Distrofi korioideal

Proses distrofi pada koroid mungkin bersifat turun-temurun atau sekunder, misalnya akibat proses peradangan sebelumnya.

Berdasarkan lokasinya, kelainan ini dapat bersifat umum atau fokal, misalnya, terletak di daerah makula retina. Dalam kasus distrofi koroid, retina, terutama epitel pigmen, selalu terlibat dalam proses patologis.

Patogenesis distrofi koroid herediter didasarkan pada abiotrofi yang ditentukan secara genetik (ketiadaan lapisan pembuluh darah) dan perubahan sekunder pada fotoreseptor dan epitel pigmen.

Tanda oftalmoskopi utama penyakit ini adalah atrofi koroid, disertai dengan perubahan epitel pigmen retina dengan akumulasi butiran pigmen dan adanya refleks metalik. Pada tahap awal atrofi lapisan koriokapiler, pembuluh darah besar dan sedang tampak tidak berubah, tetapi disfungsi fotoreseptor retina sudah terlihat, yang disebabkan oleh gangguan nutrisi lapisan luarnya. Saat proses berlangsung, pembuluh darah menjadi sklerotik dan memperoleh warna putih kekuningan. Pada tahap akhir penyakit, retina dan koroid mengalami atrofi, pembuluh darah menghilang dan hanya sejumlah kecil pembuluh darah koroid besar yang terlihat dengan latar belakang sklera. Semua tanda proses distrofi terlihat jelas dengan angiografi fluoresensi (FA).

Atrofi koroid merupakan ciri umum dari banyak distrofi herediter pada retina dan epitel pigmen.

Ada berbagai bentuk distrofi koroid umum.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroideremia

Choroideremia adalah distrofi koroid yang diturunkan. Penyakit ini jarang terjadi pada pria. Pada tahap awal, bersamaan dengan tanda-tanda atrofi pada koroid, perubahan pada fotoreseptor sudah terlihat, terutama pada batang di bagian tengah retina.

Jenis pewarisannya adalah terkait-X, lokus gen adalah Xq21.

• Semua anak perempuan dari ayah yang sakit adalah pembawa. 50% anak laki-laki dari wanita pembawa sakit. 50% anak perempuan dari wanita pembawa juga merupakan pembawa.
• Seorang ayah yang sakit tidak dapat mewariskan gen tersebut kepada anak laki-lakinya.
• Pada pembawa gen wanita, terdapat perubahan minimal, area atrofi perifer dan bercak pada lapisan RPE. Ketajaman penglihatan, medan perifer, dan elektroretinogram normal.
• Kondisi ini terwujud sebagai nyctalopia pada dekade pertama kehidupan.

Seiring dengan perkembangan proses, penglihatan malam hari menurun, penyempitan konsentris bidang penglihatan terlihat, ERG subnormal. Penglihatan sentral dipertahankan hingga tahap akhir penyakit.

Secara oftalmoskopi, berbagai macam perubahan terdeteksi pada pasien pria - mulai dari atrofi koriokapiler dan perubahan kecil pada epitel pigmen retina hingga tidak adanya koroid dan lapisan luar retina sama sekali. Pada dekade pertama atau kedua kehidupan, perubahan diekspresikan dalam munculnya refleks patologis selama oftalmoskopi, pembentukan fokus berbentuk koin dari atrofi koroid dan epitel pigmen retina, dan akumulasi pigmen dalam bentuk fanula atau badan tulang.

Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan data riwayat keluarga, hasil pemeriksaan pasien dan anggota keluarganya, ERG, dan studi lapang pandang.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Pada bagian tengah tepi terdapat area atrofi koroid dan atrofi RPE.
• Atrofi difus koriokapiler dan RPE dengan pelestarian pembuluh darah sedang dan besar.
• Atrofi pembuluh koroid sedang dan besar dengan terpaparnya sklera di bawahnya.

Dibandingkan dengan distrofi retina primer, fovea dipertahankan untuk waktu yang lama; cakram optik dan pembuluh retina tetap relatif normal.

• Elektroretinogram. Elektroretinogram skotopik tidak tercatat, fotopik sangat subnormal.
• Elektrookulogramnya subnormal.
• FAG pada tahap tengah koroideremia menunjukkan pengisian pembuluh retina dan pembuluh koroid besar, tetapi tidak pada koriokapiler. Hipofluoresensi berhubungan dengan fovea utuh, zona hiperfluoresensi di sekitarnya - dengan defek "akhir".

Prognosisnya sangat tidak menguntungkan, tetapi sebagian besar pasien mempertahankan penglihatan hingga dekade keenam kehidupan, meskipun terjadi penurunan tajam.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Distrofi koroid areolar sentral

Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal, lokus gennya ada di hlm. 17. Kelainan ini tampak pada dekade ke-3 kehidupan sebagai penurunan penglihatan sentral bilateral secara bertahap.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Granularitas non-spesifik di fovea.
• Area yang dibatasi oleh atrofi RPE dan atrofi lapisan koriokapiler pada makula.
• Zona atrofi "geografis" yang meluas perlahan dengan visualisasi pembuluh koroid besar.

Elektroretinogram normal. Elektrookulogram normal.

Prognosisnya tidak baik: fungsi penglihatan buruk - pada dekade ke-6-7 kehidupan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Atrofi koroid difus

Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal. Penyakit ini muncul pada dekade ke-4 hingga ke-5 kehidupan sebagai penurunan penglihatan sentral atau niktalopia.

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Atrofi parapapiler dan perisentral dari RPE dan koriokapiler.
• Perluasan zona secara bertahap untuk melibatkan seluruh fundus.
• Atrofi sebagian besar pembuluh koroid besar dan transulensi sklera.
• Pembuluh darah retina berukuran normal atau sedikit menyempit.
• Elektroretinogram subnormal.

Prognosisnya buruk karena adanya perubahan dini pada makula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Degenerasi korioretinal parapapiler heliks

Jenis pewarisannya adalah dominan autosomal. Hal ini terlihat sejak masa kanak-kanak.

Gejala

• Pita atrofi korioretinal bilateral, meluas perlahan, berbentuk lidah, dan berbatas jelas yang berasal dari cakram optik.
• Fokusnya bisa terpisah, perifer, melingkar.
• Elektroretinogram dari normal ke patologis.

Prognosisnya bervariasi: pada orang muda, perjalanan penyakitnya mungkin parah, sedangkan pada orang tua, perjalanan penyakitnya lebih baik.

Atrofi retinokoroidal paravena pigmen

Atrofi retinokoroidal paravena pigmen merupakan penyakit langka, yang biasanya terdeteksi secara kebetulan pada pria muda. Jenis pewarisannya tidak diketahui secara pasti, kedua jenis, yang terkait dengan kromosom X dan bahkan terkait dengan kromosom Y, telah dijelaskan.

Gejala

• Deposisi pigmen bilateral dalam bentuk "badan tulang" di sepanjang pembuluh retina besar.
• Area atrofi korioretinal yang berdekatan dan berbatas tegas yang mungkin terletak di sekitar cakram optik.
• Elektroretinogram biasanya normal.

Prognosisnya baik karena perubahan makula jarang terjadi.