Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis sferositosis herediter (penyakit Minkowski-Schoffar)
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Diagnosis dipastikan berdasarkan riwayat keluarga dan sejumlah tes laboratorium.
Data laboratorium
Hemogram menunjukkan anemia hiperregeneratif normokromik dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Jumlah retikulosit bergantung pada tingkat keparahan anemia dan periode penyakit dan berkisar antara 50-60 hingga 500-600%; normosit dapat muncul. Pemeriksaan morfologis apusan darah merah menunjukkan ciri morfologis yang khas: bersama dengan eritrosit normal, terdapat mikrosferosit - sel kecil yang diwarnai secara intens tanpa karakteristik pembersihan sentral dari eritrosit normal. Jumlah mikrosferosit dapat berkisar antara 5-10% hingga mayoritas absolut. Telah ditetapkan bahwa semakin besar jumlah mikrosferosit, semakin intens hemolisisnya. Selama krisis hemolitik, leukositosis dengan pergeseran neutrofilik dan LED yang dipercepat dapat diamati.
Secara biokimia, hiperbilirubinemia tidak langsung diamati, yang derajatnya bergantung pada tingkat keparahan krisis hemolitik. Kadar haptoglobin menurun.
Pada pungsi sternum terdapat hiperplasia garis keturunan eritroid, rasio leukoeritroblastik berkurang menjadi 1:2, 1:3 (dibandingkan 4:1 pada keadaan normal) akibat adanya sel-sel garis keturunan eritroid.
Setelah pasien pulih dari krisis hemolitik, dalam periode kompensasi hemolisis, eritrositometri dilakukan untuk memastikan diagnosis dengan memplot kurva Price-Jones dan menentukan resistensi osmotik eritrosit. Pasien dengan mikrosferositosis herediter ditandai dengan penurunan diameter eritrosit - diameter rata-rata eritrosit kurang dari 6,4 μm (diameter eritrosit normal adalah 7,2-7,9 μm) dan pergeseran kurva Price-Jones eritrositometri ke kiri. Tanda patognomonik adalah perubahan resistensi osmotik eritrosit. Nilai normal adalah: untuk resistensi minimal (awal hemolisis) dalam larutan NaCl 0,44% dan untuk maksimum (hemolisis lengkap) - dalam larutan NaCl 0,32-0,36%. Penurunan resistensi minimum eritrosit merupakan ciri khas penyakit ini, yaitu hemolisis dimulai dalam larutan NaCl 0,6-0,65%. Resistensi osmotik maksimum bahkan dapat sedikit meningkat - dalam larutan NaCl 0,3-0,25%.
Diagnosis diferensial
Dilakukan bila tidak ada indikasi anemia yang bersifat turun-temurun, begitu pula pada kasus-kasus yang atipikal.
Pada bayi baru lahir, penyakit hemolitik, hepatitis janin, atresia bilier, penyakit kuning simptomatik pada sepsis, dan infeksi intrauterin (cytomegalovirus, toksoplasmosis, herpes) dikecualikan.
Pada masa bayi dan usia lanjut, perlu untuk menyingkirkan hepatitis virus, anemia hemolitik non-sferositik, dan anemia hemolitik autoimun.
Pada usia yang lebih tua, penyakit ini juga dibedakan dari penyakit kuning konjugasi herediter (sindrom Gilbert dan lainnya), hepatitis kronis, dan sirosis bilier pada hati.
[