Distrofi kornea pada anak-anak

Distrofi kornea biasanya merupakan kelainan bilateral dan simetris yang bersifat turun-temurun. Ada distrofi dan degenerasi kornea yang tidak memiliki dasar genetik dan berkembang dengan latar belakang penuaan atau peradangan kornea sebelumnya.

Perubahan kornea yang menyerupai peta geografis dan sidik jari; bintik-bintik; mikrokista Kogan, distrofi membran basal. Kekeruhan yang menyerupai sidik jari yang terlokalisasi di bawah lapisan epitel. Ketajaman penglihatan jarang berkurang. Gangguan ini diwariskan secara dominan autosomal dan tidak terkait dengan patologi umum. Satu-satunya komplikasi signifikan dari penyakit ini adalah erosi berulang.

Distrofi epitel juvenil; distrofi Meesman-Wilke. Pewarisan dominan autosomal dengan penetrasi tidak lengkap. Manifestasi klinis utamanya adalah pembentukan gelembung-gelembung kecil di lapisan epitel. Iritasi bola mata dan fotofobia disebabkan oleh erosi berulang. Penglihatan jarang terganggu. Lensa kontak dapat diresepkan untuk tujuan terapeutik.

Distrofi Reis-Bucklers. Kasus yang timbul pada masa kanak-kanak dini diwariskan dalam pola dominan autosomal. Manifestasi klinis meliputi fotofobia intermiten, nyeri, dan kemerahan pada bola mata. Tonjolan subepitel mikroskopis dikaitkan dengan pengendapan zat patologis pada tingkat membran Bowman. Sensitivitas kornea biasanya terganggu. Gangguan penglihatan terjadi pada dekade ketiga atau keempat kehidupan. Keratoplasti mungkin diperlukan.

Distrofi nodular; tipe Groenow I. Pola pewarisannya dominan autosomal. Ekspresivitas konstan merupakan karakteristik pada semua generasi. Penyakit ini dikaitkan dengan patologi kromosom 5q. Pembentukan kekeruhan kecil dalam bentuk nodul diamati, awalnya terletak di atas membran Bowman, dan kemudian menutupi stroma kornea. Ketajaman penglihatan tetap normal untuk waktu yang lama. Pada dekade kelima atau keenam kehidupan, keratoplasti tembus mungkin diperlukan.

Distrofi kisi; distrofi Haab-Biber-Dimmer. Penyakit ini diwariskan secara dominan autosomal dan dikaitkan dengan kelainan kromosom 5q. Penyakit ini sering kali asimetris. Penyakit ini dikaitkan dengan pengendapan zat amiloid di kornea. Bentuk kisi khas penyakit ini terkadang hanya muncul pada usia dewasa. Keratoplasti tembus mungkin diperlukan. Dalam beberapa kasus, patologi kornea ini terjadi dengan latar belakang amiloidosis umum atau paresis progresif saraf intrakranial dan perifer.

Distrofi berbintik; Grenowa tipe II. Pewarisan resesif autosom. Jarang muncul pada masa kanak-kanak. Seiring perkembangan penyakit, terjadi penebalan kornea dan kekeruhan stroma. Kebutuhan akan keratoplasti tembus mungkin muncul hanya pada tahap akhir perkembangan patologi.

Distrofi kristal sentral Schnyder. Pewarisan dominan autosomal dengan ekspresivitas yang bervariasi. Ditandai dengan pembentukan kekeruhan diskoid di bagian tengah kornea dengan atau tanpa kristal kolesterol. Patologi disertai dengan lengkung lipoid kornea. Pada usia dewasa, kekeruhan difus terbentuk di lapisan stroma, itulah sebabnya keratoplasti tembus diindikasikan.

Distrofi kornea dermochondrial. Penyakit langka yang ditandai dengan perubahan distrofik pada lapisan anterior kornea di bagian tengah. Dikombinasikan dengan katarak, deformasi limbus, dan lesi nodular pada kulit.

Distrofi polimorfik posterior Schlichting. Penyakit ini diwariskan secara dominan autosomal. Penyakit ini ditandai dengan munculnya kekeruhan berbentuk cincin asimetris yang berkembang perlahan dan terlokalisasi di lapisan dalam kornea pada tingkat membran Descemet. Patologi ini sudah muncul sejak masa kanak-kanak. Penyakit ini dapat disertai dengan perubahan kedalaman ruang anterior dan perkembangan glaukoma.

Distrofi Maumenee. Diwariskan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Muncul saat lahir. Kekeruhan avaskular difus berwarna putih kebiruan, menyerupai kaca buram. Penebalan kornea progresif berkembang secara bertahap. Seiring waktu, kekeruhan tersebut dapat mengalami resorpsi spontan. Keratoplasti tembus biasanya tidak diperlukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]