Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Apa yang menyebabkan tumor Wilms?
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 06.07.2025
Tumor Wilms (nefroblastoma) adalah neoplasma embrionik ganas pada ginjal. Nefroblastoma mencakup sekitar 6% dari semua neoplasma ganas pada anak-anak, merupakan tumor ginjal yang paling umum, tumor padat ekstrakranial kedua yang paling umum pada masa kanak-kanak dan tumor ganas kedua yang paling umum pada ruang retroperitoneal. Lesi bilateral diamati pada 5-6% kasus. Insiden nefroblastoma adalah 9 kasus per 1.000.000 anak. Anak perempuan dan laki-laki terpengaruh dengan frekuensi yang sama. Insiden puncak terjadi pada usia 3-4 tahun. Pada 70% kasus, tumor Wilms terjadi pada anak-anak berusia 1-6 tahun, pada 2% - pada bayi baru lahir (biasanya dalam bentuk jinak). Kasus nefroblastoma sporadis biasanya diamati, tetapi predisposisi familial terungkap pada 1% pasien.
Penyebab dan patogenesis tumor Wilms
Keterkaitan dengan cacat perkembangan menjadi kunci untuk mengungkap sifat genetik tumor Wilms. Gen tumor resesif (gen penekan) memainkan peran penting dalam patogenesis nefroblastoma. Studi sitogenetik dan metode analisis molekuler memungkinkan untuk menentukan polimorfisme, homozigositas atau heterozigositas gen. Hilangnya heterozigositas menyebabkan aktivasi gen penekan tumor dan memicu perkembangan proses ganas.
Delesi pada lengan pendek kromosom 11 (11p13) diidentifikasi pada sel tumor Wilms. Gen WT1 pada tumor Wilms mengkode faktor transkripsi yang menentukan perkembangan normal jaringan ginjal dan gonad. Mutasi linear patologis yang melibatkan gen MP diidentifikasi pada pasien dengan sindrom WAGR dan sindrom Denys-Drash, serta pada pasien dengan nefroblastoma bilateral. Mutasi spesifik gen WTI ditemukan pada 10% pasien dengan tumor Wilms sporadis.
Gen tumor Wilms kedua (WT2) terletak di lokus 11p15.5, gen ini menyebabkan hilangnya heterozigositas spesifik oleh sel, yang menyebabkan perkembangan tumor. Kelainan kromosom yang sama ditemukan pada pasien dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan hemihipertrofi. Gen WT2 diwariskan melalui garis keturunan perempuan, terbentuk sebagai hasil dari pencetakan genom.
Pada 20% pasien dengan tumor Wilms, terdeteksi hilangnya alel pada lengan panjang kromosom 16. Keberadaan gen untuk nefroblastoma familial diasumsikan, tetapi lokasinya belum diketahui.