Distrofi makula Best

Distrofi makula vitelliform Best adalah distrofi retina bilateral langka pada daerah makula, muncul sebagai lesi bulat kekuningan, menyerupai kuning telur segar, dengan diameter 0,3 hingga 3 diameter cakram optik.

Gen yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit Best terlokalisasi pada lengan panjang kromosom 11 (llql3). Jenis pewarisan penyakit Best adalah dominan autosom.

Studi histologis telah menetapkan bahwa butiran zat yang mirip dengan lipofuscin terakumulasi di antara sel-sel epitel pigmen dan neuroepitel, makrofag terakumulasi di ruang subretina dan di koroid, struktur membran Bruch terganggu, dan mukopolisakarida asam terakumulasi di segmen internal fotoreseptor. Seiring waktu, degenerasi segmen eksternal fotoreseptor berkembang.

[ 1 ], [ 2 ]

Gejala Distrofi Makula Best

Penyakit ini biasanya tidak bergejala dan terdeteksi secara tidak sengaja selama pemeriksaan anak-anak berusia 5-15 tahun. Kadang-kadang, pasien mengeluh penglihatan kabur, kesulitan membaca huruf kecil, dan metamorfopsia. Ketajaman penglihatan bervariasi tergantung pada stadium penyakit dari 0,02 hingga 1,0. Perubahan bersifat asimetris dan bilateral dalam sebagian besar kasus.

Tergantung pada manifestasi oftalmoskopi, empat stadium penyakit dibedakan, meskipun perkembangan perubahan makula tidak selalu melewati semua stadium.

• Tahap I - kelainan pigmentasi minimal berupa bintik-bintik kuning kecil di makula;
• Tahap II - kista vigelliform klasik di makula;
• Tahap III - pecahnya kista dan berbagai fase resorpsi isinya;
• Stadium IV - pembentukan jaringan parut fibroglia dengan atau tanpa neovaskularisasi subretinal.

Ketajaman penglihatan yang menurun biasanya terjadi pada stadium III penyakit, saat kista pecah. Akibat resorpsi dan perpindahan isi kista, terbentuklah gambaran "pseudohipopion". Perdarahan subretina dan pembentukan membran neovaskular subretina mungkin terjadi, ruptur dan pelepasan retina sangat jarang terjadi, seiring bertambahnya usia - perkembangan sklerosis koroid.

Diagnosis distrofi makula Best

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil oftalmoskopi, angiografi fluorescein, elektroretinografi, dan elektrookulografi. Pemeriksaan anggota keluarga lain dapat membantu dalam diagnosis.

Pada stadium I penyakit ini, hiperfluoresensi lokal terlihat di area atrofi epitel pigmen; pada stadium II, tidak ada fluoresensi di area kista. Setelah kista pecah, hiperfluoresensi terdeteksi di bagian atasnya dan "blok" fluoresensi di bagian bawahnya. Setelah isi kista diserap, defek berfenestrasi terdeteksi di makula.

Tanda patognomonik penyakit Best adalah EOG patologis. ERG umum dan lokal tidak berubah. Pada stadium III-IV penyakit, skotoma sentral terdeteksi di lapang pandang.

[ 3 ], [ 4 ]

Pengobatan degenerasi makula Best

Tidak ada pengobatan yang terbukti secara patogenetik. Jika terjadi pembentukan membran neovaskular subretina, fotokoagulasi laser dapat dilakukan.

Degenerasi makula vitelline vitelliform pada orang dewasa. Tidak seperti penyakit Best, perubahan foveolar berkembang pada usia dewasa, ukurannya lebih kecil dan tidak berkembang. EOG biasanya tidak berubah.