Asosiasi biaya

CHARGE (Coloboma, Cacat jantung. Atresia choanae, Pertumbuhan terhambat. Hipoplasia genital, Kelainan telinga).

Asosiasi CHARGE merupakan kompleks gejala cacat bawaan bola mata (koloboma), cacat jantung, atresia koanal, hipoplasia genitalia eksterna, dan anomali daun telinga pada anak dengan keterlambatan perkembangan fisik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi asosiasi CHARGE

1 dari 10.000 bayi baru lahir.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Alasan untuk asosiasi CHARGE

Penyakit ini bersifat heterogen. Terdapat dua jenis pewarisan dominan dan resesif. Dalam 75% kasus, verifikasi mutasi spesifik gen CHD7 (OMIM 608892) dimungkinkan.

[ 12 ], [ 13 ]

Gejala asosiasi CHARGE

Atresia koana didiagnosis sejak lahir, bisa unilateral atau bilateral - membran atau tulang. Atresia koana merupakan penyebab paling umum masalah pernapasan pada penyakit ini.

Kelainan jantung bawaan: duktus arteriosus paten, kanal atrioventrikular, tetralogi Fallot, kelainan septum jantung, dan lengkung aorta sisi kanan dengan cincin vaskular. Kelainan jantung bawaan harus disingkirkan pada semua neonatus dengan atresia koana.

Sekitar 80% pasien memiliki koloboma bola mata (iris atau koroid), dan ablasi retina juga dapat terdeteksi.

Dari patologi bedah: refluks gastroesofageal, kelainan ginjal bawaan (hipoplasia, duplikasi, kista, hidronefrosis), refluks vesikoureteral. Frekuensi tinggi fundoplikasi berulang diketahui dalam koreksi bedah refluks gastroesofageal pada anak-anak.

Diagnostik asosiasi CHARGE

Tiga atau lebih kelainan bawaan di atas memungkinkan diagnosis penyakit ini. Dalam 75% kasus, verifikasi mutasi spesifik gen CHU7 (OMIM 608892) dimungkinkan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pengobatan asosiasi CHARGE

Pengobatan simptomatis. Konseling genetik diindikasikan.

Ramalan

Ditentukan oleh frekuensi dan tingkat keparahan kelainan bawaan.