Diagnosis Kardiomiopati Hipertrofik

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik ditegakkan berdasarkan riwayat keluarga (kasus kematian mendadak kerabat di usia muda), keluhan, dan hasil pemeriksaan fisik. Informasi yang diperoleh melalui pemeriksaan instrumental sangat penting untuk menegakkan diagnosis. Metode diagnostik yang paling berharga adalah EKG, yang masih penting hingga saat ini, dan ekokardiografi Doppler dua dimensi. Pada kasus yang kompleks, MRI dan tomografi emisi positron membantu melakukan diagnostik diferensial dan memperjelas diagnosis. Sebaiknya dilakukan pemeriksaan kerabat pasien untuk mengidentifikasi kasus penyakit dalam keluarga.

Pemeriksaan klinis

Pada bentuk kardiomiopati hipertrofik non-obstruktif, mungkin tidak ada penyimpangan dari norma selama pemeriksaan, tetapi kadang-kadang terjadi peningkatan durasi impuls apikal dan bunyi jantung keempat.

Dalam bentuk obstruktif kardiomiopati hipertrofik, tanda-tanda patologi jantung terungkap. Yang paling penting termasuk peningkatan impuls apikal yang berkepanjangan, yang menempati seluruh sistol hingga nada kedua (tanda hipertrofi miokardium ventrikel kiri), tremor sistolik di sepanjang tepi kiri sternum, pulsasi arteri karotis, denyut nadi "sentak" yang cepat selama palpasi arteri karotis, yang disebabkan oleh pengeluaran darah yang cepat pada paruh pertama sistol, murmur sistolik yang terlokalisasi di apeks jantung dan di ruang interkostal ketiga-keempat di sebelah kiri di tepi sternum. Murmur di apeks jantung dijelaskan oleh regurgitasi mitral, di ruang interkostal ketiga-keempat - stenosis infundibular ventrikel kiri. Intensitas murmur meningkat dalam posisi duduk, berdiri, saat menghembuskan napas, selama manuver Valsava, yaitu dengan memburuknya obstruksi pengeluaran darah sebagai akibat dari penurunan beban awal dan akhir atau peningkatan kontraktilitas. Bunyi jantung pertama di apeks dalam kebanyakan kasus memiliki sonoritas normal, dan bunyi jantung kedua di dasar melemah pada beberapa pasien, dan bunyi jantung keempat terdeteksi. Seringkali, gangguan irama jantung ditentukan.

Namun, pada beberapa pasien, murmur sistolik terlokalisasi di dasar jantung, tidak intens, dan tidak disertai dengan melemahnya sonoritas nada kedua. Dalam kasus ini, pengenalan penyakit dapat dilakukan dengan menggunakan metode penelitian tambahan, khususnya ekokardiografi.

Metode instrumental

Elektrokardiografi dan pemantauan EKG 24 jam

Interpretasi data EKG pada pasien dengan kardiomiopati hipertrofik sering kali sangat sulit karena adanya polimorfisme perubahan. Perubahan berikut paling sering terdeteksi:

• tanda-tanda tegangan hipertrofi miokardium ventrikel kiri dan atrium kiri;
• gangguan dalam proses repolarisasi ventrikel - tanda-tanda paling khas yang ditemukan pada bentuk HCM non-obstruktif dan obstruktif, dimanifestasikan oleh perubahan interval ST-T; perubahan amplitudo gelombang T dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi (dari penurunan amplitudo sedang, terutama pada sadapan dada kiri, hingga pendaftaran gelombang G negatif yang dalam); gangguan konduksi di sepanjang kaki kiri berkas His, khususnya, blok cabang anteriornya adalah yang paling umum dari semua blok jantung;
• sindrom eksitasi berlebihan ventrikel dalam bentuk pemendekan interval PQ atau fenomena Wolff-Parkinson-White sering tercatat;
• pendaftaran gelombang Q patologis di dada kiri dan (lebih jarang) sadapan standar merupakan salah satu tanda elektrokardiografi yang khas;
• Gangguan irama jantung yang dapat menyebabkan sinkop dan kematian mendadak menarik perhatian khusus dari para dokter.

Pemantauan harian data EKG memungkinkan kita mendeteksi ekstrasistol ektopik ventrikel, serangan takikardia ventrikel, atau aritmia supraventrikular pada sebagian besar pasien. Aritmia, terutama yang ventrikel, terdeteksi jauh lebih jarang pada anak-anak, meskipun frekuensi kematian mendadak pada mereka lebih tinggi daripada pada orang dewasa.

Rontgen Dada

Data dari pemeriksaan sinar-X jantung pada kardiomiopati hipertrofik tidak informatif. Beberapa pasien mengalami sedikit peningkatan pada lengkung ventrikel kiri dan atrium kiri serta pembulatan apeks jantung, kemungkinan peningkatan pola vaskular yang terkait dengan pengisian berlebihan pada dasar vena. Pada anak kecil dengan kardiomiopati hipertrofik, indeks kardiotoraks berfluktuasi dalam kisaran 0,50-0,76.

Ekokardiografi

Dari metode penelitian non-invasif, ekokardiografi adalah metode diagnostik yang paling informatif.

Tanda-tanda ekokardiografi utama dari kardiomiopati hipertrofik adalah sebagai berikut.

• Hipertrofi miokardium ventrikel kiri, prevalensi, lokalisasi, dan tingkat keparahannya sangat beragam. Namun, telah ditemukan bahwa bentuk kardiomiopati hipertrofik yang paling umum adalah hipertrofi septum interventrikular asimetris, yang menempati seluruh septum interventrikular (50% kasus) atau terlokalisasi di sepertiga basalnya (25%) atau dua pertiganya (25%). Yang kurang umum adalah hipertrofi simetris, serta varian lain dari kardiomiopati hipertrofik - apikal, mesoventrikular, dan hipertrofi septum posterior dan / atau dinding lateral ventrikel kiri.
• Penurunan rongga ventrikel kiri yang terkait dengan hipertrofi miokardium, baik selama diastol maupun sistole. Ini merupakan tanda morfologis penting dari penyakit ini dan salah satu faktor yang berkontribusi terhadap gangguan hemodinamik akibat pengisian ventrikel kiri yang tidak memadai selama diastol.
• Pelebaran atrium kiri.

Pada bentuk obstruktif HCM, ekokardiografi Doppler memungkinkan kita mengidentifikasi tanda-tanda obstruksi saluran keluar ventrikel kiri:

• gradien tekanan sistolik antara ventrikel kiri dan aorta dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, terkadang mencapai 100 mm Hg atau lebih;
• gerakan sistolik anterior dari daun katup mitral anterior di pertengahan sistol dan kontak daun katup dengan septum interventrikular;
• penutupan katup aorta pertengahan sistolik;
• regurgitasi mitral.

Saat menilai fungsi ventrikel kiri menggunakan data ekokardiografi, sebagian besar pasien dengan kardiomiopati hipertrofik menunjukkan peningkatan fraksi ejeksi, tetapi pelanggaran fungsi diastolik miokardium, yang ditandai dengan penurunan kecepatan dan kelengkapan relaksasi diastolik aktif, dianggap penting.

Pencitraan resonansi magnetik

Metode ini memungkinkan penilaian paling akurat terhadap perubahan morfologi, prevalensi, dan tingkat keparahan hipertrofi miokardium. Metode ini sangat berharga untuk mendiagnosis bentuk apikal penyakit dan hipertrofi bagian bawah septum interventrikular dan ventrikel kanan.

Tomografi emisi positron

Memungkinkan untuk mengidentifikasi dan menilai tingkat gangguan perfusi regional dan metabolisme miokardium.

Kateterisasi jantung

Kateterisasi dan angiokardiografi banyak digunakan pada tahap awal studi kardiomiopati hipertrofik. Saat ini, keduanya jarang dilakukan: dalam kasus patologi jantung bersamaan, khususnya kelainan jantung bawaan, dan saat memutuskan perawatan bedah untuk penyakit tersebut.

Hasil metode penelitian invasif telah menunjukkan bahwa pada anak kecil, tidak seperti anak sekolah dan orang dewasa, penyumbatan saluran keluar tidak hanya ventrikel kiri tetapi juga ventrikel kanan sering terjadi. Di satu sisi, hal ini terkait dengan fakta bahwa anak-anak meninggal pada bulan-bulan dan tahun-tahun pertama kehidupan sebagai akibat dari gagal jantung refrakter, dan di sisi lain, dengan hilangnya penyumbatan saluran keluar ventrikel kiri saat anak tumbuh karena perubahan dalam hubungan struktur jantung.

Diagnostik diferensial

Saat membuat diagnosis, perlu untuk menyingkirkan penyakit yang memiliki manifestasi klinis serupa, terutama kelainan jantung bawaan dan didapat (stenosis aorta), hipertensi arteri esensial. Selain itu, perlu untuk membedakan kemungkinan penyebab hipertrofi ventrikel kiri lainnya, khususnya "jantung atlet".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]