Anemia sideroblastik

Anemia sideroblastik disebabkan oleh gangguan pemanfaatan zat besi dan biasanya merupakan bagian dari sindrom mielodisplastik, yang bermanifestasi sebagai anemia normositer-normokromik dengan lebar distribusi sel darah merah (RDW) yang tinggi atau anemia mikrositer-hipokromik dengan peningkatan kadar zat besi serum, feritin, dan saturasi transferin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab Anemia sideroblastik

Anemia sideroblastik, di antara anemia lainnya, ditandai dengan penggunaan zat besi yang tidak memadai untuk sintesis hemoglobin meskipun kadar zat besi normal atau meningkat (gangguan penggunaan zat besi). Anemia lain dengan gangguan penggunaan zat besi mencakup beberapa hemoglobinopati, terutama talasemia. Anemia sideroblastik ditandai dengan adanya sel darah merah polikromatofilik, granular, berbentuk target (siderosit). Anemia sideroblastik merupakan bagian dari sindrom mielodisplastik, tetapi dapat bersifat kongenital atau sekunder akibat obat-obatan (kloramfenikol, sikloserin, isoniazid, pirazinamid) atau toksin (termasuk etanol dan timbal). Terdapat defisiensi produksi retikulosit, kematian sel darah merah intrameduler, dan hiperplasia eritroid sumsum tulang (dan displasia). Meskipun sel darah merah hipokromik juga diproduksi, sel darah merah lainnya mungkin berukuran besar, sehingga menghasilkan nilai normokromik, sehingga variabilitas ukuran sel darah merah (dimorfisme) biasanya berhubungan dengan RDW yang tinggi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Gejala Anemia sideroblastik

Anemia umum terjadi pada mielodisplasia. Anemia dapat bersifat mikrositik atau normokromik-normositik, biasanya dengan populasi sel dimorfik (besar dan kecil). Pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan penurunan aktivitas eritroid, perubahan megaloblastoid dan displastik, dan sering kali terjadi peningkatan sideroblas bercincin. Anemia akibat defisiensi transpor zat besi (atransferrinemia) sangat jarang terjadi. Kondisi ini terjadi ketika zat besi tidak dapat diangkut dari tempat penyimpanan (misalnya, sel mukosa hati) ke prekursor eritropoietik. Mekanisme yang mungkin adalah tidak adanya transferin atau kelainan molekul transferin. Fitur tambahan termasuk hemosiderosis jaringan limfoid, terutama di sepanjang saluran gastrointestinal.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostik Anemia sideroblastik

Anemia sideroblastik diduga terjadi pada pasien dengan anemia mikrositer atau anemia RDW tinggi, terutama dengan serum besi, serum feritin, dan saturasi transferin yang meningkat. Apusan darah tepi menunjukkan dimorfisme sel darah merah. Sel darah merah mungkin bergranular. Pemeriksaan sumsum tulang wajib dilakukan dan menunjukkan hiperplasia eritroid; pewarnaan besi menunjukkan mitokondria yang terikat besi (sideroblas bercincin) dalam sel darah merah yang sedang berkembang. Gambaran lain dari mielodisplasia sering kali muncul. Pengujian timbal serum dilakukan jika penyebab anemia sideroblastik tidak jelas.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Pengobatan Anemia sideroblastik

Penghapusan racun atau obat-obatan (dan terutama penghentian konsumsi alkohol) dapat memulihkan hematopoiesis. Jarang terjadi kelainan bawaan yang merespons piridoksin 50 mg secara oral 3 kali sehari, tetapi responsnya tidak lengkap.