Hiperkortisisme pada anak-anak

Hiperkortisisme pada anak merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh kadar glukokortikoid yang terus-menerus tinggi di dalam darah sebagai akibat dari hiperfungsi korteks adrenal.

Kode ICD-10

• E24 Sindrom Itsenko-Cushing.
• E24.0 Penyakit Itsenko-Cushing yang berasal dari kelenjar pituitari.
• E24.1 Sindrom Nelson.
• E24.2 Sindrom Itsenko-Cushing yang dipicu obat.
• E24.3 Sindrom ACTH ektopik.
• E24.8 Kondisi lain yang ditandai dengan sindrom Cushingoid.
• E24.9 Sindrom Itsenko-Cushing, tidak dijelaskan.

Penyebab hiperkortisolisme pada anak

Penyebab hiperkortisisme sangat beragam.

• Hiperkortisisme endogen dapat disebabkan oleh:
  • Penyakit Itsenko-Cushing adalah penyakit neuroendokrin pada hipotalamus dan/atau kelenjar pituitari;
  • Sindrom Itsenko-Cushing - penyakit korteks adrenal (kortikosteroma jinak atau ganas, hiperplasia nodular korteks adrenal);
  • Sindrom ACTH-ektopik (tumor bronkus, pankreas, timus, hati, ovarium, yang mengeluarkan ACTH atau hormon pelepas kortikotropin);
  • hiperaldosteronisme (sindrom Conn).
• Hiperkortisisme eksogen disebabkan oleh pemberian glukokortikosteroid sintetis jangka panjang (sindrom Itsenko-Cushing yang diinduksi obat).
• Hiperkortisisme fungsional juga ditemukan pada dispituitarisme pubertas-remaja, sindrom hipotalamus, obesitas, diabetes melitus, dan penyakit hati.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala hiperkortisolisme pada anak

Obesitas displastik merupakan hal yang umum: wajah berbentuk "bulan", lemak berlebih di dada dan perut dengan anggota tubuh yang relatif kurus. Terjadi perubahan trofik pada kulit (striae merah muda dan ungu di paha, perut, dada, kulit kering, menipis). Miopati, hipertensi, osteoporosis sistemik, ensefalopati, diabetes steroid, defisiensi imun sekunder, perkembangan seksual yang tertunda. Pada anak perempuan, amenore terkadang terjadi setelah menstruasi dimulai. Pasien mengeluhkan kelemahan dan sakit kepala.

Selain obesitas, retardasi pertumbuhan sering kali merupakan manifestasi pertama dari penyakit ini. Obesitas yang berkembang secara bertahap dan pertumbuhan yang melambat atau terhenti mungkin awalnya tidak disertai dengan gejala lain.

Selama pemeriksaan, perhatian tertuju pada wajah besar, pipi ungu, dagu berlipat, timbunan lemak di atas vertebra serviks ke-7. Karena produksi androgen yang berlebihan oleh tumor, tanda-tanda maskulinisasi patologis sering muncul dalam bentuk hipertrikosis, jerawat, dan suara menjadi kasar. Hipertensi arteri merupakan ciri khas. Meningkatnya kerentanan terhadap infeksi dalam beberapa kasus menyebabkan sepsis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostik hiperkortisolisme pada anak

Kadar kortisol darah biasanya meningkat tetapi dapat mengalami fluktuasi yang luas dari hari ke hari. Tes kortisol darah berulang diperlukan untuk memastikan diagnosis. Sebagian besar pasien mengalami gangguan ritme sirkadian produksi kortisol; darah harus diambil pada pukul 8 pagi dan 8 malam, sedangkan kadar hormon mungkin sama (pada anak-anak sehat berusia lebih dari 3 tahun, konsentrasi kortisol pagi beberapa kali lebih tinggi daripada di malam hari). Polisitemia (peningkatan konsentrasi hemoglobin dan jumlah sel darah merah), limfopenia, dan eosinopenia sering diamati. Toleransi glukosa mungkin terganggu pada tipe diabetes. Hipokalemia terkadang terjadi. Osteoporosis diekspresikan dalam badan vertebra (pada sinar-X tulang belakang).

Metode visualisasi (CT, MRI, USG) digunakan untuk menetapkan diagnosis nosologis. Diagnostik topikal (mikroadenoma atau makroadenoma kelenjar pituitari, tumor kelenjar adrenal dan organ lainnya) dilakukan pada pasien dengan sindrom hiperkortisisme yang sebelumnya terbukti secara klinis dan laboratorium.

[ 8 ], [ 9 ]

Pengobatan hiperkortisolisme pada anak

Meliputi metode pembedahan, radiasi dan obat-obatan (penghambat steroidogenesis - mitotane, agonis dopamin), ditentukan oleh tingkat keparahan penyakit dan ukuran lesi.