Distrofi Becker

Penyakit ini bersifat genetik dan diwariskan dari salah satu orang tua pasien melalui sifat resesif yang terkait dengan kromosom X. Distrofi Becker adalah penyakit genetik yang pertama kali dideskripsikan oleh Becker pada tahun 1955.

Sumber mengklaim bahwa distrofi Becker terjadi pada tiga hingga empat anak laki-laki dari seratus ribu kelahiran.

Distrofi jenis ini adalah penyakit yang hanya menyerang pria, yang menyebabkan kecacatan di usia muda. Karena sifat genetiknya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan dalam beberapa kasus berakibat fatal bagi pria.

Kadang-kadang distrofi Becker disamakan dengan penyakit serupa - distrofi Duchenne. Penyakit ini, tentu saja, mirip dengan yang terakhir, tetapi gejalanya kurang parah dan konsekuensinya. Munculnya gejala pertama penyakit ini mengacu pada usia sepuluh tahun. Pada saat yang sama, hanya beberapa pasien pada usia enam belas tahun yang terpaksa menggunakan kursi roda sebagai alat transportasi. Pada saat yang sama, lebih dari sembilan puluh persen dari mereka yang sakit dengan jenis distrofi ini dapat hidup lebih dari dua puluh tahun. Distrofi Duchenne ditandai dengan gambaran manifestasi gejala yang lebih parah, jadi penting untuk membedakan penyakit ini dan mendiagnosis pasien dengan benar.

Penyakit ini ditandai dengan munculnya kelemahan otot pada otot-otot yang letaknya paling dekat dengan tubuh.

Penyakit ini biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia sepuluh dan lima belas tahun. Pada beberapa anak, distrofi otot Becker muncul lebih awal.

Gejala yang menjadi ciri tahap awal penyakit ini ditandai dengan munculnya kelemahan otot, serta kelelahan otot patologis selama aktivitas fisik dan manifestasi pseudo-hipertrofik pada otot betis.

Manifestasi atrofi berkembang secara simetris. Pertama-tama, tanda-tanda patologis penyakit ini dirasakan oleh kelompok otot proksimal yang terletak di ekstremitas bawah. Kelompok-kelompok ini meliputi otot-otot daerah panggul dan paha. Kemudian perubahan mulai memengaruhi kelompok otot proksimal ekstremitas atas.

Proses atrofi menyebabkan gangguan gaya berjalan, yang mulai menyerupai "bebek". Selain itu, ketika seseorang bangun dari posisi duduk, seseorang dapat mengamati munculnya teknik miopati kompensasi.

Mengenai tonus otot, penurunan sedang terlihat pada kelompok otot proksimal. Jika Anda memeriksa refleks dalam sebagian besar otot, refleks tersebut bertahan lama. Namun fakta ini tidak berlaku untuk refleks lutut, yang menurun pada tahap awal penyakit.

Dengan masalah tubuh ini, ada beberapa gangguan kardiovaskular yang diekspresikan dalam disfungsi sedang. Beberapa pasien mengalami nyeri di daerah jantung. Kadang-kadang juga ada manifestasi penyumbatan kaki bundel His. Di antara gangguan endokrin yang menyertai penyakit ini, tanda-tanda ginekomastia mungkin terjadi, serta hasrat seksual dan impotensi yang menurun. Gangguan dan perubahan patologis tidak memengaruhi kecerdasan pasien, yang tetap normal.

Penyakit distrofi otot progresif Becker mendapat nama ini karena keadaan tertentu. Penyakit ini tidak "berhenti", tetapi perlahan tapi pasti berkembang selama sepuluh hingga dua puluh tahun setelah gejala pertama penyakit terdeteksi.

Tingkat penyebaran manifestasi atrofi pada otot cukup rendah. Oleh karena itu, pasien dapat merasa normal untuk waktu yang lama dan mempertahankan kapasitas kerja tertentu.

Jenis distrofi ini disebabkan oleh masalah genetik pada sistem saraf pria, yang disebabkan oleh faktor keturunan. Dalam kasus ini, perubahan degeneratif mulai muncul pada serat otot, yang terjadi dengan latar belakang tidak adanya patologi primer neuron motorik perifer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab distrofi Becker

Setiap penyakit memiliki prasyarat tersendiri untuk terjadinya penyakit tersebut. Penyebab distrofi Becker tersembunyi dalam kekhasan genetika manusia.

Gen resesif, yang terletak pada kromosom X (di lokus kedua puluh satu dan di lengan pendek), menjadi "pelaku" disfungsi tubuh yang parah ini. Gen tersebut mengalami mutasi, dan kemudian muncul penyakit genetik yang dijelaskan di atas. Hal ini menjadi mungkin karena gen ini bertanggung jawab untuk mengkode protein distrofin, yang diperlukan untuk perkembangan dan fungsi normal otot manusia. Perlu dicatat bahwa distrofi Becker dan jenis distrofi yang lebih parah - distrofi Duchenne ditandai oleh masalah di area yang berbeda dari gen yang sama, tetapi berbeda dalam tingkat keparahan dan beberapa manifestasinya.

Wanita yang memiliki gen resesif yang rusak ini tidak dapat mengeluhkan perkembangan penyakit tersebut. Karena proses kompensasi terjadi dalam genetika mereka: gen yang sehat, yang terletak pada kromosom X lainnya, memungkinkan menetralkan aktivitas gen yang rusak. Namun pada pria yang memiliki kerusakan genetik ini, distrofi Becker akan berkembang dan berlanjut.

Kelainan keturunan seperti itu menyebabkan perubahan dalam proses biokimia tubuh pria. Dalam kasus ini, terjadi kesalahan dalam produksi distrofin, protein otot penting yang berperan dalam menjaga struktur sel otot. Protein ini diproduksi oleh tubuh, tetapi dalam ukuran yang lebih besar dan karenanya tidak berfungsi dengan benar di dalam tubuh.

Gejala distrofi Becker

Penyakit ini mempunyai manifestasi yang terjadi pada seratus persen kasus, namun ada pula tanda-tanda yang hanya tampak pada sebagian penderita saja.

Gejala distrofi Becker meliputi karakteristik kondisi remaja atau pria muda berikut, seperti:

• Adanya kelemahan umum - cepat lelah, lesu, badan lemas.
• Kelemahan otot kaki yang perlahan namun bertahap atau munculnya apa yang disebut kelemahan kaki.
• Kesulitan yang dihadapi saat menggunakan tangga saat menaikinya.
• Kesulitan bangun dari posisi duduk.
• Masalah gaya berjalan yang diamati meliputi perkembangan disbasia dan gangguan gaya berjalan.
• Gangguan irama kerja otot jantung - aritmia, yang ditandai dengan terganggunya irama jantung, serta terputusnya kerja jantung.
• Munculnya nyeri pada otot - jaringan otot anggota gerak (kaki, tangan), maupun sekedar nyeri pada otot badan.
• Adanya nyeri pada kaki, yang menjadi lebih intens saat Anda berjalan.
• Kedutan yang ada dan terwujud pada otot-otot kaki.
• Sering tersandung dan terjatuh ketika sedang bergerak.
• Terjadinya sesak napas saat melakukan aktivitas fisik.
• Munculnya dan sensasi pembengkakan otot setelah aktivitas fisik.

Dua gejala pertama ditemukan pada semua pasien, gejala ketiga ditemukan pada sembilan puluh persen pasien, gejala keempat dan kelima merupakan ciri khas delapan puluh persen remaja atau pria muda, gejala keenam menyerang empat puluh persen pasien, gejala ketujuh dan kedelapan ditemukan pada tiga puluh lima persen pasien, gejala kesembilan dan kesepuluh merupakan ciri khas tiga puluh persen pria muda atau remaja, gejala sebelas dan dua belas muncul pada dua puluh persen pasien.

Diagnosis distrofi Becker

Seperti penyakit lainnya, patologi ini memerlukan diagnosis yang benar dan akurat.

Diagnosis distrofi Becker terjadi sebagai berikut:

• Pertama-tama, perlu dilakukan penelitian genetik - menjalani diagnostik DNA. Kehadiran penyakit dapat dikonfirmasi oleh analisis genetik jika manifestasi dari jenis pewarisan resesif terkait-X terdeteksi.
• Studi biokimia serum darah menunjukkan peningkatan aktivitas CPK dari lima hingga dua puluh kali dan LHD.
• Ketika menjalani elektroneuromiografi, munculnya perubahan tipe otot primer dicatat.
• Perubahan yang sama pada jaringan diamati selama biopsi otot rangka, yang juga termasuk dalam daftar pemeriksaan wajib. Selama prosedur ini, distrofi otot primer dan denervasi didiagnosis.
• Saat melakukan elektrokardiogram (EKG) atau ekokardiografi, gangguan konduksi artioventrikular diamati, dan dalam beberapa kasus, konduksi intraventrikular. Selain itu, ada manifestasi hipertrofi miokard, serta pelebaran ventrikel jantung. Dalam kasus ini, tanda-tanda gagal jantung kongestif dan kardiomiopati merupakan ciri khas.
• Yang juga penting adalah gejala penyakit yang terwujud secara eksternal, yang secara visual dapat terlihat sejak usia sepuluh hingga lima belas tahun.
• Atrofi awalnya diamati khususnya pada kelompok otot proksimal.
• Selama sepuluh hingga dua puluh tahun sejak timbulnya gejala penyakit yang terlihat, perkembangan distrofi yang lambat namun pasti diamati.
• Dalam kasus ini, penyakit menyebar ke arah vertikal.
• Anggota tubuh bagian bawah di daerah betis memiliki manifestasi hipertrofik yang kuat, ketika otot betis mulai terlihat sangat besar.
• Penyakit ini juga ditandai dengan manifestasi gangguan psikosomatis pada tahap sedang.

Dalam diagnosis diferensial, penyakit ini harus dibedakan dari distrofi otot Duchenne progresif dan distrofi otot Erb-Roth. Penting juga untuk membedakan penyakit ini dari atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Welander, serta dari polimiositis, dermatomiositis, miopati metabolik, dan polineuropati herediter.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pengobatan distrofi Becker

Jenis distrofi ini, seperti penyakit lain yang bersifat genetik, tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, pengobatan distrofi Becker membantu menjaga kondisi pasien dalam kualitas yang lebih atau kurang layak dan membantu seseorang mempertahankan kapasitas kerja, serta kemandirian dalam kehidupan sehari-hari untuk jangka waktu yang lebih lama.

Perlu dicatat bahwa prosedur perawatan hanya diresepkan oleh spesialis dan setelah prosedur pemeriksaan dan konfirmasi diagnosis.

Sebagai prosedur pendukung, beberapa jenis fisioterapi berguna - penggunaan latihan fisik tertentu, yang disesuaikan dengan individualitas pasien. Ini diperlukan untuk mencegah pemendekan otot. Yang juga populer adalah penunjukan terapi simtomatik, di mana pasien menerima bantuan berdasarkan disfungsi dalam tubuh yang mengganggunya.

Dalam beberapa kasus, para ahli menyarankan untuk melakukan intervensi bedah guna menghindari kontraktur dan memungkinkan tendon memanjang. Selain itu, tendon otot-otot yang menyebabkan nyeri juga terlibat.

Obat-obatan utama yang digunakan sebagai terapi pemeliharaan meliputi hal berikut:

• Prednisolon adalah glukokortikosteroid sistemik. Penggunaannya memungkinkan untuk menunda munculnya kelemahan otot untuk sementara waktu. Dosis obatnya adalah sebagai berikut: diminum secara oral dari dua puluh hingga delapan puluh miligram per hari, yang dibagi menjadi tiga atau empat dosis. Untuk dosis pemeliharaan, dianjurkan untuk mengonsumsi dari lima hingga sepuluh miligram per hari.
• Methylandrostenediol adalah steroid anabolik. Obat ini diminum secara sublingual (di bawah lidah sampai obat terserap sepenuhnya di rongga mulut). Untuk orang dewasa, dosisnya adalah dua puluh lima hingga lima puluh miligram per hari, dan untuk pasien anak-anak - dari satu atau satu setengah miligram per kilogram berat badan pasien per hari. Semua dosis obat yang diindikasikan dibagi menjadi tiga atau empat dosis.
• ATP adalah obat yang dapat meningkatkan trofisme otot. Obat ini diberikan secara intramuskular dan dosisnya adalah suntikan satu mililiter larutan obat satu persen satu hingga dua kali sehari. Pengobatan yang biasa dilakukan dengan ATP adalah tiga puluh hingga empat puluh suntikan. Terapi harus diulang setelah satu atau dua bulan.

Selain itu, para peneliti dan praktisi modern secara aktif berupaya menemukan cara dalam terapi gen yang dapat membantu otot untuk mulai memproduksi distrofin lagi. Yang akan memulihkan kondisi dan fungsi normalnya.

Pencegahan distrofi Becker

Pencegahan distrofi Becker terutama terdiri dari pencegahan, sebisa mungkin, kelahiran seseorang dengan penyakit yang serius dan tidak dapat disembuhkan.

Para ahli sangat menyarankan pengujian genetik bagi anggota keluarga dengan riwayat distrofi Becker. Studi semacam itu dilakukan dalam konsultasi genetik, dan tingkat risiko penyakit pada anak-anak di masa depan dinilai.

Orang tua yang sudah memiliki anak sebaiknya berkonsultasi dengan dokter spesialis jika melihat gejala disfungsi berikut pada anak laki-lakinya:

• Keterlambatan perkembangan motorik pada tahun pertama kehidupan.
• Adanya rasa lelah yang cepat pada anak laki-laki, bersifat konstan dan tidak hilang seiring bertambahnya usia anak.
• Ketika anak laki-laki berusia tiga sampai lima tahun mengalami kesulitan menaiki tangga.
• Jika anak laki-laki berusia antara tiga dan lima tahun tidak mau atau tidak bisa berlari.
• Dalam kasus jatuh yang sering diamati pada anak laki-laki seusianya.
• Jika seorang remaja laki-laki antara usia sepuluh dan lima belas tahun mengalami kelelahan otot yang konstan dan cepat.
• Ketika mengamati peningkatan otot betis pada remaja usia yang dijelaskan di atas.

Jika ada tanda-tanda, perlu menghubungi ahli saraf atau ahli saraf dan ahli genetika. • Seseorang yang sudah memiliki riwayat distrofi Becker progresif harus, sejak muncul, menggunakan semua prosedur pendukung untuk menunda timbulnya kelemahan otot dan distrofi. Ini termasuk terapi latihan yang layak, fisioterapi, dan minum obat yang direkomendasikan. Ini dibahas lebih rinci di bagian tentang pengobatan penyakit.

Prognosis distrofi Becker

Prognosis untuk perkembangan penyakit pada distrofi Becker adalah sebagai berikut:

• Sejumlah pria muda (tetapi hanya persentase kecil) memerlukan penggunaan kursi roda pada usia enam belas tahun.
• Lebih dari sembilan puluh persen pria muda melewati usia dua puluh tahun dan terhindar dari kematian.
• Dengan menggunakan prosedur pendukung yang disebutkan di atas, timbulnya atrofi otot dan kecacatan dapat ditunda.

Distrofi Becker adalah penyakit keturunan serius yang tidak ada hubungannya dengan perawatan anak yang tidak tepat. Oleh karena itu, orang tua dari anak seperti itu harus menerima situasi apa adanya. Dan juga mulai mencari metode yang memadai untuk mendukung kesehatan anak mereka.

[ 13 ], [ 14 ]