Anomali kornea: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kelainan dalam perkembangan kornea ditunjukkan dengan perubahan ukuran dan bentuknya.

Megalokornea - kornea raksasa (diameter lebih dari 11 mm) - terkadang merupakan kelainan bawaan keluarga. Dalam kasus ini, tidak ada patologi lain.

Kornea yang besar bisa jadi bukan hanya kelainan bawaan, tetapi juga kelainan yang didapat. Dalam kasus ini, kornea membesar secara sekunder akibat glaukoma yang tidak terkompensasi pada usia muda.

Mikrokornea - kornea kecil (berdiameter 5-9 mm) - dapat berupa anomali unilateral atau bilateral. Dalam kasus seperti itu, bola mata juga mengecil (mikroftalmus), meskipun ada kasus kornea kecil pada mata berukuran normal. Dengan kornea yang luar biasa kecil atau besar, ada kecenderungan untuk berkembang menjadi glaukoma. Sebagai patologi yang didapat, penurunan ukuran kornea disertai dengan subatrofi bola mata. Dalam kasus ini, kornea menjadi buram.

Embryotoxon adalah kekeruhan kornea berbentuk cincin yang terletak konsentris terhadap limbus. Kondisi ini sangat mirip dengan arcus senilis. Tidak memerlukan perawatan.

Kornea datar dapat dikombinasikan dengan mikrokornea, refraksinya berkurang (28-29 dioptri), ada kecenderungan peningkatan tekanan intraokular karena penyempitan sudut ruang anterior.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologi iris terkait dengan embriotokson posterior

Anomali Rieger

• Hipoplasia lapisan mesodermal iris.
• Pita iridotrabekular pada garis Schwalbe.
• Embriotoksin posterior.
• Ektropion koroid.
• Koloboma pada iris.
• Miopia tinggi.
• Ablasi retina.
• Glaukoma - setidaknya 60% kasus.
• Kekeruhan kornea biasanya berukuran kecil dan terletak di bagian pinggiran.
• Keratokonus posterior.
• Katarak adalah kekeruhan lokal pada lapisan kortikal lensa yang memiliki sedikit pengaruh pada ketajaman penglihatan.
• Kelainan diskus optikus: diskus optikus miring, serabut bermielin.

Sindrom Rieger

Sindrom Rieger ditandai dengan gejala okular anomali Rieger dan manifestasi sistemik termasuk:

• hipoplasia rahang atas;
• filtrum pendek;
• patologi gigi - gigi kecil berbentuk kerucut dengan celah lebar di antara deretan gigi, anodonsia parsial;
• hernia umbilikalis dan inguinal;
• hipospadia;
• defisiensi hormonal terisolasi;
• cacat katup jantung.

Patologi kromosom 6, delesi kromosom 13 (4q25-4q27) terdeteksi. Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan. Glaukoma bersamaan terjadi dengan frekuensi 25 hingga 50%.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan; pada 30%, terjadi mutasi baru dan kemunculan anomali yang sporadis.

Sindrom lain yang melibatkan gangguan perkembangan segmen anterior meliputi:

• Sindrom Michel. Penyakit dengan pewarisan resesif autosomal. Menggabungkan celah bibir dan langit-langit dengan epikantus, telekantus, ptosis, telangiektasia pembuluh konjungtiva, kekeruhan kornea perifer, perlengketan iridokornea, dan penurunan kecerdasan.
• Sindrom oculo-dento-digital. Sindrom dominan autosomal yang meliputi mikroftalmos, hipoplasia iris, membran pupil persisten, hidung kecil dan hipoplasia alae nasi, penyempitan dan pemendekan fisura palpebra, telekantus, epikantus, alis jarang, hipoplasia email, kamptodaktili atau sindaktili. Kombinasi kelainan sudut bilik mata depan dengan iridodisgenesis membuat individu yang terkena rentan terhadap glaukoma.

Remodelasi kornea total

Kornea datar

Diagnosis kornea datar dilakukan ketika kelengkungan kornea berada dalam kisaran 20-40 D. Data keratometri biasanya tidak melebihi indikator sklera yang sesuai. Kelainan tersebut dapat bersifat unilateral atau bilateral. Kornea datar dapat disertai dengan glaukoma infantil, aniridia, katarak kongenital, ektopia lentis, koloboma, gejala sklera biru, mikroftalmos, dan displasia retina. Jenis pewarisannya dapat berupa autosom dominan atau autosom resesif.

Kekeruhan kornea lokal dan difus

• Glaukoma kongenital.
• Sklerokornea.
• Distrofi kornea (khususnya, distrofi endotel herediter kongenital).
• Disgenesis parah pada segmen anterior mata.
• Kerusakan kimia.
• Sindrom alkohol janin.
• Keratitis infeksius (lihat Bab 5).
• Keratitis non-infeksi (lihat di bawah).
• Penyakit kulit.
• Mukopolisakaridosis.
• Sistinosis.

Kekeruhan kornea perifer

Penyakit Dermoid

Kista dermoid, yang terlokalisasi di pinggiran kornea, biasanya mengandung kolagen ikat dan jaringan epitel, yang membuatnya tampak seperti formasi keputihan yang padat. Dermoid epibulbar terletak di konjungtiva, sklera, kornea, atau di area limbus. Dermoid ini dapat menjadi patologi yang terisolasi, atau dapat menjadi bagian dari kompleks gejala sindrom dermoid sirkuler - kerusakan oleh dermoid di seluruh lingkar limbus, 360°. Kadang-kadang kista dermoid kornea digabungkan dengan dermoid di konjungtiva dan sklera, yang menyebabkan munculnya astigmatisme kornea, ambliopia, dan strabismus.

Sklerokornea

Kekeruhan kornea perifer vaskularisasi bilateral kongenital, sering asimetris. Pada 50% kasus, kelainan ini bersifat sporadis, dan pada 50%, kelainan ini diwariskan secara resesif autosom. Dapat disertai dengan patologi lain pada organ penglihatan, termasuk:

• mikrokornea;
• kornea datar;
• glaukoma;
• disgenesis sudut bilik mata depan;
• mata juling;
• nistagmus.

Dalam kasus yang jarang terjadi, hal ini menyertai gangguan umum seperti:

• tulang belakang bifida;
• keterbelakangan mental;
• patologi serebelum;
• sindrom Hallerman-Streiff;
• sindrom Mietens;
• sindrom Smith-Lemli-Opitz;
• gangguan osteogenesis;
• osteomiodisplasia herediter - dengan sindrom ini, jika glaukoma tidak ditambahkan, ketajaman penglihatan tinggi biasanya dipertahankan.

Kekeruhan kornea sentral

Anomali Peters

Biasanya kelainan bilateral yang ditandai dengan kekeruhan kornea sentral dengan tepi yang jernih. Perubahan kornea sering kali disertai katarak. Kelainan ini dapat terjadi sendiri atau dikombinasikan dengan patologi visual lainnya, termasuk:

• glaukoma;
• mikrokornea;
• mikroftalmos;
• kornea datar;
• koloboma;
• distrofi mesodermal pada iris.

Dalam beberapa kasus, patologi ini merupakan bagian dari kompleks gejala sindrom Peters "plus", yang meliputi perawakan pendek, bibir sumbing atau langit-langit sumbing, masalah pendengaran, dan keterlambatan perkembangan.

Sindrom lain yang ditandai oleh anomali Peters:

• sindrom alkohol janin;
• patologi cincin kromosom 21;
• penghapusan sebagian lengan panjang kromosom 11;
• Sindrom Warburg.

Pengobatan anomali Peters ditujukan untuk mengidentifikasi dan mengobati glaukoma yang terjadi bersamaan dan, jika memungkinkan, memastikan transparansi pusat optik kornea. Hasil keratoplasti tembus untuk anomali Peters masih belum memuaskan. Sebagian besar penulis menyatakan bahwa keratoplasti hanya diindikasikan pada kasus kerusakan kornea bilateral yang parah. Jika terjadi kekeruhan pada zona sentral kornea dan lensa, iridektomi optik dapat dilakukan.

Keratokonus posterior

Sindrom bilateral bawaan langka yang tidak cenderung berkembang. Kelengkungan permukaan anterior kornea tidak berubah, tetapi terjadi penebalan stroma kornea, yang menyebabkan kelengkungan permukaan posteriornya meningkat. Sebagai akibat dari perubahan ini, astigmatisme miopia terjadi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Patologi primer sudut bilik mata depan

Batas posterior membran Descemet ditandai oleh cincin Schwalbe. Tepi anteriornya, yang tampak sebagai garis putih keabu-abuan yang sempit, dapat dilihat selama tonioskopi dan dikenal sebagai embriotoksopa posterior.

Embriotoksin posterior hadir dalam gambaran gonioskopi pada banyak mata yang sehat. Namun, dalam kasus gangguan perkembangan segmen anterior, embriotokson posterior termasuk dalam kompleks gejala beberapa sindrom yang diketahui.

Anomali Axenfeld

Kelainan Axenfeld mencakup embriotokson posterior yang dikombinasikan dengan iridogoniodisgenesis (penggabungan akar iris dengan cincin Schwalbe). Kelainan ini dapat berasal dari sporadis atau dapat diwariskan secara dominan autosom. Glaukoma berkembang pada 50% kasus.

Glaukoma kongenital

Ini adalah blokade zona trabekular oleh elemen seluler yang tidak diserap selama embriogenesis.

Sindrom Alagille

Kelainan dominan autosomal yang ditandai dengan hipoplasia saluran empedu intrahepatik bawaan yang menyebabkan penyakit kuning. Embriotoxon posterior terlihat pada lebih dari 90% pasien. Fundus lebih pucat dari biasanya. Drusen diskus optikus sering muncul. Kelainan terkait meliputi malformasi tulang belakang (lengkung anterior berbentuk kupu-kupu), malformasi kardiovaskular, mata cekung, hipertelorisme, dan dagu lancip. Retinopati pigmentasi terkait dapat disebabkan oleh kekurangan vitamin A dan E.