Diagnosis akromegali dan gigantisme

Saat mendiagnosis akromegali, seseorang harus mempertimbangkan stadium penyakit, fase aktivitasnya, serta bentuk dan ciri perjalanan proses patologis. Sebaiknya gunakan data pemeriksaan sinar-X dan metode diagnostik fungsional.

Pemeriksaan rontgen tulang rangka menunjukkan hiperostosis periosteal dengan tanda-tanda osteoporosis. Tulang tangan dan kaki menebal, strukturnya biasanya terjaga. Falang kuku jari berbentuk pagoda menebal, kuku memiliki permukaan kasar dan tidak rata. Dari perubahan tulang lainnya pada akromegali, pertumbuhan "taji" pada tulang tumit konstan, dan agak jarang pada siku.

Rontgen tengkorak menunjukkan prognatisme sejati, divergensi gigi, pembesaran tonjolan oksipital, dan penebalan kubah tengkorak. Hiperostosis internal tulang frontal sering terdeteksi. Kalsifikasi dura mater dicatat. Sinus paranasal, terutama sinus frontal dan sphenoid, sangat pneumatisasi, yang juga diamati pada tulang etmoid dan temporal. Proliferasi sel-sel udara dari proses mammillary dicatat. Dalam 70-90% kasus, ukuran sella tursika meningkat. Ukuran tumor hipofisis pada akromegali tidak terlalu bergantung pada durasi penyakit tetapi pada sifat dan aktivitas proses patologis, serta usia saat penyakit dimulai. Korelasi langsung dicatat antara ukuran sella tursika dan tingkat hormon somatotropik dalam darah dan korelasi terbalik dengan usia pasien. Akibat pertumbuhan tumor, kerusakan dinding sella tursika terlihat. Tidak adanya tanda-tanda radiologis dan oftalmologis dari tumor hipofisis tidak menyingkirkan kemungkinan adanya tumor pada akromegali dan memerlukan penggunaan metode penelitian tomografi khusus.

Tulang rusuk berubah bentuk, berbentuk tong dengan ruang interkostal melebar. Kyphoscoliosis berkembang. Tulang belakang ditandai dengan hilangnya "pinggang" di bagian ventral vertebra toraks, beberapa kontur dengan superposisi tulang yang baru terbentuk pada tonjolan tua berbentuk paruh dan artrosis paravertebral diamati. Sendi sering berubah bentuk dengan keterbatasan fungsinya. Fenomena artrosis yang berubah bentuk paling menonjol pada sendi besar.

Ketebalan jaringan lunak pada permukaan plantar kaki pasien melebihi 22 mm dan berkorelasi langsung dengan kadar STH dan IGF-1. Tes ini dapat digunakan untuk menentukan aktivitas akromegali dan menilai secara dinamis kecukupan terapi.

Metode penelitian laboratorium dalam akromegali mengungkap perubahan berikut dalam fungsi somatotropik: gangguan sekresi fisiologis hormon somatotropik, yang dimanifestasikan oleh peningkatan paradoks dalam kandungan hormon pertumbuhan sebagai respons terhadap beban glukosa, pemberian tiroliberin dan luliberin secara intravena, tidak ada peningkatan kadar hormon somatotropik yang diamati selama tidur; penurunan paradoks dalam kadar hormon somatotropik terungkap selama uji hipoglikemia insulin, pemberian arginin, L-dopa, dopamin, bromokriptin (parlodel), serta selama aktivitas fisik.

Tes yang paling umum yang memungkinkan penilaian kondisi sistem hipotalamus-hipofisis pada akromegali dan integritas mekanisme umpan balik meliputi tes toleransi glukosa oral dan tes hipoglikemia insulin. Jika, dalam kondisi normal, mengonsumsi 1,75 g glukosa per 1 kg berat badan menyebabkan penurunan signifikan kadar hormon somatotropik dalam darah, maka pada akromegali tidak ada reaksi/penurunan hormon somatotropik di bawah 2 ng/ml selama 2-3 jam, atau peningkatan paradoks kadar hormon pertumbuhan.

Pemberian insulin dengan dosis 0,25 U per 1 kg berat badan dalam keadaan normal, yang menyebabkan hipoglikemia, berkontribusi terhadap peningkatan kadar hormon pertumbuhan dalam serum darah dengan maksimum pada menit ke-30-60. Pada akromegali, tergantung pada nilai kadar awal hormon somatotropik, reaksi hiporeaktif, reaktif, dan paradoks terdeteksi. Yang terakhir ini dimanifestasikan oleh penurunan kadar hormon somatotropik dalam serum darah.

Perubahan paling khas yang memungkinkan penggunaannya untuk tujuan diagnostik terwujud di tingkat hipofisis. Pembentukan adenoma hipofisis mendorong pembentukan somatotrof yang kurang berdiferensiasi dengan aparatus reseptor yang berubah. Akibatnya, sel tumor memperoleh kemampuan untuk merespons dengan meningkatkan sekresi somatotropik sebagai respons terhadap aksi rangsangan yang tidak spesifik untuk jenis sel tertentu. Dengan demikian, faktor pelepas hipotalamus (luliberin, tiroliberin), tanpa secara normal memengaruhi produksi hormon somatotropik, mengaktifkan sekresi somatotropik pada sekitar 20-60% pasien dengan akromegali.

Untuk menetapkan fenomena ini, tiroliberin diberikan secara intravena dengan dosis 200 mcg, diikuti dengan pengambilan sampel darah setiap 15 menit selama 90-120 menit. Adanya perubahan sensitivitas terhadap tiroliberin, yang ditentukan oleh peningkatan kadar hormon somatotropik sebesar 100% atau lebih dari kadar awal, merupakan tanda yang menunjukkan adanya pelanggaran aktivitas reseptor somatotrof dan patognomonik untuk tumor hipofisis. Namun, ketika akhirnya menetapkan diagnosis, perlu diperhitungkan bahwa peningkatan nonspesifik serupa pada kadar STH sebagai respons terhadap pemberian tiroliberin juga dapat diamati pada beberapa kondisi patologis (sindrom depresi, anoreksia saraf, hipotiroidisme primer, gagal ginjal). Dalam mendiagnosis proses tumor di kelenjar hipofisis, studi tambahan tentang sekresi prolaktin dan TSH sebagai respons terhadap pemberian tiroliberin mungkin memiliki nilai tertentu. Respons hormon-hormon ini yang terhambat atau tertunda secara tidak langsung dapat mengindikasikan tumor hipofisis.

Dalam praktik klinis, uji fungsional dengan L-dopa, stimulator reseptor dopaminergik, telah tersebar luas. Mengonsumsi obat dalam dosis 0,5 g secara oral selama fase aktif akromegali tidak menyebabkan peningkatan, seperti yang diamati dalam norma, tetapi pada aktivitas paradoks sistem hipotalamus-hipofisis. Normalisasi reaksi ini selama pengobatan merupakan kriteria rasionalitas terapi.

[ 1 ], [ 2 ]

Diagnosis diferensial

Akromegali harus dibedakan dari pachydermoperiostosis, penyakit Paget, dan sindrom Bamberger-Marie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]