Disfagia neurogenik: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Fungsi menelan adalah pemindahan bolus makanan dan cairan yang terkontrol secara tepat dari mulut ke kerongkongan. Karena aliran udara dan makanan, yang bersilangan, memiliki jalur yang sama di mulut dan faring, ada mekanisme halus untuk memisahkannya selama menelan untuk mencegah makanan yang ditelan memasuki saluran udara. Ada fase persiapan oral, fase oral sebenarnya dari menelan dan refleks menelan. Agar bolus makanan melewati kerongkongan, mekanisme refleks diaktifkan. Dalam hal ini, elemen penting menelan adalah pengecualian nasofaring (nasofaring) dengan bantuan tumpang tindih velofaringeal, mendorong bolus ke dalam faring dengan bantuan gerakan memompa lidah, tumpang tindih laring dengan bantuan epiglotis dan peristaltik faring, yang memindahkan makanan melalui sfingter krikofaringeal ke kerongkongan. Elevasi laring membantu mencegah aspirasi dan menaikkan pangkal lidah, yang memudahkan mendorong makanan ke dalam faring. Saluran napas bagian atas ditutup oleh gerakan mendekat dan menegangkan epiglotis, saluran napas bagian bawah ditutup oleh pita suara palsu, dan terakhir oleh pita suara sejati, yang berfungsi sebagai katup yang mencegah makanan memasuki trakea.

Masuknya benda asing ke dalam saluran napas biasanya menyebabkan batuk, yang bergantung pada ketegangan dan kekuatan otot-otot ekspirasi, termasuk otot perut, m. latissimus, dan m. pectoralis. Kelemahan langit-langit lunak menyebabkan nada sengau dalam suara dan masuknya makanan cair ke dalam hidung saat menelan. Kelemahan lidah membuat sulit untuk melakukan fungsi pemompaan lidah yang penting.

Koordinasi menelan bergantung pada integrasi jalur sensorik dari lidah, mukosa mulut, dan laring (saraf kranial V, VII, IX, X) dan penyertaan kontraksi sukarela dan refleks otot yang dipersarafi oleh saraf V, VII, dan X-XII. Pusat menelan meduler terletak di wilayah nukleus traktus solitarius yang sangat dekat dengan pusat pernapasan. Menelan dikoordinasikan dengan fase-fase pernapasan sehingga apnea menelan mengikuti inspirasi, mencegah aspirasi. Menelan refleks tetap berfungsi normal bahkan dalam keadaan vegetatif persisten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab utama disfagia:

I. Tingkat otot:

1. Miopati (okulofaring).
2. Miastenia gravis.
3. Miotonia distrofik.
4. Polimiositis.
5. Skleroderma.

II. Tingkat saraf:

A. Cedera unilateral. Disfagia ringan (kerusakan pada kelompok saraf kaudal jika terjadi fraktur tengkorak basal, trombosis vena jugularis, tumor glomus, sindrom Garsen, jarang terjadi - pada multiple sclerosis).

III. Lesi bilateral:

1. Polineuropati difteri.
2. Tumor di daerah dasar tengkorak.
3. Polineuropati Guillain-Barre.
4. Polineuropati kranial idiopatik.
5. Meningitis dan karsinomatosis membran.

III. Tingkat nuklir:

A. Cedera unilateral:

1. Lesi vaskular dominan pada batang tubuh, di mana disfagia disajikan dalam gambaran sindrom bergantian Wallenberg-Zakharchenko, Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson.
2. Penyebab yang kurang umum termasuk siringobulbia, glioma batang otak, dan malformasi Arnold-Chiari.

B. Cedera bilateral (kelumpuhan bulbar):

1. Sklerosis lateral amiotrofik.
2. Infark atau pendarahan di medula oblongata.
3. Polio.
4. Siringobulbia.
5. Amiotrofi tulang belakang progresif (bentuk bulbar pada anak-anak; bentuk bulbospinal pada orang dewasa).

IV. Tingkat supranuklear (palsi pseudobulbar):

1. Kondisi lakuna vaskular.
2. Trauma perinatal.
3. Cedera otak traumatis.
4. Sklerosis lateral amiotrofik.
5. Penyakit degeneratif-atrofi yang melibatkan sistem piramida (sindrom pseudobulbar) dan sistem ekstrapiramidal (kelumpuhan pseudo-pseudobulbar), termasuk kelumpuhan supranuklear progresif, penyakit Parkinson, atrofi sistem multipel, penyakit Pick, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dll.
6. Ensefalopati hipoksia.

V. Disfagia psikogenik.

I. Tingkat otot

Penyakit yang secara langsung memengaruhi otot atau sinaps mioneural dapat disertai dengan disfagia. Miopati okulofaring (distrofi okulofaring) merupakan varian miopati herediter yang ditandai dengan timbulnya penyakit ini di kemudian hari (biasanya setelah usia 45 tahun) dan dimanifestasikan oleh kelemahan sejumlah otot, terutama ptosis bilateral yang berkembang perlahan dan disfagia, serta perubahan suara. Pada tahap selanjutnya, otot-otot batang tubuh mungkin terlibat. Gambaran klinis yang sangat khas ini menjadi dasar diagnosis.

Miastenia muncul pertama kali (pada 5-10%) dengan disfagia sebagai monosimptom. Penambahan kelemahan yang berfluktuasi pada otot-otot lain (otot mata, wajah, dan anggota badan), serta diagnostik elektromiografi dengan uji prozerin mengonfirmasi diagnosis miastenia.

Miotonia distrofik sebagai penyebab disfagia mudah dikenali berdasarkan jenis pewarisan dominan autosomal yang khas dan topografi unik atrofi otot (m. levator palpebre, wajah, mengunyah termasuk temporal, otot sternokleidomastoid, serta otot lengan bawah, tangan, dan tulang kering). Perubahan distrofik pada jaringan lain merupakan karakteristik (lensa, testis dan kelenjar endokrin lainnya, kulit, esofagus, dan, dalam beberapa kasus, otak). Fenomena miotonik yang khas hadir (klinis dan pada EMG).

Polimiositis merupakan penyakit autoimun yang ditandai dengan gangguan menelan dini (sindrom bulbar yang bersifat miogenik), kelemahan otot proksimal disertai mialgia dan pemadatan otot, refleks tendon yang terjaga, kadar CPK yang tinggi, perubahan pada EMG dan biopsi jaringan otot.

Skleroderma dapat memengaruhi esofagus (esofagitis dengan gambaran sinar-X yang khas), yang memanifestasikan dirinya sebagai disfagia, yang biasanya terdeteksi dengan latar belakang proses sistemik yang memengaruhi kulit, sendi, organ dalam (jantung, paru-paru). Sindrom Raynaud sering berkembang. Pada anemia defisiensi besi, perubahan atrofi pada selaput lendir faring dan esofagus, serta penyempitan spastik pada bagian awalnya (sindrom Plummer-Vinson) merupakan gejala awal dan terkadang mendahului perkembangan anemia. Anemia hipokromik dan indeks warna rendah terdeteksi.

II. Tingkat saraf

A. Cedera unilateral

Kerusakan unilateral pada kelompok saraf kaudal (pasangan IX, X dan XII), misalnya, pada fraktur dasar tengkorak, biasanya menyebabkan disfagia ringan pada gambaran sindrom Berne (sindrom foramen jugularis, yang dimanifestasikan oleh kerusakan unilateral pada pasangan IX, X dan XI). Sindrom ini juga mungkin terjadi dengan trombosis vena jugularis, tumor glomus. Jika garis fraktur melewati kanal yang berdekatan untuk saraf hipoglosus, maka sindrom kerusakan unilateral pada semua saraf kaudal (saraf IX, X, XI dan XII) dengan disfagia yang lebih jelas (sindrom Vernet-Sicard-Collé) berkembang. Sindrom Garsen ditandai dengan keterlibatan saraf kranial di satu sisi (sindrom "setengah basis") dan oleh karena itu, selain disfagia, memiliki banyak manifestasi keterlibatan saraf kranial lainnya. Sklerosis multipel dapat menjadi penyebab langka kerusakan unilateral pada akar saraf kranial kaudal dan disertai gejala khas lain dari penyakit ini.

B. Lesi bilateral

Lesi bilateral pada batang saraf kranial kaudal merupakan karakteristik utama dari beberapa polineuropati dan prosesus meningeal. Polineuropati difteri, serta AIDP atau beberapa varian polineuropati lainnya (pasca vaksinasi, paraneoplastik, dengan hipertiroidisme, porfiria) dapat menyebabkan tetraplegia parah dengan gangguan sensorik, gangguan boulevard dan gangguan batang otak lainnya hingga kelumpuhan otot-otot pernapasan (tipe Landry) dan hilangnya kemampuan menelan secara mandiri.

Polineuropati kranial idiopatik (neuropati kranial multipel idiopatik) lebih jarang terjadi dan dapat bersifat unilateral atau bilateral. Kondisi ini ditandai dengan timbulnya rasa sakit kepala atau nyeri wajah secara tiba-tiba, paling sering di daerah periorbital dan frontotemporal. Rasa sakitnya bersifat terus-menerus dan tidak dapat diklasifikasikan sebagai vaskular atau neuralgik. Biasanya, setelah beberapa hari, gambaran keterlibatan berurutan atau simultan dari beberapa (setidaknya dua) saraf kranial (saraf III, IV, V, VI, VII; keterlibatan pasangan saraf II dan kelompok saraf kaudal mungkin terjadi) diamati. Saraf penciuman dan pendengaran tidak terlibat. Perjalanan penyakit monofasik dan rekuren mungkin terjadi. Pleositosis dalam cairan serebrospinal tidak khas; peningkatan protein mungkin terjadi. Efek terapeutik glukokortikoid yang baik adalah tipikal. Penyakit ini memerlukan pengecualian polineuropati kranial simptomatik.

Karsinomatosis meningeal ditandai dengan keterlibatan saraf kranial bilateral berurutan (dengan interval 1-3 hari). Tumor dasar tengkorak (termasuk pada sindrom Garsen), clivus Blumenbach atau bagian kaudal batang otak disertai dengan keterlibatan saraf V-VII dan IX-XII dan saraf lainnya. Dalam kasus ini, disfagia diamati pada gambaran kerusakan beberapa saraf kranial. Neuroimaging memiliki kepentingan diagnostik yang menentukan.

III. Tingkat nuklir

A. Cedera unilateral

Kerusakan unilateral. Penyebab paling umum kerusakan unilateral pada nukleus kelompok saraf kaudal adalah lesi vaskular batang otak. Dalam kasus ini, disfagia muncul dalam gambaran sindrom bergantian Wallenberg-Zakharchenko (lebih sering), atau (sangat jarang) Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson. Perjalanan penyakit dan gejala neurologis khas dalam kasus ini jarang menimbulkan keraguan diagnostik.

Penyebab yang kurang umum dari kerusakan batang otak kaudal unilateral meliputi siringobulbia, glioma batang otak, dan malformasi Arnold-Chiari. Dalam semua kasus, neuroimaging memberikan bantuan diagnostik yang sangat berharga.

B. Kerusakan bilateral (kelumpuhan bulbar)

Kerusakan bilateral (bulbar palsy) pada tingkat nuklir dapat disebabkan oleh penyakit vaskular, inflamasi, dan degeneratif yang memengaruhi bagian kaudal batang otak (medulla oblongata). Bentuk bulbar dari amiotrofik lateral sklerosis sudah pada tahap awal penyakit memanifestasikan dirinya dalam gangguan menelan, yang biasanya disertai dengan disartria, tanda-tanda EMG penyakit neuron motorik (termasuk pada otot yang secara klinis utuh) dan perjalanan progresif dari proses sistemik.

Infark atau pendarahan di medula oblongata dengan kerusakan bilateral selalu bermanifestasi dengan gejala-gejala serebral umum dan neurologis fokal yang masif, dan disfagia merupakan bagian khasnya.

Poliomielitis pada orang dewasa biasanya tidak terbatas pada kerusakan fungsi bulbar; namun, pada anak-anak, bentuk bulbar mungkin terjadi (biasanya neuron saraf VII, IX, dan X yang terpengaruh). Dalam diagnostik, selain gambaran klinis, penting untuk mempertimbangkan situasi epidemiologi dan data penelitian serologis.

Siringobulbia ditandai dengan gejala kerusakan tidak hanya pada nukleus motorik dari nukleus IX, X, XI dan XII (disfonia, disartria, disfagia; dengan lokalisasi yang lebih tinggi, saraf wajah juga dapat terlibat), tetapi juga oleh gangguan sensorik khas pada wajah tipe segmental. Perkembangan penyakit yang lambat, tidak adanya gejala konduksi dalam bentuk ini dan gambaran khas pada CT atau MRI membuat diagnosis tidak terlalu sulit.

Amiotrofi tulang belakang progresif, yang dimanifestasikan oleh disfagia, terjadi dalam berbagai bentuk pada anak-anak dan orang dewasa.

Sindrom Facio-Londe, yang juga disebut kelumpuhan bulbar progresif pada anak-anak, adalah kelainan bawaan langka yang menyerang anak-anak, remaja, dan dewasa muda. Penyakit ini biasanya diawali dengan masalah pernapasan (stridor), diikuti oleh diplegia fasialis, disartria, disfonia, dan disfagia. Pasien meninggal dalam beberapa tahun setelah timbulnya penyakit. Fungsi neuron motorik atas biasanya tidak terganggu.

Amiotrofi bulbospinal dewasa, yang disebut sindrom Kennedy, diamati hampir secara eksklusif pada pria (warisan terkait kromosom X), paling sering pada usia 20-40 tahun, dan ditandai dengan kombinasi yang agak tidak biasa dari atrofi distal (pertama di lengan) dengan tanda-tanda bulbar ringan. Sindrom paretik ringan dicatat, kadang-kadang - episode kelemahan umum. Ada fasikulasi di bagian bawah wajah. Ginekomastia cukup khas (sekitar 50%). Tremor mungkin terjadi, kadang-kadang - krampi. Perjalanannya cukup jinak.

IV. Tingkat supranuklear (palsi pseudobulbar)

Penyebab disfagia yang paling umum pada gambaran sindrom pseudobulbar adalah kondisi lakuna vaskular. Gambaran tersebut tidak hanya memperlihatkan kerusakan bilateral pada traktus kortikobulbar, tetapi juga tanda piramida bilateral, gangguan gaya berjalan (disbasia), refleks automatisme oral, dan sering kali gangguan buang air kecil; gangguan kognitif sering terdeteksi, dan MRI menunjukkan beberapa fokus pelunakan di hemisfer serebral pada pasien dengan penyakit vaskular (paling sering hipertensi).

Sindrom pseudobulbar sering ditemukan pada trauma perinatal. Jika yang terakhir disertai dengan tetraplegia spastik, gangguan bicara yang parah, kesulitan pernapasan, dan disfagia mungkin terjadi. Biasanya, gejala lain juga muncul (diskinetik, ataksik, gangguan pematangan mental, kejang epilepsi, dan lain-lain).

Cedera otak traumatis dapat menyebabkan berbagai jenis kelumpuhan spastik dan sindrom pseudobulbar parah dengan gangguan fungsi bulbar, termasuk menelan.

Sklerosis amiotrofik lateral pada awal penyakit (bentuk "tinggi") mungkin secara klinis hanya dimanifestasikan oleh tanda-tanda neuron motorik atas (sindrom pseudobulbar tanpa tanda-tanda atrofi dan fasikulasi di lidah). Disfagia disebabkan oleh spastisitas otot-otot lidah dan faring. Sebenarnya, kelumpuhan bulbar terkadang muncul sedikit kemudian. Gambaran serupa mungkin terjadi pada bentuk sklerosis amiotrofik lateral seperti sklerosis lateral primer.

Disfagia dapat diamati dalam gambaran berbagai bentuk degenerasi sistemik multipel dan parkinsonisme (idiopatik dan simtomatik). Kita berbicara tentang kelumpuhan supranuklear progresif, atrofi sistem multipel (dalam tiga variannya), penyakit badan Lewy difus, degenerasi kortikobasal, penyakit Parkinson, parkinsonisme vaskular, dan beberapa bentuk lainnya.

Pada sebagian besar bentuk di atas, gambaran klinis penyakit ini meliputi sindrom parkinsonisme, di antara manifestasinya kadang-kadang terjadi disfagia, yang mencapai tingkat keparahan yang nyata pada beberapa pasien.

Bentuk etiologi parkinsonisme yang paling umum disertai dengan disfagia adalah penyakit Parkinson, yang kriteria diagnostiknya juga terpadu, seperti halnya kriteria diagnostik kelumpuhan supranuklear progresif, atrofi sistem multipel, degenerasi kortikobasal, dan penyakit badan Lewy difus. Secara umum, parkinsonisme dalam gambaran degenerasi multisistem ditandai dengan tidak adanya tremor saat istirahat, perkembangan dini gangguan postural, laju perkembangan yang cepat, rendahnya efisiensi obat yang mengandung dopa.

Jarang terjadi, disfagia disebabkan oleh spasme distonik faring (“disfagia spastik”) atau hiperkinesis lainnya (distonik, korea), misalnya pada diskinesia tardif.

V. Disfagia psikogenik

Disfagia dalam gambaran gangguan konversi terkadang bertindak sebagai sindrom klinis utama, yang menyebabkan penurunan berat badan yang signifikan. Namun, analisis status mental dan somatik selalu mengungkapkan gangguan polisindromik (pada saat pemeriksaan atau dengan mempertimbangkan anamnesis), yang berkembang dengan latar belakang psikogenia saat ini (dan masa kanak-kanak) pada seseorang yang rentan terhadap reaksi demonstratif. Namun, "bentuk neurologis" histeria, sebagai suatu peraturan, diamati tanpa adanya gangguan kepribadian yang nyata. Gangguan visual, pseudo-ataksik, sensorimotor, bicara (pseudo-gagap, mutisme), "benjolan di tenggorokan" dan gangguan lainnya (termasuk berbagai vegetatif) yang bersamaan terungkap, yang provokasinya memungkinkan untuk mengklarifikasi fenomenologinya dan memfasilitasi diagnosis. Selalu perlu untuk menyingkirkan penyebab somatik disfagia dengan pemeriksaan sinar-X pada tindakan menelan. Disfagia ringan sangat umum terjadi pada populasi pasien psikiatri.

Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk lain dari disfagia neurogenik, penolakan makan makanan pada sindrom negativisme, gangguan viseral ( disfagia somatogenik).

Tes diagnostik untuk disfagia

Tes darah klinis dan biokimia, esofagoskopi dan gastroskopi, pemeriksaan rontgen saluran cerna bagian atas, rontgen dada, tomografi mediastinum, EMG otot lidah (dengan tes untuk miastenia), CT atau MRI otak, pemeriksaan cairan serebrospinal, pemeriksaan hormon tiroid, EEG, konsultasi dengan terapis, ahli endokrinologi, psikiater.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]