Gejala-gejala hemofilia

Gejala hemofilia A dan hemofilia B identik; jenis hemofilia ditentukan hanya oleh pengujian laboratorium, termasuk penentuan kuantitatif faktor pembekuan.

Tingkat keparahan sindrom hemoragik pada hemofilia A secara langsung bergantung pada signifikansi cedera, aktivitas koagulasi, dan tingkat faktor VIII antihemofilik: kurang dari 1% - parah, 1-5% - sedang, 5-10 - ringan, lebih dari 15% - bentuk laten penyakit. Gradasi keparahan yang sama digunakan pada hemofilia B dalam kaitannya dengan aktivitas koagulasi dan tingkat faktor IX dan hemofilia C (defisiensi aktivitas faktor koagulasi XI). Hanya cedera signifikan yang menyebabkan peningkatan perdarahan dengan penurunan tingkat dan aktivitas koagulasi faktor VIII atau IX sebesar 50-25%, pada tingkat 25-5% perdarahan mayor terjadi akibat cedera ringan atau operasi ringan, pada tingkat kurang dari 5% - terjadi perdarahan spontan.

Manifestasi pertama sindrom hemoragik pada hemofilia terjadi pada akhir tahun pertama kehidupan, saat menyusui dihentikan. ASI mengandung trombokinase aktif dalam jumlah yang cukup, yang mengkompensasi kekurangan faktor pembekuan darah pada pasien hemofilia (efek perlindungan). Setelah satu tahun, anak mulai bergerak aktif dan risiko cedera meningkat secara signifikan, sehingga hingga usia 1 tahun, hemofilia hanya didiagnosis pada setengah dari pasien, dan hingga usia 4 tahun, diagnosis ditegakkan pada 95% kasus.

Pada anak-anak penderita hemofilia, terdapat evolusi yang jelas terkait usia dari berbagai gejala penyakit. Pada bentuk hemofilia yang parah, bayi baru lahir sudah memiliki sefalohematoma yang luas, perdarahan intradermal, dan terkadang perdarahan lanjut dari luka pusar sejak jam-jam pertama kehidupan. Pada paruh kedua tahun ini, perdarahan gusi dari mukosa mulut sering terjadi, terkait dengan trauma oleh berbagai benda, dan perdarahan di area bokong juga merupakan hal yang umum.

Perjalanan penyakit hemofilia ditandai dengan periode eksaserbasi dan remisi.

Tanda-tanda opsional hemofilia adalah timbulnya anemia pasca hemoragik, ankilosis sendi, dan atrofi otot.

Ciri-ciri sindrom hemoragik pada hemofilia pada anak adalah sebagai berikut.

Perdarahan

Perdarahan tertunda terjadi beberapa jam setelah cedera. Perdarahan pada periode neonatal: sefalohematoma, perdarahan di bokong saat presentasi bokong, perdarahan dari tali pusat. Kemudian - perdarahan saat tumbuh gigi atau saat frenulum lidah cedera, hematoma di tempat memar dan suntikan intramuskular, perdarahan saat sunat.

Perdarahan gastrointestinal umum terjadi pada anak-anak yang lebih besar dan berhubungan dengan patologi erosif dan ulseratif pada saluran gastrointestinal.

Frekuensi berbagai jenis perdarahan pada hemofilia

Perdarahan	Sakit, %
Perdarahan pada sendi	94.8
Perdarahan di bawah kulit dan ke dalam otot	93.1
Pendarahan eksternal akibat luka dan cedera lainnya	91.5
Mimisan	56.9
Perdarahan dari selaput lendir rongga mulut	47.3
Pendarahan saat pencabutan gigi	38.2
Makrohematuria	28.4
Perdarahan gastrointestinal	19.6
Hematoma retroperitoneal	15.7
Untuk intervensi bedah tanpa persiapan khusus	10.8
Ke dalam mesenterium dan dinding usus	6.9
Ke dalam otak dan selaputnya	14.0
Perdarahan paru-paru	3.9
Di bawah helm tendon tengkorak	1.0

Perdarahan

Perdarahan pada persendian mungkin terjadi, paling sering pada persendian besar: lutut, pergelangan kaki, siku. Sejak anak dapat berjalan sendiri, hematoma intermuskular menjadi gejala utamanya. Darah dalam rongga sendi menyebabkan peradangan pada membran sinovial, dan perdarahan berulang menyebabkan kerusakan tulang rawan artikular, perkembangan osteoartritis, fibrosis, dan ankilosis sendi dengan atrofi otot berikutnya. Sendi yang terkena biasanya menjadi tempat terjadinya perdarahan berulang.

Perdarahan pada otot iliopsoas menyebabkan nyeri perut, kontraksi fleksi panggul (secara klinis menyerupai kerusakan sendi panggul), kekakuan otot dinding perut anterior, yang sering disalahartikan sebagai radang usus buntu akut. Saat meraba area otot yang terkena, ditemukan formasi nyeri yang padat.

Hematuria

Hematuria lebih sering terjadi pada anak-anak di atas usia 5 tahun. Hematuria dapat disebabkan oleh trauma lumbal, kerusakan ginjal akibat kompleks imun, aktivitas urokinase yang tinggi, oksaluria pada pasien dengan hemartrosis berulang dan penggunaan analgesik yang sering, anomali perkembangan atau posisi ginjal. Makrohematuria sering terjadi secara spontan. Kadang-kadang disertai dengan disuria, nyeri di daerah lumbal (hingga kolik ginjal), di sepanjang ureter atau uretra. Setelah beberapa kali dorongan yang menyakitkan untuk buang air kecil, gumpalan darah terlepas dan nyeri mereda.

Bentuk hemofilia ringan disertai dengan pendarahan minimal dan terdeteksi pada usia yang lebih matang selama intervensi bedah atau cedera signifikan.

Perdarahan intrakranial merupakan yang paling berbahaya; menurut berbagai sumber, frekuensinya adalah 4-13%, dan angka kematiannya mencapai 70%. Dengan meningkatnya hematoma intrakranial, berikut ini dicatat: keluhan sakit kepala, kecemasan, disorientasi dan gangguan kesadaran, gejala batang otak (nistagmus, anisokor), kongesti pada pembuluh fundus, bradikardia, dan jenis pernapasan patologis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]