Gejala-gejala pubertas yang tertunda

Gejala utama pubertas tertunda pada anak perempuan dengan latar belakang hipofungsi departemen pengatur pusat sistem reproduksi (bentuk sentral pubertas tertunda):

• tidak adanya atau kurang berkembangnya ciri-ciri seksual sekunder pada usia 13-14 tahun;
• tidak adanya menstruasi pada usia 15-16 tahun;
• hipoplasia genitalia eksternal dan internal yang dikombinasikan dengan retardasi pertumbuhan.

Kombinasi tanda-tanda hipoestrogenisme yang tercantum dengan defisit berat badan yang nyata, penurunan penglihatan, gangguan termoregulasi, sakit kepala berkepanjangan atau manifestasi lain dari patologi neurologis dapat mengindikasikan pelanggaran mekanisme pengaturan pusat.

Gambaran klinis sindrom Shereshevsky-Turner (disgenesis gonad) ditandai dengan berbagai macam anomali. Pasien memiliki tubuh kekar dan postur tubuh yang tidak normal, dada berbentuk perisai yang sangat besar dengan puting yang berjarak lebar dari kelenjar susu yang belum berkembang, deviasi valgus sendi siku dan lutut, aplasia falang, banyak tanda lahir atau vitiligo, hipoplasia falang keempat dan kelima serta kuku. "Leher sphinx" pendek dengan lipatan kulit berbentuk sayap ("leher burung layang-layang") yang membentang dari telinga ke prosesus humerus dan garis rambut rendah di leher sering ditemukan. Mereka ditandai dengan perubahan pada tulang tengkorak wajah seperti "mulut ikan", "profil burung" (akibat mikro dan retrognatia), deformasi gigi. Fitur wajah berubah karena strabismus, epikantus, ptosis, dan deformasi daun telinga. Kemungkinan terjadinya gangguan pendengaran, cacat jantung bawaan, aorta dan organ kemih, serta perkembangan hipotiroidisme, tiroiditis autoimun dan diabetes melitus.

Pada bentuk terhapus, sebagian besar stigma kongenital tidak dapat ditentukan. Akan tetapi, bahkan dengan pertumbuhan pasien yang normal, bentuk daun telinga yang tidak teratur, langit-langit mulut yang tinggi, pertumbuhan rambut yang rendah di leher, dan hipoplasia falang IV dan V pada tangan dan kaki dapat dideteksi.

Ciri-ciri seksual sekunder tidak muncul pada pasien yang tidak mengonsumsi obat estrogen. Jika kelenjar susu tidak ada sama sekali, pertumbuhan rambut tipis di pubis dan ketiak mungkin terjadi.

Struktur genitalia eksternal dan internal adalah perempuan, tetapi labia mayora dan minora, vagina dan rahim sangat terbelakang. Kasus-kasus yang disebut sindrom Shereshevsky-Turner telah dijelaskan untuk pasien dengan kariotipe 45X/46XY, yang ditandai dengan maskulinisasi, hipertrofi klitoris dan pertumbuhan rambut berpola laki-laki.

Pada pasien dengan bentuk disgenesis gonad “murni” atau sindrom Swyer dengan infantilisme seksual yang parah, tidak ada anomali perkembangan somatik.

Kariotipe pasien paling sering adalah 46.XX atau 46.XY. Kasus familial yang diamati dari bentuk disgenesis gonadal "murni" memerlukan analisis yang lebih menyeluruh terhadap pohon silsilah pasien. Kromatin seks berkurang pada sebagian besar pasien, tetapi isinya juga normal (dengan kariotipe 46.XX). Pasien dengan kromosom Y dalam kariotipe memiliki sejumlah fitur klinis dan terapeutik-diagnostik. Selain perkembangan seksual yang tertunda, pasien dengan tipe struktur genitalia internal wanita dan lokasi gonad disgenetik di rongga panggul mungkin mengalami virilisasi genitalia eksternal dengan pertumbuhan rambut genital yang normal.

[ 1 ]