Diskeratosis folikel vegetatif: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Diskeratosis folikular vegetatif (sinonim: penyakit Darier) adalah dermatosis yang diwariskan dalam pola dominan autosomal. Tiga variasi klinis telah dijelaskan: klasik; terlokalisasi (linier atau zosteriform); diskeratoma berkutil. Manifestasi klinis penyakit ini terjadi pada masa kanak-kanak, prosesnya berlangsung kronis dengan kecenderungan untuk berkembang. Ruam biasanya terlokalisasi pada area seboroik pada kulit dada, punggung, kulit kepala, belakang telinga, tetapi dapat menyebar ke kulit ekstremitas, wajah, dan mengenai selaput lendir rongga mulut. Papula folikular keratotik dengan warna kulit normal atau coklat kekuningan, ditutupi dengan kerak kecil merupakan ciri khas; papula berkutil dengan fenomena menangis juga ditemukan. Mungkin ada ruam vesikular-bulosa, perubahan pada lempeng kuku, keratosis punctate palmar-plantar, kombinasi dengan kista tulang telah dijelaskan. Di punggung tangan, ruam yang menyerupai kutil biasa sering ditemukan, kemungkinan besar sesuai dengan gambaran klasik akrokeratosis Hopf. Seringkali, dermatosis diperumit oleh infeksi sekunder.

Patomorfologi diskeratosis folikular vegetatif. Penyakit Darier ditandai dengan akantolisis suprabasal dengan pembentukan celah yang berisi sel-sel akantolitik dan proliferasi papila dermal yang menonjol ke dalam rongga kandung kemih. Diskeratosis paling sering terdeteksi di area pembentukan retakan dalam bentuk "badan bundar" di lapisan granular dan butiran di lapisan tanduk. Badan bundar adalah sel epitel berbentuk bulat, tidak terhubung dengan sel-sel di sekitarnya, memiliki sitoplasma homogen basofilik, inti piknotik, dan tepi tipis di sepanjang tepi. Butiran adalah formasi eosinofilik homogen dengan inti yang hampir tidak terlihat atau tanpa inti. Di epidermis, hiperortokeratosis dengan pembentukan sumbat tanduk di mulut folikel rambut, akantosis, papilomatosis dicatat. Di dermis - infiltrat limfohistiositik perivaskular dengan granulosit eosinofilik tunggal.

Berdasarkan pemeriksaan mikroskop elektron, badan bulat adalah sel besar dengan pita lebar vakuola di sekitar nukleus dan organel di sepanjang tepi sel. Sel akantolitik memiliki struktur yang serupa. Vakuolisasi sitoplasma meningkat saat sel bergerak ke permukaan epidermis; di lapisan granular, tonofilamen dan granula keratohyalin terkait didorong ke membran sel; granula lamelar mendominasi di antara organel. Granula mengandung struktur berbutir halus dan berserat tipis yang terletak secara difus di sitoplasma; nukleus tidak ada. Sel epitel yang lisis ditemukan di lapisan atas epidermis, mungkin mewakili tahap akhir keberadaan badan bulat. Desmosom atipikal ditemukan di zona akantolisis. Pada desmosom ini, lapisan tengah tidak ada atau bersih, kontrasnya tidak merata, seolah-olah dimakan habis.

Histogenesis diskeratosis folikular vegetatif. Berdasarkan pemeriksaan mikroskopis elektron, proses utama yang terjadi di epidermis ditandai dengan vakuolisasi sel epitel individual, yang berkembang saat sel bergerak menuju permukaan epidermis dan kondensasi tonofilamen di dalamnya. Yang terakhir dikaitkan dengan butiran keratohyalin besar, yang sudah terlihat di lapisan spinosus. IB Caulfield menyebut proses ini keratinisasi prematur. Sebelumnya diasumsikan bahwa butiran merupakan tahap akhir diferensiasi badan bulat, namun, karena butiran tidak mengandung keratin, butiran tersebut mungkin terbentuk secara independen dari badan bulat. Dasar akantolisis pada penyakit Darier dianggap sebagai pembentukan desmosom yang rusak, hilangnya kontak tonofilamen dengan desmosom, dan cacat pada zat perekat antarsel.

Faktor lain juga penting dalam patogenesis penyakit Darier: penurunan imunitas seluler, aktivitas beberapa enzim (tergantung NADP dan G-6-PDP) yang terlibat dalam proses keratinisasi. Kekurangan vitamin A diyakini berperan penting, bukti tidak langsungnya adalah keberhasilan pengobatan penyakit dengan retinoid aromatik dan vitamin A.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]