meninggal.