Aplasia testis

Di antara anomali perkembangan organ genital pria dengan kariotipe normal (46, XY) terdapat cacat bawaan pada alat kelamin seperti aplasia testis - tidak adanya satu atau kedua testis di skrotum karena agenesis, yaitu karena tidak terbentuk. Kode untuk patologi ini menurut ICD-10 adalah Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistik menunjukkan bahwa aplasia testis unilateral terjadi pada 15-20 bayi laki-laki yang lahir cukup bulan dari setiap 100.000 bayi laki-laki. Dan aplasia bilateral terjadi pada tiga hingga lima bayi.

Menurut Asosiasi Urologi Amerika, jika frekuensi cacat testis seperti kriptorkismus pada populasi umum bayi laki-laki yang baru lahir cukup bulan rata-rata 3,2%, maka aplasia testis kiri atau aplasia testis kanan terjadi 20 kali lebih jarang.

Meskipun, seperti yang dicatat para ahli, saat mendiagnosis kriptorkismus unilateral, dari 26% kasus testis yang tidak teraba, aplasia (ketidakhadirannya) menyumbang hingga 10% kasus.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Penyebab aplasia testis

Penyebab utama aplasia testis berakar pada gangguan ontogenesis genitalia eksternal selama periode perkembangan intrauterin embrio dan janin.

Bila kelainan hanya terjadi pada satu sisi – aplasia testis kiri atau aplasia testis kanan – maka ini disebut monorkisme atau agenesis testis unilateral. Bila kedua testis tidak ada, maka ini disebut anorkia atau agonadisme.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Faktor risiko

Para ahli menyebutkan faktor risiko aplasia testis seperti mutasi gen (khususnya, gen SRY), paparan tubuh ibu hamil pada bulan pertama atau kedua kehamilan terhadap radiasi, radiasi elektromagnetik, bahan kimia mutagenik, alkohol dan zat psikotropika, dan obat-obatan tertentu (khususnya, analgesik dan agen hormonal).

Kelainan genitalia luar janin dapat disebabkan oleh kelainan endokrin ibu hamil, kelainan hormonal, berat badan berlebih, serta penyakit infeksi.

Cacat ini, seperti kriptorkismus (tidak turunnya testis ke skrotum), ditemukan pada bayi laki-laki yang lahir pada masa prematuritas signifikan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenesis

Patogenesis anomali organ reproduksi pria ini dikaitkan dengan kekhasan pembentukannya pada akhir periode embrionik (dari minggu ke-7 kehamilan). Meskipun sudah pada minggu ke-4 di mesonefros embrio (medial ke duktus mesonefros), dasar-dasar kelenjar seks muncul dalam bentuk tonjolan urogenital gonadal, yang tidak memiliki perbedaan seksual hingga minggu ke-8.

Baru pada akhir bulan kedua kehamilan, perangkat kromosom embrio menentukan diferensiasi jenis kelaminnya. Ini adalah gen kromosom Y SRY, yang mengkode ontogenesis testis. Berkat aktivasi faktor transkripsi protein TDF (faktor penentu testis), kelenjar kelamin pria - testis - mulai berkembang.

Pada saat yang sama, setelah minggu ke-9 perkembangan intrauterin, sel germinal primer (gonosit) janin, di bawah pengaruh gonadotropin korionik, mulai mengeluarkan steroid androgenik (androstenedion) dan hormon seks pria testosteron. Dengan aktivitas induksi TDF yang tidak mencukupi, testosteron diproduksi lebih sedikit dari biasanya, yang menyebabkan regresi testis dan anomali dalam pembentukan gonad - aplasia testis (monorkisme atau anorkia).

[ 19 ], [ 20 ]

Gejala aplasia testis

Jika salah satu atau kedua testis tidak ada dalam skrotum, gejala aplasia testis – monorkisme atau anorkia – langsung terlihat.

Dan tanda-tanda pertama yang dicatat oleh dokter spesialis neonatologi saat memeriksa bayi baru lahir adalah adanya satu testis tanpa adanya testis kedua - jika agenesis testis bersifat unilateral. Dalam kasus ini, ukuran skrotum (buah zakar) di sisi aplasia secara signifikan lebih kecil.

Di masa mendatang, gejala aplasia testis dapat muncul tergantung pada tingkat kemampuan kompensasi testis yang ada. Bila berfungsi normal, testosteron akan cukup, dan anak laki-laki akan berkembang tanpa penyimpangan apa pun, dan bahkan masalah konsepsi pada pria dengan monorkismus terkompensasi tidak muncul.

[ 21 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Namun, hal ini tidak terjadi dalam semua kasus, dan jika kadar testosteron yang disintesis oleh satu testis terlalu rendah, maka remaja laki-laki dapat mengalami konsekuensi dan komplikasi aplasia testis seperti hipogonadisme primer: perkembangan karakteristik seksual sekunder yang tertunda, gangguan pembentukan rangka dan otot, ginekomastia, penumpukan timbunan lemak berlebih. Akibatnya, pria tidak memiliki kemampuan seksual dan reproduksi.

Pada anorkia – tidak adanya kedua testis – tingkat keparahan hipogonadisme, khususnya munculnya tanda-tanda eunuchoidisme, bergantung pada tahap perkembangan intrauterin di mana gangguan dalam pembentukan alat kelamin pada janin terjadi.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik aplasia testis

Aplasia testis biasanya didiagnosis pada bayi laki-laki yang baru lahir selama pemeriksaan rutin di rumah sakit bersalin. Menurut statistik, jika terjadi kelainan testis, dokter yang berpengalaman dapat mendeteksi kriptorkismus melalui palpasi pada 70% kasus, di mana testis tidak turun ke skrotum karena tertahan di kanalis inguinalis atau rongga perut.

Pada 30% kasus yang tersisa, testis tidak dapat diraba, dan tugasnya adalah memastikan tidak adanya testis - aplasia testis - atau menentukan lokasi testis yang layak yang belum turun ke skrotum pada waktu yang tepat.

Tes untuk mendeteksi aplasia testis meliputi tes darah untuk hormon seperti testosteron, androstenedion, LH (luteinizing hormone), FSH (follicle-stimulating hormone), dan AMH (anti-Müllerian hormone). Bayi laki-laki yang baru lahir dengan testis bilateral yang tidak teraba harus menjalani tes pelengkap kromosom (kariotipe), tes darah untuk kadar 17-hidroksiprogesteron, dan dievaluasi untuk hiperplasia adrenal kongenital yang mengancam jiwa. Tes ini diperlukan karena anak laki-laki dengan kriptorkismus bilateral atau aplasia testis bilateral dapat disalahartikan sebagai anak dengan kariotipe 46,XX dan hiperplasia adrenal.

Diagnostik instrumental dilakukan dengan menggunakan skintigrafi testis, USG organ perut, CT atau MRI daerah inguinal dan perut.

[ 24 ], [ 25 ]

Perbedaan diagnosa

Dalam kasus ini, diagnosis banding diperlukan untuk mendeteksi kemungkinan kriptorkismus dengan retensi testis di perut. Untuk mendeteksi retensi testis - dalam semua kasus unilateral dan bilateral yang tidak teraba - laparoskopi diagnostik digunakan, yang dengan akurasi absolut menegaskan tidak adanya testis dalam aplasia-nya.

Pengobatan aplasia testis

Saat ini, pengobatan aplasia testis terdiri dari penggunaan obat hormonal yang mengompensasi kekurangan testosteron endogen. Untuk anak laki-laki, pengobatan tersebut dimulai pada masa prapubertas.

Obat golongan androgen Testosteron propionat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) yang diberikan secara subkutan atau intramuskular diresepkan dalam dosis yang ditentukan secara individual - sekali sehari atau dua hari sekali. Lamanya penggunaan obat ini bergantung pada reaksi dan efektivitas tubuh.

Analog sintetis testosteron Metiltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) diresepkan dalam jangka panjang 20-30 mg per hari (sekali setiap dua hari atau setiap hari).

Andriol (kapsul 40 mg) diminum satu kapsul tiga kali sehari selama 24 jam. Setelah 21 hari, dosisnya dikurangi menjadi satu dosis untuk jangka waktu yang lebih lama.

Mesterolone (Proviron) merupakan turunan 5-androstanone, dalam tablet 25 mg, dokter meresepkan untuk meminum satu tablet satu hingga tiga kali sehari.

Semua obat yang disajikan dapat menimbulkan efek samping seperti pusing, mual, nyeri otot, jerawat, retensi cairan dan garam dalam tubuh, peningkatan tekanan darah, peningkatan jumlah sel darah merah dalam darah (meningkatkan kekentalan darah dan penuh dengan pembentukan bekuan darah di pembuluh).

Pada usia yang sama, dalam kasus aplasia testis, operasi kosmetik dapat dilakukan dengan implantasi prostesis silikon ke dalam skrotum.

Pencegahan

Pencegahan cacat lahir yang terjadi selama perkembangan intrauterin bermasalah, dan para ahli menyarankan untuk melindungi diri Anda dari infeksi selama kehamilan dan tidak mengonsumsi obat apa pun tanpa resep dokter.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk aplasia testis unilateral lebih optimis dalam hal fungsi sistem reproduksi, karena dengan anorkia bahkan terapi penggantian tidak dapat sepenuhnya memulihkan fungsi testis yang hilang.

[ 32 ]