Displasia jaringan ikat pada anak-anak dan orang dewasa

Sindrom seperti displasia jaringan ikat dikatakan terjadi ketika tubuh seseorang rentan terhadap gangguan dalam pembentukan jaringan tulang rawan sendi dan jaringan lainnya sejak lahir. Bayi yang menderita displasia relatif mudah dikenali: ia luar biasa lentur, persendiannya dapat ditekuk ke berbagai arah tanpa masalah.

Pasien dengan displasia jaringan ikat bahkan di usia muda mengalami osteochondrosis dini, gangguan penglihatan, dan cacat katup jantung. Akibatnya, orang-orang seperti itu dengan cepat mengalami berbagai masalah kesehatan - khususnya, dengan sistem muskuloskeletal.

Epidemiologi

Displasia jaringan ikat dibahas dalam kasus-kasus yang menunjukkan tanda-tanda gangguan perkembangan jaringan ikat pada tahap embrio dan pascanatal, dan gangguan ini menyebabkan kegagalan homeostasis. Gangguan ini terjadi pada tingkat jaringan, organ, dan seluruh organisme secara keseluruhan: berbagai macam patologi morfofungsional dicatat.

Prevalensi dan insiden penyakit jaringan ikat yang dilaporkan sangat bervariasi, tergantung pada perbedaan metodologi penelitian. [ 1 ] Masalah displasia jaringan ikat tidak berdiferensiasi (uCTD) relevan karena frekuensi patologi ini yang signifikan pada populasi dewasa secara umum, dan khususnya, di antara wanita usia reproduksi (7-8%). Pasien dengan displasia mencari pertolongan medis enam kali lebih sering daripada pasien dengan penyakit lain.

Kejadian penyakit ini tidak terkait dengan jenis kelamin atau ras pasien.

Penyebab displasia jaringan ikat

Displasia jaringan ikat merupakan sindrom yang mencakup berbagai macam patologi. Penyebabnya adalah kelainan yang terkait dengan kelainan genetik dalam pembentukan serat kolagen jaringan ikat. Proses ini terutama memengaruhi jaringan tulang, ligamen dan tendon, serta kulit.

Mekanisme dasar kelainan jaringan ikat adalah mutasi gen. Yang paling penting adalah perubahan pada gen yang bertanggung jawab atas produksi zat protein utama yang membentuk jaringan ikat – kolagen (kadang-kadang fibrilin). Ketika perubahan yang menyakitkan terjadi selama pembentukan serat protein, serat tersebut menjadi kurang tahan lama dan tidak mampu menahan beban. Faktor tambahan dalam perkembangan sindrom ini mungkin adalah kekurangan magnesium dalam tubuh.

Faktor risiko

Para ilmuwan telah membuktikan bahwa faktor-faktor berikut berkontribusi terhadap perkembangan displasia jaringan ikat pada anak:

• anemia pada ibu selama kehamilan;
• ancaman penghentian kehamilan;
• kekurangan oksigen kronis pada janin;
• insufisiensi fetoplasenta kronis;
• toksikosis parah atau berkepanjangan, gestosis;
• patologi kronis yang terkait dengan kehamilan (penyakit pada sistem endokrin, ginjal, saluran pencernaan atau saluran pernapasan).

Patogenesis

Mutasi heterozigot pada gen kolagen tipe II (COL2A1) menyebabkan sekelompok displasia rangka yang dikenal sebagai kolagenopati tipe II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Rantai proα1(I) dan proα2(I) dari kolagen 1 masing-masing dikodekan oleh gen COL1A1 dan COL1A2; Cacat kuantitatif atau kualitatif dalam sintesis kolagen tipe I biasanya bermanifestasi sebagai kolagenopati tipe I dan osteogenesis imperfekta. Sebagian besar pasien (sekitar 90%) dengan diagnosis klinis osteogenesis imperfekta memiliki mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2, dengan pola pewarisan dominan autosomal. Enam gen lainnya, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX), dan SERPINH1, dikaitkan dengan bentuk resesif autosomal. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mekanisme dasar perkembangan displasia jaringan ikat, serta bentuk penyakit yang tidak berdiferensiasi, disebabkan oleh mutasi gen, dengan keterlibatan gen yang bertanggung jawab untuk produksi dan disimilasi komponen protein pembangun jaringan ikat, atau zat enzim yang berpartisipasi dalam proses di atas. Pembentukan kuantitatif komponen kualitatif matriks ekstraseluler berubah, fibrilogenesis terganggu. Determinan genetik diimplementasikan tergantung pada faktor eksternal, atau secara praktis tidak bergantung padanya: ini dicatat dalam displasia dan displasia yang tidak berdiferensiasi, masing-masing. Displasia jaringan ikat dicirikan oleh poligenisitas dan multifaktorialitas (patologi dengan kecenderungan genetik): kita berbicara tentang mutasi banyak gen sekaligus, dan redistribusi acak alel paternal dan maternal secara konstan memerlukan pembentukan genotipe unik berikutnya.

Faktor-faktor pada saat lahir, seperti kekurangan vitamin atau makro dan mikroelemen, menjadi penyebab mendasar yang menciptakan prasyarat untuk perkembangan displasia jaringan ikat. Vitamin B menstabilkan metabolisme protein, asam askorbat dengan tokoferol memperkuat produksi kolagen yang memadai dan bertindak sebagai antioksidan. Mikro dan makroelemen, seperti tembaga, boron, seng dan silikon, fluor dan kalsium, mangan dan magnesium, vanadium, fosfor dan selenium, bertindak sebagai kofaktor untuk enzim yang merangsang produksi kolagen dan mineralisasi tulang. Partisipasi mereka dalam metabolisme elektrolit dan menjaga keseimbangan asam-basa juga penting. Ion kalium, magnesium dan seng mendukung pertumbuhan tulang dan meningkatkan konsentrasi mineral jaringan tulang. Salah satu dari faktor-faktor ini adalah yang paling penting dalam perkembangan penyakit. [ 8 ]

Gejala displasia jaringan ikat

Tanda-tanda pertama displasia jaringan ikat muncul pada masa kanak-kanak. Ini bisa berupa fleksibilitas dan hipermobilitas yang berlebihan, atau mobilitas sendi yang terbatas seperti kontraktur. Mungkin juga ada cacat perkembangan fisik (dwarfisme), kelemahan ligamen, jaringan tulang yang rapuh, berbagai kelengkungan tulang belakang, kaki datar, tulang rusuk yang cacat, dll.

Tanda-tanda displasia juga diamati dalam kaitannya dengan organ lain: penyakit ini dapat memengaruhi jantung, jaringan pembuluh darah, dan mata.

Tulang belakang sering mengalami gangguan: tulang belakang bergeser sedemikian rupa sehingga gerakan sekecil apa pun dapat menekan pembuluh darah, menjepit ujung saraf, menimbulkan rasa sakit, dan mengganggu kesadaran. [ 9 ]

Gambaran klinis penyakit ini sangat beragam, dan ini merupakan "kekurangan" yang besar, karena menjadi sangat sulit untuk mengidentifikasi patologi. Oleh karena itu, dokter terpaksa menggunakan beberapa metode diagnostik laboratorium sekaligus, serta jenis penelitian instrumental.

Tanda-tanda fenotipik displasia jaringan ikat tidak selalu ada sejak lahir dan dapat muncul sepanjang masa hidup. Seiring berjalannya waktu, selama bertahun-tahun, paling sering di bawah pengaruh kondisi yang tidak menguntungkan tertentu, jumlah gejala displastik dan tingkat keparahannya meningkat dan meningkat, karena gangguan homeostasis primer meningkat. Dalam hal ini, kondisi yang tidak menguntungkan dapat berupa gizi buruk, ekologi yang buruk, patologi interkuren yang teratur, seringnya stres, dll. Perhatian utama adalah keteguhan keberadaan unsur mikro dan makro yang terlibat langsung dalam proses produksi kolagen, serta dalam pengaturan aktivitas enzimatik yang diperlukan untuk sintesis yang cepat dan berkualitas tinggi.

Secara umum, proses-proses di atas terutama bergantung pada keseimbangan kalsium dan magnesium dalam tubuh. Misalnya, kekurangan magnesium dengan latar belakang kadar kalsium normal atau berlebih menyebabkan peningkatan aktivitas zat-zat enzim proteolitik yang menyebabkan degradasi kolagen. Akibatnya, terdapat gambaran klinis yang parah berupa displasia jaringan ikat.

Magnesium mengatur penggunaan kalsium dalam tubuh. Dengan kekurangan magnesium, kalsium disimpan di tulang dan jaringan lunak berbagai organ. Dengan kelebihan magnesium, kalsium mulai diserap dan dikeluarkan dari tubuh dengan buruk.

Kekurangan magnesium jangka panjang dapat menyebabkan tanda-tanda angiospasme, peningkatan tekanan darah, distrofi miokard, takikardia, aritmia, dan peningkatan pembentukan trombus. Gangguan psikoneurologis mungkin terjadi: kurangnya perhatian, depresi, fobia atau keadaan cemas, gangguan vegetatif, sakit kepala dan pusing, insomnia, mati rasa pada ekstremitas. Tanda-tanda visceral dapat dideteksi dalam bentuk bronkospasme atau laringospasme, konstipasi spastik atau diare hiperkinetik, dispepsia, diskinesia kandung empedu, nyeri perut.

Kekurangan magnesium kronis juga dimanifestasikan oleh menurunnya tonus otot dan rendahnya kepadatan tulang.

Karakteristik morfometrik tengkorak pada displasia jaringan ikat dapat berubah karena kekhasan hemostasis. Pasien sering didiagnosis dengan aneurisma aorta, disertai dengan perkembangan koagulasi intravaskular diseminata kronis, sebagai akibat dari stagnasi dalam rongga aneurisma dan terciptanya aliran turbulen di aorta. Pembentukan lesi otak iskemik, subaraknoid, perdarahan parenkim mungkin terjadi.

Hingga saat ini, para ahli telah mengidentifikasi sejumlah tanda fenotipik displasia CT. Tanda-tanda tersebut secara kondisional dapat dibagi menjadi visual (yang dapat dilihat dari luar) dan yang terdeteksi hanya sebagai hasil pemeriksaan internal yang menyeluruh.

Sebagian besar pasien mengalami:

• kelelahan tinggi, sering merasa lelah tanpa sebab;
• sering masuk angin, infeksi virus saluran pernapasan akut;
• kecenderungan pendarahan (kehilangan banyak darah selama pencabutan gigi, trauma, selama menstruasi pada wanita);
• pusing dan sakit kepala.

Lebih dari 30% pasien mengalami apa yang disebut “Gothic palate”, maloklusi, hipermobilitas sendi, penuaan dini pada wajah, dan kaki datar.

Nyeri pada displasia jaringan ikat sangat mengganggu, tergantung pada organ mana yang lebih terpengaruh daripada yang lain. Dengan demikian, nyeri periodik dan jangka pendek di jantung, di belakang tulang dada dan di hipokondrium, nyeri spastik di sepanjang usus, sakit kepala sering dapat mengganggu. Sensasi nyeri yang tidak menyenangkan pada persendian muncul pada tahap osteochondrosis. Jika ada deformasi dada atau tulang belakang, maka nyeri di punggung dan dada terjadi dengan berdiri lama, berjalan, atau bahkan dalam posisi duduk.

Apakah gigi menderita displasia jaringan ikat? Banyak penelitian telah dilakukan, karena para ilmuwan telah mencoba menghubungkan perubahan kualitas email gigi dengan displasia jaringan ikat, yang akan memungkinkan diagnosis penyakit yang lebih akurat. Sebagai hasil dari penelitian tersebut, pelanggaran mineralisasi dan pembentukan email gigi pada pasien dengan tanda-tanda displasia jaringan ikat ditemukan. Hal ini disebabkan oleh kepadatan prisma email yang tidak mencukupi per satuan volume. Selain itu, prisma terletak secara kacau, dan matriks organik tidak terorganisir dan termineralisasi dengan baik. Kecenderungan perkembangan gigi yang tidak normal dan kemungkinan patologi terkait ditentukan secara individual, karena tidak memanifestasikan dirinya pada semua pasien dengan penyakit ini.

Tahapan

Perjalanan displasia jaringan ikat dibagi menjadi beberapa tahap atau derajat berikut berdasarkan skala 4 poin:

1. skor - displasia ringan
2. poin - tingkat displasia yang diekspresikan secara sedang
3. poin – tingkat displasia yang parah

Tanda-tanda patologis dinilai pada skala 2 poin:

• 0 poin – tidak ada tanda-tanda;
• 1 poin – tanda-tandanya ada.

Displasia jaringan ikat yang parah ditentukan tidak hanya oleh tingkat ekspresi gejala klinis tertentu, tetapi juga oleh sifat kombinasinya. Misalnya, hanya hipermobilitas, dislokasi yang sering, dan subluksasi sendi yang tidak selalu bertindak sebagai tanda displasia yang diekspresikan secara signifikan. Tetapi kombinasi kelengkungan tulang belakang dengan sendi yang berderak, hipermobilitas, asimetri, dengan gangguan mental dan sindrom kosmetik yang nyata memungkinkan kita untuk mendiagnosis stadium penyakit yang ekstrem.

Formulir

Tidak ada konsensus di antara para spesialis mengenai klasifikasi displasia jaringan ikat. Namun, diputuskan untuk membagi sindrom tersebut menjadi beberapa kelompok menurut proses patologis yang melibatkan protein kolagen. Sistematisasi berikut saat ini diakui sebagai yang paling dapat diandalkan:

1. Displasia jaringan ikat terdiferensiasi, juga dikenal sebagai kolagenopati. [ 10 ] Penyakit ini bersifat turun-temurun, dengan gejala spesifik yang jelas, sehingga mudah didiagnosis.
2. Displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi mencakup varian lain dari patologi serupa yang tidak termasuk dalam kelompok pertama. Varietas penyakit tak berdiferensiasi terjadi jauh lebih sering, tanpa memandang usia, tetapi tidak selalu memerlukan pengobatan.

Displasia terdiferensiasi pada CT dapat bermanifestasi sebagai sindrom Ehlers-Danlos, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Bentuk yang tidak berdiferensiasi dapat disertai dengan tanda-tanda klinis yang tidak termasuk dalam rangkaian patologi herediter struktural. Varian displasia non-sindromik yang paling umum adalah fenotipe marfanoid, ehlersian, dan MASS. [ 14 ]

Fenotipe Marfanoid	Gejala displasia jaringan ikat umum, habitus tubuh astenik, arachnodactyly, penyakit katup jantung, gangguan penglihatan, dolichostenomelia.
Fenotipe Ehlersian	Kombinasi gejala displasia jaringan ikat umum dengan kecenderungan ekstensibilitas kulit yang berlebihan dan peningkatan mobilitas sendi.
Fenotipe MASSA	Gejala displasia jaringan ikat umum, patologi jantung, cacat sistem muskuloskeletal, penipisan atau subatrofi kulit.

Meskipun klasifikasinya jelas, para ahli menunjukkan tidak adanya tanda universal yang membentuk afiliasi fenotipik tertentu. Setiap pasien memiliki cacatnya sendiri yang unik. Oleh karena itu, dokter sering menggunakan versi isolasi simtomatik mereka sendiri, yang menghubungkan perubahan patologis tertentu dengan displasia jaringan ikat.

• Displasia jaringan ikat jantung ditandai dengan adanya prolaps katup jantung terisolasi dan gabungan, degenerasi katup miksomatosa.
• Displasia jaringan ikat sistemik dapat disertai dengan kerusakan banyak organ, yang ditandai dengan:

1. kelainan tulang (tulang rusuk cacat, perubahan panjang segmen tubuh, araknodaktili, kelengkungan tulang belakang, deformasi tengkorak, kerapuhan tulang, dll.);
2. gangguan kardiovaskular (dilatasi aorta, regurgitasi, prolaps katup mitral, kalsifikasi dini anulus mitral, varises, varikokel, perdarahan sering);
3. kelainan dermatologis (ekstensibilitas, kerentanan, penipisan kulit, pembentukan jaringan parut, striae, pseudotumor); [ 15 ]
4. gangguan otot dan sendi (hipotrofi otot, prolaps, hernia, spondylosis, hipermobilitas sendi, perpindahan dan dislokasi, kaki datar);
5. gangguan mata (miopia, penyakit kornea, lensa, enoftalmos, dll.);
6. gangguan organ dalam (prolaps ginjal dan organ lain, hernia diafragma, dolichosigma, penyakit ginjal polikistik, dll.);
7. gangguan pernapasan (diskinesia, penyakit polikistik paru atau hipertensi, pneumotoraks spontan).

• Displasia mesenkimal jaringan ikat diwariskan secara dominan autosomal dan bermanifestasi pada usia 20-30 tahun sebagai poliposis multipel pada kolon. Ada kemungkinan keganasan pada proses tersebut. Banyak osteofibroma atau osteoma ditemukan di tulang tengkorak, jaringan lunak terpengaruh, formasi kistik dermoid, leiomioma terbentuk, dan gigi tanggal sebelum waktunya.
• Displasia jaringan ikat katup mitral paling sering bermanifestasi sebagai prolapsnya, lebih jarang disertai dengan prolaps katup aorta atau trikuspid, akar aorta yang membesar, dan batang paru. Indeks kontraktilitas miokardium dan parameter volumetrik jantung berubah. Gangguan tersebut mulai terbentuk pada usia 4-5 tahun. Auskultasi menentukan lesi terutama pada masa remaja. Tingkat perubahan katup bergantung pada tingkat keparahan proses displasia dan volume ventrikel.
• Displasia jaringan ikat pembuluh darah disertai dengan kerusakan arteri elastis dengan perluasan dinding idiopatik dan pembentukan aneurisma sakular. Pembuluh darah arteri muskular dan campuran terpengaruh: aneurisma bifurkasi, tortuositas dan lengkung patologis, dolichoectasia terbentuk. Vena terpengaruh: tortuositas, area varises, wasir, spider veins terdeteksi, dan disfungsi endotel diamati. Tahap awal kerusakan pembuluh darah dimulai pada masa remaja, memburuk selama bertahun-tahun. Indikator tekanan darah terganggu menuju hipotensi arteri idiopatik.
• Displasia jaringan ikat tulang belakang bermanifestasi sebagai osteochondrosis juvenil, ketidakstabilan vertebra, hernia intervertebralis, insufisiensi vertebrobasilar, spondilolistesis. Gangguan terjadi selama perkembangan sindrom torakodiafragma dan keadaan hipermobilitas, dan perubahan patologis pada tulang belakang secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit.
• Skoliosis dengan displasia jaringan ikat berbahaya karena konsekuensinya: bisa berupa penyakit organ dalam, sakit kepala yang sering, kelelahan yang meningkat, fibroid, dan prolaps ginjal. Paling sering, peristaltik usus terganggu, dan organ dalam mengalami prolaps.
• Displasia jaringan ikat dan aneurisma merupakan ciri-ciri penyusun sindrom vaskular. Pembentukan aneurisma sakular, aneurisma bifurkasi-hemodinamik dengan latar belakang dilatasi arteri, tortuositas patologis, dan disfungsi endotel diamati.
• Displasia jaringan ikat usus sering dikaitkan dengan risiko tinggi kanker kolorektal. Bersamaan dengan disfungsi usus, kolitis ulseratif, penyakit Crom, schistosomiasis, poliposis, dan wasir sering terdeteksi. Perkembangan adenomatosis menjadi indikasi mutlak untuk perawatan bedah, dan munculnya adenoma di duodenum meningkatkan risiko berkembangnya kanker duodenum dan preampulari.

Livedo pada displasia jaringan ikat merupakan gejala lain yang ditemukan pada lesi vaskular. Livedo merupakan neurosis vaskular tipe atonik spastik, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran aliran darah di jaringan kapiler. Livedo ditandai dengan warna kulit kebiruan, yang disebabkan oleh pola pembuluh darah yang aneh yang bersinar melalui kulit. Masalah ini paling sering muncul di area tulang kering dan paha, terkadang di pergelangan tangan. Livedo dapat terjadi sebagai patologi independen, atau menjadi bagian dari suatu sindrom - khususnya, dengan gangguan neurohormonal atau displasia jaringan ikat.

Displasia Jaringan Ikat Dewasa

Pasien dewasa mungkin menyadari timbulnya gejala nyeri sejak usia muda – sekitar 20-24 tahun. Lesi disertai dengan tanda-tanda berikut:

• Masalah oftalmologi berupa miopia, astigmatisme, cacat perkembangan fundus, patologi kornea dan sklera.
• Gangguan imunologi seperti reaksi alergi atau imunologi.
• Gangguan sendi berupa dislokasi dan subluksasi.
• Gangguan pada sistem saraf, yaitu: munculnya gangguan fobia, perkembangan keadaan depresi atau anoreksia nervosa.

Displasia jaringan ikat pada wanita

Wanita dan pria sama-sama rentan terkena penyakit ini, tetapi pasien terutama khawatir tentang kemungkinan hamil, mengandung, dan melahirkan anak yang sehat. Para ilmuwan telah mempelajari masalah ini dan mengamati semua perubahan dalam tubuh wanita dengan latar belakang bentuk displasia yang tidak berdiferensiasi.

Berdasarkan hasil penilaian, ditemukan cukup banyak patologi somatik yang menyertai. Dengan demikian, displasia jaringan ikat dan kehamilan disertai dengan peningkatan frekuensi patologi kardiovaskular dan neuroendokrin. Anemia defisiensi besi juga dicatat.

Pada ibu hamil, masalah ekstragenital kronis lebih sering diperburuk, terutama patologi sistem pernapasan dan organ THT, serta penyakit saluran kemih. Dengan identifikasi tepat waktu terhadap gangguan pembentukan struktur jaringan ikat, penting untuk mengambil tindakan pencegahan terlebih dahulu pada wanita hamil untuk memperburuk proses kronis, untuk mencegah perkembangan insufisiensi plasenta.

Displasia jaringan ikat pada anak-anak

Jika diagnosis displasia jaringan ikat ditegakkan pada masa kanak-kanak, maka manifestasi gejala berikut biasanya menarik perhatian:

• Gangguan pada sistem muskuloskeletal, yang terdeteksi berupa kelainan bentuk dada, kelengkungan tulang belakang seperti skoliosis atau kyphosis, displasia sendi panggul, kerapuhan jaringan tulang, mobilitas sendi yang berlebihan, disproporsi segmental rangka, dislokasi dan subluksasi, serta berbagai kelengkungan ekstremitas bawah.
• Gangguan otot seperti menurunnya tonus otot pada anggota tubuh, sering terkilir, putusnya dan robeknya alat ligamen, serta kerusakan tendon.
• Gangguan sistem saraf berupa gangguan tidur, kelelahan berlebihan, pusing berkala, dan sakit kepala.
• Cacat pada perkembangan alat maksilofasial, yang dimanifestasikan oleh pertumbuhan terganggu dan erupsi gigi abnormal, frenulum lidah pendek, hipoplasia email, dan proses inflamasi teratur (misalnya, gingivitis).
• Masalah kardiovaskular – paling sering kita berbicara tentang prolaps katup mitral, pelebaran bagian aorta asendens.

Displasia jaringan ikat kongenital

Sindrom kongenital dapat bermanifestasi dalam berbagai jenis kompleks gejala. Yang paling umum adalah:

• Sindrom astenik, yang ditandai dengan menurunnya kinerja, meningkatnya kelelahan, dan berbagai kegagalan psiko-emosional.
• Sindrom katup jantung dimanifestasikan oleh perubahan degeneratif miksomatosa pada sistem katup jantung. Prolaps katup mitral sering didiagnosis.
• Sindrom vaskular disertai dengan kerusakan pembuluh darah arteri: aneurisma sakular terbentuk, dan dinding pembuluh darah melebar.
• Sindrom torakodiafragma ditandai dengan deformasi dada berbentuk corong atau lunas, kelengkungan tulang belakang (peningkatan kifosis, skoliosis, dll.).
• Sindrom bronkopulmonalis dapat disertai oleh preeumotoraks spontan, trakeobronkomegalosis, dan diskinesia trakeobronkial.

Komplikasi dan konsekuensinya

Efek samping penyakit ini dapat muncul tergantung pada tingkat kerusakan jaringan ikat. Selama bertahun-tahun, pasien mengembangkan patologi berikut:

• disfungsi sistem saraf otonom;
• gangguan pada bidang neuropsikiatri;
• patologi kardiovaskular (prolaps katup, pelebaran akar aorta, aneurisma vaskular, aritmia);
• gangguan pencernaan (refluks gastroesofageal, diskinesia bilier, sindrom iritasi usus besar);
• masalah saluran kemih (ginjal prolaps, nefropati, refluks vesikoureteral);
• gangguan sistem reproduksi (prolaps uterus, varikokel, sindrom ovarium polikistik, keguguran);
• kelainan darah (trombositopati dan hemoglobinopati).

Apa bahaya displasia jaringan ikat? Bahaya terbesar adalah kerusakan pada sistem kardiovaskular dan pernapasan, karena sering kali disertai dengan perkembangan kondisi yang mengancam jiwa pasien. Misalnya, perubahan pada jantung dan pembuluh darah sering kali menentukan patogenesis kematian mendadak: kita berbicara tentang sindrom katup, vaskular, aritmia.

Diagnostik displasia jaringan ikat

Tindakan diagnostik untuk mendeteksi displasia jaringan ikat tidak selalu sama dan memerlukan penggunaan pendekatan medis yang berbeda. Studi klinis dan genetik harus menjadi langkah wajib, karena patologi bersifat turun-temurun. Sebagai tambahan, dokter mempraktikkan prinsip diagnostik berikut:

• sistematisasi keluhan pasien;
• pemeriksaan tubuh, penilaian proporsionalitas, pengukuran panjang anggota badan dan sektor tulang;
• penilaian mobilitas sendi;
• melakukan tes untuk menentukan kemampuan pasien dalam menggenggam pergelangan tangannya sendiri dengan ibu jari dan jari kelingking;
• melakukan ekokardiogram.

Perlu juga dilakukan diagnostik sesuai dengan kriteria Smolnova (2003) (Kriteria diagnostik mayor dan minor), yang meliputi: peningkatan ekstensibilitas kulit, hipermobilitas sendi (keseleo ligamen, dislokasi dan subluksasi, kaki datar), hipotonia otot, kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit, penilaian tanda-tanda hipermobilitas sendi (kriteria Beighton). [ 16 ]

Tes laboratorium meliputi tes urine: kadar oksiprolin dan glikosaminoglikan sangat penting - ini adalah komponen yang terbentuk selama pemecahan kolagen. Selain itu, tes darah, studi tentang mutasi yang sering terjadi pada gen PLOD, serta analisis biokimia umum (penilaian terperinci tentang komposisi darah vena) relevan. Selain itu, tes dilakukan pada kualitas metabolisme dalam jaringan ikat, dan penanda metabolisme mineral dan hormon ditentukan.

Konsultasi genetik untuk displasia jaringan ikat diresepkan untuk menilai risiko perkembangan patologi genetik yang parah pada anak, untuk menentukan cara mencegah penyakit tersebut. Konsultasi diperlukan jika salah satu pasangan menderita displasia, jika ada hasil tes yang mencurigakan atau manifestasi nyeri eksternal. Berikut ini biasanya bertindak sebagai konsultan:

• ahli genetika;
• ahli genetika klinis;
• konselor genetik;
• spesialis lain dalam bidang medis yang sempit.

Jika perlu, analisis genetik dapat direkomendasikan, yang membantu menilai status gen tertentu dalam molekul DNA dan memberikan informasi tentang seberapa rentan seseorang terhadap penyakit tertentu - khususnya, terhadap perkembangan displasia jaringan ikat. Analisis genetik diakui sebagai dasar ilmiah untuk menghitung beban genetik.

Diagnostik instrumental meliputi ekografi ultrasonografi, pencitraan resonansi magnetik, tomografi terkomputasi, elektromiografi (penilaian aktivitas listrik otot), dan pemeriksaan sinar-X.

Perbedaan diagnosa

Diagnostik diferensial dilakukan dengan patologi berikut:

• Sindrom Louis-Dietz (disertai celah uvula/langit-langit, kaki pengkor, ketidakstabilan vertebra serviks, hipertelorisme);
• Sindrom Martin-Bell; [ 17 ]
• Sindrom Shprintzen-Goldberg (disertai keterbelakangan mental);
• Sindrom Weil-Marchesani (ditandai dengan brakhidaktili, hipermobilitas sendi);
• araknodaktili kontraktur kongenital (terjadi dengan perubahan sendi kontraktur);
• sindrom ectopia lentis (tidak disertai tanda-tanda dilatasi aorta);
• homocystinuria (ditandai dengan trombosis, keterbelakangan mental);
• Sindrom Ehlers-Danlos (ditandai dengan insufisiensi katup, fitur wajah khas, aneurisma arteri). [ 18 ]

Pengobatan displasia jaringan ikat

Tidak ada dokter yang hanya mengkhususkan diri pada displasia jaringan ikat. Anak-anak diperiksa dan diobati oleh dokter anak, dengan dukungan spesialis lain: ahli genetika, ahli endokrinologi, ahli ortopedi, ahli jantung, dll.

Untuk informasi lebih lanjut tentang metode perawatan, baca artikel ini.

Pencegahan

Jika kita berbicara tentang pencegahan primer displasia jaringan ikat, maka wajib bagi ibu untuk menjalani pola hidup sehat, membentuk pola kerja dan istirahat yang rasional, segera mengobati penyakit, mengonsumsi makanan bergizi seimbang, dan melakukan aktivitas fisik yang menyehatkan.

Pencegahan sekunder melibatkan pemantauan dinamis yang konstan terhadap pasien dengan displasia, kepatuhan terhadap tindakan pencegahan dan terapeutik.

Dokter kandungan dan ginekolog harus mengingat pentingnya pencegahan perikonsepsi dan perinatal. Yang pertama melibatkan pemeriksaan klinis lengkap terhadap wanita tersebut, menilai keberadaan faktor teratogenik dan faktor negatif lainnya, meresepkan obat dengan magnesium dan asam folat. Pada saat yang sama, insufisiensi plasenta dicegah, calon orang tua dikonsultasikan tentang pentingnya menyusui, perkembangan fisik bayi, dan diajarkan dasar-dasar kebersihan anak.

Ramalan cuaca

Seringkali, pasien yang menderita penyakit ini di usia muda mengalami masalah kesehatan lainnya - khususnya, osteochondrosis dini, gangguan penglihatan, prolaps katup mitral. Sindrom ini tidak boleh diabaikan dalam keadaan apa pun, terlepas dari asal usul genetiknya: di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu, penyakit ini dapat memperlambat perkembangannya dan memperburuknya.

Pada abad terakhir, skala perkembangan displasia jaringan ikat jauh lebih kecil: orang-orang praktis tidak mengalami kekurangan magnesium - pola makannya meliputi sereal, sayuran, sayuran hijau, dan semua produknya ramah lingkungan. Saat ini, kita berhadapan dengan pola makan yang benar-benar berubah. Anak-anak sering kali lebih menyukai makanan cepat saji dan produk dengan isian buatan. Namun, nutrisi yang tepat saja dapat secara signifikan memperlambat proses patologis yang khas untuk displasia.

Berapa lama penderita displasia jaringan ikat dapat hidup? Tidak ada satu jawaban tunggal untuk pertanyaan ini, karena harapan hidup bergantung sepenuhnya pada kelainan dan perubahan spesifik apa yang terjadi pada tubuh pasien dan seberapa parahnya. Misalnya, jika displasia memengaruhi jaringan jantung, pasien dapat meninggal dalam beberapa bulan.

Banyak hal bergantung pada taktik perawatan yang dipilih, dan kegagalan berkonsultasi dengan dokter, atau diagnosis yang salah (dan, sebagai konsekuensinya, perawatan sindrom yang salah) bisa sangat berbahaya.

Disabilitas

Masalah penetapan kelompok disabilitas untuk displasia jaringan ikat diputuskan secara individual dan terpisah dalam setiap kasus tertentu. Ada kemungkinan lebih besar untuk menerima disabilitas untuk profil neurologis atau ortopedi, tetapi semuanya tergantung pada tingkat dan keparahan penyakit, efektivitas pengobatan, dan lamanya tinggal di catatan apotek.

Apakah mereka menerima kamu menjadi tentara?

Diagnosis displasia jaringan ikat itu sendiri bukanlah alasan untuk pengecualian dari wajib militer, tetapi masalah ini dapat diselesaikan secara individual oleh staf komisariat militer. Dalam kasus yang tidak rumit, di mana fungsi sendi tidak terganggu, pemuda tersebut dapat dibawa ke dinas dan diberi kategori B. Dalam situasi lain, semua pelanggaran yang disebabkan oleh proses displasia diperhitungkan - misalnya, posisi sendi yang tidak normal, pemendekan atau keterbatasan mobilitas lengan dan kaki, amplitudo gerakan yang tidak tepat.

Calon wajib militer harus memberikan bukti lengkap kepada anggota komisi medis militer tentang ketidaklayakannya untuk bertugas. Dalam keadaan yang tepat, dokter kantor pendaftaran dan pendaftaran militer akan memberikan rujukan kepada pemuda tersebut untuk pemeriksaan tambahan.

Selebriti dengan displasia jaringan ikat

Ketika Anda membolak-balik majalah dengan foto-foto orang terkenal, Anda tidak pernah berpikir bahwa mereka juga memiliki masalah kesehatan - dan masalah ini bisa serius. Faktanya, aktor dan musisi adalah orang yang sama seperti Anda dan saya, dan beberapa dari mereka harus berkarya dan bekerja, meskipun menghadapi berbagai rintangan dan bahkan rasa sakit.

• Sarah Hyland adalah seorang aktris yang bermain dalam serial TV Modern Family. Pada usia sembilan tahun, ia didiagnosis menderita displasia ginjal, dan pengobatan jangka panjang yang dilakukannya praktis tidak efektif. Baru pada tahun 2012, ia harus menjalani transplantasi ginjal, yang secara signifikan memperbaiki kondisi aktris tersebut, tetapi tetap tidak menghasilkan kesembuhan total.
• Michael Berryman adalah seorang aktor yang dikenal karena penampilannya yang tidak biasa yang disebabkan oleh kelainan genetik yang disebut displasia hipohidrotik. Pria itu memiliki dahi yang tinggi, pipi cekung, dan kulit yang keriput. Berkat karakteristik eksternal ini, aktor tersebut berhasil memainkan peran dari segala jenis monster, mutan, dan penjahat.
• Melanie Gaydos adalah model terkenal dari Amerika Serikat yang memiliki penampilan tidak biasa yang disebabkan oleh displasia ektodermal. Melanie tampak menakutkan sekaligus mempesona, dan masalah dengan rambut, kuku, gigi, dan persendian tidak menjadi hambatan dalam karier modelingnya yang memukau.

Dokter mencatat bahwa displasia jaringan ikat tidak selalu ditandai dengan gejala yang jelas dan menyakitkan, hilangnya kemampuan untuk bekerja, dan memudarnya aktivitas vital. Penyakit ini dapat dan harus dilawan, sambil menjalani gaya hidup yang cukup aktif.