Diskinesia paroksismal: penyebab, gejala, diagnosis

Diskinesia paroksismal merupakan penyakit polietiologi yang ditandai dengan serangan gerakan distonik (serta gerakan koreik, mioklonik, dan balistik) dan postur patologis tanpa kehilangan kesadaran. Hingga saat ini belum ada klasifikasi yang seragam untuk serangan ini. Kriteria klasifikasi yang digunakan adalah: waktu terjadinya serangan (siang hari - malam hari), faktor pemicu (kinesiogenik - non-kinesiogenik), durasi serangan (pendek - panjang), faktor keturunan (familial - didapat atau primer - sekunder).

Bentuk klinis utama diskinesia paroksismal:

1. Diskinesia kinesiogenik paroksismal.
2. Diskinesia nonkinesiogenik paroksismal.
3. Diskinesia paroksismal akibat olahraga.
4. Diskinesia hipnogenik paroksismal.
5. Tortikolis paroksismal jinak pada bayi.
6. Diskinesia paroksismal dalam gambaran hemiplegia bergantian pada anak-anak.
7. Hiperkinesis psikogenik yang bersifat paroksismal.

Diskinesia kinesiogenik paroksismal

Diskinesia kinesiogenik primer (keturunan dan sporadis) dimulai pada 80% kasus antara usia 8 dan 17 tahun (variasi mungkin terjadi dari 1 tahun hingga 30 tahun dan lebih tua), lebih umum terjadi pada pria dan memanifestasikan dirinya dalam serangan singkat (dalam kebanyakan kasus kurang dari 1 menit) dari gerakan keras. Frekuensi serangan yang tinggi merupakan karakteristik: hampir semua pasien menderita serangan tunggal setiap hari; banyak yang mengalaminya beberapa kali sehari, dan selama eksaserbasi - hingga 100 per hari dan lebih sering. Salah satu ciri khas diskinesia kinesiogenik paroksismal adalah provokasi serangan oleh gerakan. Biasanya ini adalah gerakan yang tiba-tiba, tidak siap, dan dilakukan secara otomatis. Ketakutan dan kedutan juga dapat memicu serangan. Paroxysm berkembang di sisi tubuh tempat gerakan dilakukan (biasanya lengan atau kaki). Serangan, yang dimulai di lengan (atau kaki), dapat menyebar secara hemitipe atau (lebih jarang) terbatas pada satu wilayah tubuh atau bahkan sebagian darinya. Pada satu pasien yang sama, serangan di sisi kiri, sisi kanan, dan bilateral dapat bergantian dari satu serangan ke serangan lainnya. Dalam pola motorik suatu serangan, gerakan dan postur tubuh yang dominan adalah tonik dan distonik, lebih jarang yang lain.

Tepat sebelum serangan, sebagian besar pasien mengalami aura sensorik berupa perasaan terjepit, geli, mati rasa, kaku, dan geli pada anggota tubuh yang akan mengalami paroxysm. Pada kasus serangan bilateral, aura biasanya bilateral. Beberapa pasien melaporkan kemampuan untuk melakukan kontrol terhadap serangan: merasakan datangnya serangan, beberapa pasien dapat mencegahnya dengan menghentikan semua gerakan sepenuhnya atau memegang anggota tubuh yang terkena dengan tangan yang lain. Terkadang serangan dapat dicegah dengan melakukan gerakan secara perlahan, mengubahnya dari otomatis menjadi sangat terkontrol. Hampir semua pasien melaporkan periode refrakter, ketika untuk waktu yang singkat setelah serangan (biasanya 5-20 menit) tidak ada rangsangan pemicu yang dapat menyebabkan serangan. Kesadaran selama serangan dan tidak adanya kebingungan pasca-iktal merupakan hal yang umum. Status neurologis selama serangan dan pada periode interiktal normal.

Diskinesia nonkinesiogenik paroksismal

Diskinesia non-kinesiogenik primer (turun-temurun dan sporadis) dimulai hampir secara eksklusif pada masa kanak-kanak (pada dua pertiga kasus, timbulnya penyakit terjadi sebelum usia 5 tahun), dan laki-laki mendominasi di antara mereka yang terkena dampak. Bentuk ini ditandai dengan serangan yang lebih jarang (seminggu sekali atau 2-3 kali sebulan). Serangan itu sendiri lebih lama: dari 5 menit hingga 4-5 jam atau lebih. Pada masa dewasa, ada kecenderungan perbaikan spontan. Serangan berkembang secara spontan atau dipicu oleh alkohol, kopi, analgesik, stres, menstruasi, dan faktor-faktor lainnya. Aura sensorik dan kontrol parsial atas serangan (biasanya melalui relaksasi) juga merupakan karakteristik di sini. Pola motorik serangan hampir sama dengan diskinesia kinesiogenik.

Diskinesia akibat olahraga paroksismal

Diskinesia paroksismal yang disebabkan oleh aktivitas fisik dibedakan sebagai bentuk yang terpisah, karena serangan diskinesia dalam bentuk ini hanya dipicu oleh aktivitas fisik yang berkepanjangan, paroksisma paling sering melibatkan kaki (kejang distonik), dan serangan itu sendiri berlangsung selama 5-30 menit. Serangan seperti itu tidak pernah dipicu oleh gerakan tiba-tiba. Frekuensi serangan bervariasi dari 1 kali per hari hingga 2 kali per bulan. Durasi dan frekuensi serangan seperti itu menjadi dasar untuk menyebut bentuk ini "menengah".

Diskinesia hipnogenik paroksismal

Diskinesia hipnogenik paroksismal ditandai dengan serangan nokturnal yang secara fenomenologis mirip dengan diskinesia paroksismal siang hari. Serangan paling sering terjadi pada tahap 3-4 dari tidur gelombang lambat dan dimanifestasikan oleh gerakan koreik, distonik, mioklonik, dan balistik tanpa gangguan kesadaran. Telah dicatat bahwa serangan terkadang dipicu oleh gerakan tubuh saat tidur. Serangan pendek (15-45 detik) dan panjang (dari 2 menit hingga 2 jam) juga dibedakan di sini. Menurut sebagian besar peneliti, serangan nokturnal pendek dari "diskinesia" adalah jenis kejang epilepsi. Serangan panjang diklasifikasikan sebagai parasomnia. Serangan dapat terjadi setiap malam dan terkadang beberapa kali per malam (lebih dari 10). Serangan umum bilateral lebih sering diamati. Bentuk sporadis dan familial dari diskinesia paroksismal hipnogenik telah dijelaskan. Dengan serangan yang sering, kurang tidur karena serangan dan kantuk di siang hari sebagai kompensasi mungkin terjadi.

Semua varian diskinesia paroksismal yang disebutkan di atas adalah bentuk primer (keturunan atau sporadis). EEG dan status neurologis pada periode interiktal biasanya tidak menunjukkan adanya penyimpangan dari norma. EEG selama serangan sulit direkam karena artefak yang terkait dengan gerakan (diskinesia). Bentuk sekunder (simptomatik) dari diskinesia yang disebutkan di atas dijelaskan dalam banyak penyakit. Ini termasuk: cerebral palsy, multiple sclerosis, hipoparatiroidisme, pseudohipoparatiroidisme, hipoglikemia, tirotoksikosis, infark serebral (termasuk lupus eritematosus sistemik), serangan iskemik transien, perdarahan di medula oblongata, malformasi arteriovena, cedera otak traumatis, ensefalitis (termasuk infeksi HIV), bentuk iatrogenik (cerucal, methylphenidate) dan toksik (kokain, alkohol). Di sini, perubahan yang lebih beragam pada EEG dan status neurologis mungkin terjadi. Pada semua bentuk diskinesia paroksismal yang disebutkan di atas, efek terapeutik antikonvulsan dicatat.

Tortikolis paroksismal jinak pada bayi

Tortikolis paroksismal jinak pada bayi bahkan lebih jarang terjadi dan, seperti namanya, hanya terjadi pada bayi. Penyakit ini terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan dan ditandai dengan episode kedutan kepala dan tortikolis yang berulang yang berlangsung dari 15 menit hingga beberapa jam. Episode ini terkadang disertai dengan mual, muntah, dan ataksia. Serangan berulang setiap bulan dan berhenti secara spontan pada tahun-tahun berikutnya. Kecenderungan genetik terhadap migrain merupakan ciri khas. Banyak pasien dengan tortikolis paroksismal jinak kemudian mengalami migrain. EEG dan pengujian kalori selama serangan tortikolis biasanya menunjukkan gambaran normal.

Diskinesia paroksismal dalam gambaran hemiplegia bergantian pada anak

Hemiplegia bergantian pada anak-anak merupakan penyakit langka dan ditandai dengan: timbulnya penyakit sebelum usia 3 tahun (kadang-kadang pada usia 3 bulan); serangan hemiplegia berulang (bergantian pada sisi tubuh yang terkena) yang berlangsung beberapa menit hingga beberapa hari; adanya fenomena paroksismal lainnya (distonia, korea, nistagmus, gangguan otonom berupa takikardia, midriasis, dan hiperhidrosis selama hemiplegia atau tanpanya); episode hemiplegia bilateral; perbaikan saat tidur dan penurunan fungsi neurologis dan mental secara progresif.

Serangan pertama bisa berupa hemiplegik, distonik, atau keduanya. Episode nistagmus singkat yang berlangsung selama 1-3 menit sering menyertai serangan distonik (hemidistonia atau opistotonus) dan hemiplegik. Hemiplegia biasanya lembek, terlepas dari apakah disertai atau tidak dengan skiatika. Serangan dimulai secara tiba-tiba, yang sering kali mengarah pada diagnosis epilepsi atau stroke yang keliru dengan hemiplegia. Kejang tonik-klonik umum terkadang dapat muncul pada anak-anak dengan gangguan ini di usia yang lebih tua. Selama serangan yang berkepanjangan, hemiplegia dapat "bergeser" dari satu sisi tubuh ke sisi lain atau melibatkan kedua bagian tubuh. Lengan biasanya lebih parah terkena daripada kaki. Berjalan mungkin terganggu, tetapi tidak terlalu parah. Hemiplegia menghilang saat tidur dan kembali saat bangun, tetapi biasanya tidak langsung. Sakit kepala terkadang terlihat saat serangan dimulai. Flunarizine mengurangi frekuensi serangan pada beberapa anak.

Keterbelakangan mental merupakan ciri khasnya. Status neurologis ditandai dengan kemunduran bertahap, karena pemulihan fungsi setelah serangan individual mungkin tidak tuntas. Gejala yang paling umum adalah distonia, spastisitas, kelumpuhan pseudobulbar, dan ataksia. MRI menunjukkan atrofi progresif vermis serebelum. Sebagian besar kasus (kecuali satu keluarga) bersifat sporadis.

Diagnosis banding meliputi diskinesia paroksismal, migrain hemiplegik, epilepsi, stroke, dan distonia sensitif dopamin (distonia yang sensitif terhadap dopamin).

Hiperkinesis psikogenik yang bersifat paroksismal

Hiperkinesia psikogenik terjadi secara paroksismal pada sekitar 50% kasus. Manifestasi paroksismal umumnya sangat khas untuk gangguan psikogenik. Tremor menyumbang sekitar 50% dari semua hiperkinesia psikogenik, distonia - 18%, mioklonus - 14%, "parkinsonisme" - 7%, jenis diskinesia psikogenik lainnya menyumbang sekitar 11% dari jumlah totalnya. Semua hiperkinesia psikogenik sangat khas untuk: onset mendadak dengan peristiwa pemicu yang jelas (debut emosional); gangguan gerakan multipel (pseudoparesis, disfonia, pseudostuttering, spasme konvergensi, pseudoseizure, disbasia, mutisme, dll.); gangguan gerakan variabel dan kontradiktif, berfluktuasi selama satu pemeriksaan atau dari pemeriksaan ke pemeriksaan; manifestasi gerakan tidak sesuai dengan sindrom organik yang diketahui; hiperkinesis meningkat ketika pemeriksaan difokuskan pada bagian tubuh yang terkena dan menurun ketika perhatian pasien teralihkan; hiperekplexia atau reaksi kaget yang berlebihan adalah umum; hiperkinesis sering kali memberikan respons terhadap plasebo atau sugesti; terdapat lingkungan sindromik yang khas (berbagai "stigma" fungsional-neurologis) dan gangguan mental yang khas; hiperkinesis dihilangkan dengan psikoterapi atau berhenti saat pasien tidak menyadari bahwa dirinya sedang diamati.

Secara umum, setiap hiperkinesis psikogenik berbeda dari hiperkinesis organik berdasarkan empat faktor: pola motorik, dinamika hiperkinesis, lingkungan sindromik, dan perjalanan penyakit. Untuk diagnosis yang berdasar, penting untuk mendiagnosis gangguan psikogenik ("neurotik") secara positif dan menyingkirkan bentuk klasik hiperkinesis organik. Saat ini, kriteria diagnostik untuk tremor psikogenik, mioklonus psikogenik, parkinsonisme psikogenik, distonia psikogenik, serta kriteria diagnostik untuk kombinasi hiperkinesis psikogenik dan organik telah dikembangkan; kriteria untuk gangguan gerakan psikogenik yang terbukti (terdokumentasi), andal, mungkin, dan mungkin terjadi telah dirumuskan. Namun, penyajiannya berada di luar cakupan bagian buku ini.

[ 1 ]