Pachyonychia kongenital

Pachyonychia congenita (sinonim: sindrom Jadassohn-Lewandowsky, polikeratosis kongenital Jadassohn-Lewandowsky) adalah varian displasia ekto-mesodermal. Pewarisan bersifat heterogen, resesif autosom, dan terkait jenis kelamin. Pria lebih sering terkena.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab pachyonychia bawaan

Penyebab dan patogenesis pachyonychia congenita tidak jelas. Kadar hidroksiprolin yang tinggi ditemukan dalam urin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Pemeriksaan histologis pada area patologis menunjukkan penebalan epitel yang signifikan akibat hiperkeratosis, edema intraseluler, dan parakeratosis. Diskeratosis dan fenomena inflamasi di bagian atas dermis mungkin terjadi. Infiltrat inflamasi di sekitar pembuluh darah terdiri dari limfosit dan histiosit. Akantokeratolisis diamati.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala pachyonychia bawaan

Dermatosis dimulai segera setelah lahir atau pada hari-hari pertama kehidupan. Gejala utama penyakit ini adalah kerusakan pada lempeng kuku, yaitu onikodistrofi tipe hipertrofik. Lempeng kuku menebal hingga 1 cm (pakionikia), menjadi padat, berwarna kekuningan hingga cokelat, dan memiliki garis-garis memanjang di permukaannya. Hiperkeratosis subungual diekspresikan. Beberapa pasien mengalami paronikia. Untuk waktu yang lama, kerusakan kuku mungkin merupakan satu-satunya gejala penyakit. Kemudian gejala pachyonychia kongenital lainnya berkembang: keratoderma palmoplantar fokal, terkadang difus, hiperhidrosis, pada kulit batang tubuh dan tungkai - keratosis folikular dalam bentuk papula keratotik berbentuk kerucut merah, ruam iktiosiform, hiperpigmentasi, anomali kulit, dll. Pada selaput lendir lidah, laring, hidung, fokus leukoplakia muncul, kerusakan pada kornea mata dicatat, yang menyebabkan penurunan penglihatan. Perkembangan anomali gigi, sistem muskuloskeletal, patologi sistem saraf, endokrin, kardiovaskular, keterbelakangan mental diamati.

[ 12 ], [ 13 ]

Formulir

Dalam praktik klinis, terdapat empat jenis pachyonychia kongenital, yang ditandai dengan gejala-gejala berikut:

• pachyonychia kongenital, keratoderma, keratosis folikular pada batang tubuh, leukoplakia pada selaput lendir dan kornea;
• pachyonychia kongenital, keratoderma simetris, keratosis truncus, leukoplakia pada selaput lendir;
• pachyonychia kongenital, keratoderma simetris, keratosis folikular pada batang tubuh; kombinasi keratosis dan pachyderma di atas dengan anomali kongenital mesoderm (osteopati, dll.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pengobatan pachyonychia bawaan

Pengobatan pachyonychia kongenital tidak terlalu berhasil. Dianjurkan untuk mengonsumsi vitamin A, riboflavin, asam folat, gelatin, dan, jika diindikasikan, obat hormonal dalam jangka panjang. Retinoid aromatik memiliki efek yang baik.

Secara eksternal, mandi air soda panas, salep salisilat 2-10%, ureaplast, salep dengan 5-10% salisilat, asam laktat, resorsinol digunakan untuk menghilangkan endapan hiperkeratotik pada tangan dan kaki dan selanjutnya - penggunaan salep pelembut, krioterapi dengan nitrogen cair, elektrokoagulasi. Pelat kuku dihilangkan menggunakan ureaplast diikuti dengan pengolesan salep kortikosteroid dan krim dengan vitamin A ke dasar kuku.

Efek yang baik telah dicatat dari penggunaan retinoid lokal (adapalene, tretinoin, dll.).