Koloboma pada cakram optik

Koloboma diskus optikus merupakan konsekuensi dari penutupan fisura koroid yang tidak tuntas. Kondisi ini jarang terjadi, biasanya sporadis, tetapi pewarisan dominan autosomal juga terjadi. Koloboma diskus optikus sama-sama umum terjadi pada lesi unilateral atau bilateral dan dapat disertai dengan manifestasi sistemik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala Koloboma Diskus Optik

• Ketajaman penglihatan sering berkurang.
• Diskus dengan ekskavasi bulat, fokal, berwarna putih keperakan, dan jelas batasnya yang bergeser ke arah inferior sehingga tepi neuroretinal inferior menipis atau tidak ada dan jaringan diskus normal terkurung dalam irisan superior yang kecil.
• Cakramnya dapat diperbesar.
• Pembuluh retina tidak berubah.

Lapangan pandang dengan cacat superior yang dikombinasikan dengan penampakan cakram, dapat disalahartikan sebagai glaukoma ketegangan normal.

Kelainan mata termasuk mikroftalmos dan koloboma pada iris, badan siliaris, dan koroid.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikasi koloboma diskus optikus

• Ablasio retina makula serosa.
• Pelebaran ekskavasi yang progresif dengan penipisan zonula saraf meskipun tekanan intraokular normal.
• Ablasio retina regmatogenosa pada mata yang disertai koloboma korioretina.

Lesi sistemik

Lesi sistemik cukup banyak, jadi hanya yang paling penting yang akan disebutkan di sini.

1. Kelainan kromosom meliputi sindrom Palau (trisomi 13), Edward (trisomi 18), dan mata kucing (trisomi 12).
2. CHARGE mencakup koloboma, cacat jantung, atresia koanal, pertumbuhan terhambat, serta anomali genital dan telinga.
3. Sindrom lainnya: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmos, dan kista Dandv-Walker.

[ 10 ], [ 11 ]