Angiomatosis perdarahan familial herediter: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Angiomatosis hemoragik familial herediter

Sinonim: telangiektasia hemoragik herediter, penyakit Osler-Rendu-Weber)

Rendu (1896) adalah orang pertama yang mengamati pasien dengan kombinasi beberapa telangiektasia dan mimisan. Osier (1901), yang menganalisis beberapa kasus, mengidentifikasi telangiektasia hemoragik herediter sebagai sindrom independen.

Penyebab dan patogenesis. Angiomatosis hemoragik familial herediter merupakan penyakit dominan autosomal. Ada beberapa laporan dalam literatur yang menyebutkan bahwa penyakit ini telah terdeteksi dalam beberapa generasi. Menurut sebagian besar ilmuwan, penyakit ini disebabkan oleh kelemahan mesenkim bawaan yang ditentukan secara genetik. Penelitian telah menemukan adanya cacat pada lapisan otot dan elastis pembuluh darah.

Gejala angiomatosis hemoragik familial herediter. Angimatosis hemoragik familial herediter jarang terjadi; baik pria maupun wanita dapat terkena. Dalam banyak kasus, timbulnya penyakit ini terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja dengan mimisan. Telangiektasia, nevi vaskular seperti laba-laba, dan formasi kecil seperti angioma dengan ukuran mulai dari kepala peniti hingga diameter 1 cm muncul di kulit wajah (tulang pipi, lipatan nasolabial, dahi, dagu), daun telinga, dan selaput lendir (mulut, hidung, faring, saluran pencernaan, otak, paru-paru, kandung kemih, dll.). Elemen pada selaput lendir lambung dan usus rentan terhadap pendarahan, anemia sering berkembang, bahkan hingga kematian.

Kebanyakan pasien mengalami splenomegali, hepatomegali, gagal jantung, ensefalopati, dan sebagainya. Parameter laboratorium (pembekuan darah, jumlah trombosit, waktu pendarahan, retraksi bekuan darah) sering kali tetap dalam nilai normal.

Prognosisnya serius karena adanya risiko pendarahan hebat yang bertambah parah seiring bertambahnya usia.

Histopatologi: Pada bagian atas dermis (selaput lendir) terdapat beberapa pelebaran sakular pada pembuluh kapiler, yang menyebabkan terganggunya arsitektur elastis.

Diagnosis banding. Angiomatosis hemoragik familial herediter harus dibedakan dari telangiektasia pada hemofilia, penyakit Fabry, sirosis hati, purpura trombositopenik.

Pengobatan angiomatosis hemoragik familial herediter bersifat simptomatis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]