Aniridia: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Aniridia kongenital adalah tidak adanya iris. Setelah pemeriksaan yang cermat, terkadang ditemukan fragmen kecil akar dan iris. Patologi ini dapat dikombinasikan dengan cacat perkembangan lainnya - mikroftalmos, subluksasi lensa, nistagmus. Aniridia kongenital disertai dengan ambliopia, hiperopia, dan terkadang glaukoma sekunder. Aniridia juga dapat diperoleh: akibat pukulan yang kuat, iris dapat benar-benar putus di akarnya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Keturunan

1. Dominan autosom. Bentuk pewarisan yang paling umum. Penyakit ini bersifat bilateral dan memiliki ekspresi yang bervariasi.
2. Resesif autosom. Jarang terjadi; merupakan bagian dari kompleks gejala sindrom Gillespie.
3. Asal sporadis terjadi pada sekitar sepertiga dari semua kasus aniridia. Dalam beberapa situasi, delesi 13p ditemukan. Aniridia dapat dikaitkan dengan tumor Wilms, retardasi mental, patologi genitourinari, dan malformasi. Pasien dengan bentuk aniridia ini menjalani pemeriksaan kariotipe menyeluruh atau hibridisasi fluorescein in situ. Pengujian genetik pada tingkat molekuler diindikasikan untuk mendeteksi derajat delesi ringan. Dalam semua kasus aniridia sporadis, palpasi abdomen dan pemeriksaan ultrasonografi dilakukan setiap tiga bulan selama lima tahun pertama kehidupan untuk menyingkirkan tumor Wilms. Ada laporan terisolasi tentang perkembangan familial tumor ini.

Bagaimana aniridia memanifestasikan dirinya?

Aniridia selalu disertai dengan penurunan ketajaman penglihatan. Pasien terpaksa melindungi mata mereka dari cahaya yang berlebihan dengan kelopak mata.

Aniridia lengkap

• Sisa-sisa akar iris diidentifikasi.
• Katarak polar anterior terkait.
• Distrofi kornea vaskular perifer.
• Dislokasi lensa.
• Glaukoma.
• Hipoplasia makula.
• Nistagmus.
• Hipoplasia saraf optik.
• Ketajaman penglihatan berkisar antara 6/36 hingga 3/60 (0,05 hingga 0,16).

Aniridia parsial

Tidak adanya iris sebagian. Gejalanya sama dengan aniridia lengkap, tetapi diekspresikan dalam bentuk yang lebih ringan. Manifestasinya mungkin tidak kentara, seperti hipoplasia ringan pada stroma iris.

Aniridia dalam kombinasi dengan patologi lainnya

• Sindrom Gillespie, aniridia terkait dengan ataksia serebelar dan keterbelakangan mental.
• Aniridia tanpa adanya patela.
• Kombinasi lainnya.

Pengobatan aniridia

Dalam beberapa tahun terakhir, cacat ini telah berhasil dihilangkan menggunakan iris buatan yang terbuat dari hidrogel berwarna, yang di bagian tengahnya terdapat lubang berdiameter 3 mm, yang menyerupai pupil. Dalam kasus aniridia unilateral, warna iris buatan dipilih sesuai dengan warna mata yang sehat.

Pemasangan prostesis iris merupakan operasi perut yang sulit. Untuk menjahit prostesis, diperlukan pendekatan bedah transskleral di area limbus yang terletak diametris. Jika aniridia dikombinasikan dengan katarak, maka akan diangkat dan prostesis akan dipasang untuk menggantikan iris dan lensa.

Taktik Manajemen

• Refraksi: sering kali terdapat ametropia yang nyata.
• Meresepkan kacamata dan, dalam beberapa kasus, lensa kontak.
• Penggunaan perangkat untuk pasien dengan gangguan penglihatan.
• Organisasi sistem pendidikan.
• Deteksi glaukoma pada tahap awal perkembangannya.
• Anak-anak kecil mungkin memerlukan pemeriksaan dengan anestesi umum.
• Kebanyakan bentuk katarak yang berhubungan dengan aniridia hanya mempunyai sedikit signifikansi fungsional, tetapi seiring waktu,
  ketajaman penglihatan dapat menurun karena perkembangan katarak atau timbulnya ambliopia.