Kardiomiopati hipertrofik: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kardiomiopati hipertrofik adalah kelainan bawaan atau didapat yang ditandai dengan hipertrofi miokardium ventrikel yang nyata dengan disfungsi diastolik tetapi tanpa peningkatan afterload (berbeda dengan, misalnya, stenosis aorta katup, koarktasio aorta, hipertensi arteri sistemik). Gejalanya meliputi nyeri dada, dispnea, sinkop, dan kematian mendadak. Murmur sistolik yang meningkat dengan manuver Valsava biasanya terdengar pada tipe hipertrofik obstruktif. Diagnosis dibuat dengan ekokardiografi. Pengobatannya adalah dengan beta-blocker, verapamil, disopiramid, dan terkadang pengurangan kimiawi atau pengangkatan obstruksi saluran keluar melalui pembedahan.

Kardiomiopati hipertrofik (HCM) merupakan penyebab umum kematian mendadak pada atlet muda. Kondisi ini dapat menyebabkan pingsan tanpa sebab dan hanya dapat didiagnosis melalui otopsi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab kardiomiopati hipertrofik

Sebagian besar kasus kardiomiopati hipertrofik bersifat turun-temurun. Setidaknya ada 50 mutasi berbeda yang diketahui, yang diwariskan dalam pola dominan autosomal; mutasi spontan umum terjadi. Mungkin 1 dari 500 orang terkena, dan ekspresi stenotipe sangat bervariasi.

Patologi miokardium ditandai dengan disorientasi sel dan miofibril, meskipun manifestasi ini tidak spesifik untuk kardiomiopati hipertrofik. Pada varian yang paling umum, bagian atas septum interventrikular di bawah katup aorta mengalami hipertrofi dan penebalan yang nyata, dengan hipertrofi minimal atau tidak ada pada dinding posterior ventrikel kiri (LV); varian ini disebut hipertrofi septum asimetris. Selama sistol, septum menebal, dan terkadang daun katup mitral anterior, yang sudah salah orientasi karena bentuk ventrikel yang tidak teratur, tersedot ke septum oleh aliran darah berkecepatan tinggi (efek Venturi), yang selanjutnya mempersempit saluran keluar dan mengurangi curah jantung. Gangguan yang dihasilkan dapat disebut kardiomiopati obstruktif hipertrofik. Yang lebih jarang terjadi, hipertrofi septum tengah mengakibatkan gradien intracavitary pada tingkat otot papiler. Pada kedua bentuk tersebut, ventrikel kiri distal akhirnya dapat menjadi tipis dan melebar. Hipertrofi apikal juga terjadi tetapi tidak menghalangi aliran keluar, meskipun varian ini dapat menyebabkan obliterasi ventrikel kiri apikal selama sistol.

Kontraktilitas sepenuhnya normal, sehingga menghasilkan fraksi ejeksi (EF) yang normal. Kemudian, EF meningkat karena ventrikel memiliki volume yang kecil dan mengosongkan hampir seluruhnya untuk mempertahankan curah jantung.

Hipertrofi menyebabkan ruang jantung menjadi kaku dan tidak lentur (biasanya LV) yang menahan pengisian diastolik, meningkatkan tekanan akhir diastolik dan dengan demikian meningkatkan tekanan vena pulmonalis. Saat resistensi pengisian meningkat, curah jantung menurun, efek yang diperburuk oleh gradien saluran keluar. Karena takikardia menyebabkan berkurangnya waktu pengisian, gejala cenderung muncul terutama selama olahraga atau dengan takiaritmia.

Aliran darah koroner dapat terganggu, menyebabkan angina, sinkop, atau aritmia tanpa adanya penyakit arteri koroner. Aliran darah dapat terganggu karena rasio kepadatan kapiler terhadap kardiomiosit tidak normal (ketidakseimbangan kapiler/miosit) atau diameter lumen arteri koroner intramural menyempit karena hiperplasia dan hipertrofi intima dan media. Selain itu, resistensi pembuluh darah perifer dan tekanan diastolik akar aorta menurun seiring dengan olahraga, yang mengakibatkan penurunan tekanan perfusi arteri koroner.

Dalam beberapa kasus, miosit mati secara bertahap, mungkin karena ketidakseimbangan pada tingkat kapiler/miosit menyebabkan iskemia kronis yang meluas. Saat miosit mati, miosit digantikan oleh fibrosis yang meluas. Dalam kasus ini, ventrikel yang mengalami hipertrofi dengan disfungsi diastolik secara bertahap melebar, dan disfungsi sistolik berkembang.

Endokarditis infektif dapat mempersulit kardiomiopati hipertrofik akibat kelainan katup mitral dan aliran darah keluar yang cepat selama sistol awal. Blok atrioventrikular terkadang merupakan komplikasi lanjut.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala kardiomiopati hipertrofik

Gejala biasanya muncul antara usia 20 dan 40 tahun dan bersifat sementara. Gejalanya meliputi nyeri dada (biasanya menyerupai angina pektoris), dispnea, palpitasi, dan sinkop. Pasien mungkin mengalami satu atau beberapa gejala ini. Sinkop biasanya terjadi tanpa peringatan selama berolahraga karena aritmia ventrikel atau atrium yang tidak terdiagnosis dan merupakan penanda risiko tinggi kematian mendadak. Pada kardiomiopati hipertrofik, kematian mendadak diduga disebabkan oleh takikardia ventrikel atau fibrilasi. Karena fungsi sistolik dipertahankan, pasien jarang mengeluh kelelahan.

Tekanan darah dan denyut jantung biasanya normal, dan gejala peningkatan tekanan vena jarang terjadi. Dengan obstruksi saluran keluar, denyut nadi karotis meningkat tajam, puncak terbagi, dan penurunan cepat. Impuls apikal dapat diucapkan karena hipertrofi ventrikel kiri. Bunyi jantung keempat (S4) sering terdengar _, terkait dengan kontraksi atrium yang kuat dengan latar belakang ventrikel kiri yang tidak patuh pada diastol akhir.

Hipertrofi septum menghasilkan murmur sistolik ejeksi yang tidak menjalar ke leher dan dapat terdengar di batas sternum kiri di ruang interkostal ketiga atau keempat. Murmur regurgitasi mitral akibat perubahan konfigurasi katup mitral dapat terdengar di apeks jantung. Dengan penyempitan traktus keluar RV, murmur sistolik ejeksi terkadang terdengar di ruang interkostal kedua di batas sternum kiri. Murmur ejeksi traktus keluar ventrikel kiri pada kardiomiopati hipertrofik dapat ditingkatkan dengan manuver Valsava (yang menurunkan aliran balik vena dan volume diastolik ventrikel kiri), dengan menurunkan tekanan aorta (misalnya, dengan nitrogliserin), atau selama kontraksi setelah ekstrasistol (yang meningkatkan gradien tekanan traktus keluar). Meremas tangan meningkatkan tekanan aorta, sehingga menurunkan murmur.

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik

Diagnosis dugaan dibuat berdasarkan murmur dan gejala yang khas. Sinkop yang tidak dapat dijelaskan pada atlet muda harus selalu mendorong penyelidikan untuk menyingkirkan HCM. Patologi ini harus dibedakan dari stenosis aorta dan penyakit jantung iskemik, yang mungkin disertai dengan gejala serupa.

Dilakukan pemeriksaan EKG dan ekokardiografi 2D (tes noninvasif terbaik untuk memastikan diagnosis). Rontgen dada sering dilakukan tetapi biasanya tidak menunjukkan kelainan karena ventrikel tidak melebar (meskipun atrium kiri mungkin membesar). Pasien dengan sinkop atau aritmia persisten harus dievaluasi di rumah sakit. Pengujian latihan dan pemantauan Holter sering membantu pada pasien berisiko tinggi, meskipun diagnosis sulit dilakukan pada pasien ini.

EKG biasanya menunjukkan tanda-tanda hipertrofi ventrikel kiri (misalnya, gelombang S pada sadapan V1 ditambah gelombang R pada sadapan V2 atau V3 > 35 mm). Gelombang O septum yang sangat dalam pada sadapan I, aVL, V3, dan V4 sering terlihat pada hipertrofi septum asimetris. Pada HCM, kompleks QRS kadang-kadang ditemukan pada sadapan V3 dan V4, yang mensimulasikan infark miokard sebelumnya. Gelombang biasanya abnormal, paling sering gelombang terbalik simetris yang dalam muncul pada sadapan I, aVL, V5, dan V6. Depresi segmen ST pada sadapan ini juga umum terjadi. Gelombang P biasanya lebar, terbagi pada sadapan II, III, dan aVF, dan bifasik pada sadapan V1 dan V2, yang menunjukkan hipertrofi atrium kiri. Ada peningkatan risiko fenomena preeksitasi pada sindrom Wolff-Parkinson-White, yang menyebabkan aritmia.

Ekokardiografi Doppler dua dimensi membantu membedakan bentuk-bentuk kardiomiopati dan menentukan derajat obstruksi traktus keluar ventrikel kiri, termasuk gradien tekanan dan lokasi segmen stenotik. Studi ini sangat penting untuk memantau efektivitas pengobatan atau pembedahan. Dalam kasus obstruksi traktus keluar yang parah, penutupan katup aorta di pertengahan sistol kadang-kadang terlihat.

Kateterisasi jantung biasanya dilakukan hanya jika perawatan invasif direncanakan. Arteri koroner biasanya tidak menunjukkan stenosis yang signifikan, tetapi studi metabolik dapat mengungkap iskemia miokardium akibat penyempitan lumen arteri intramural, ketidakseimbangan pada tingkat kapiler/miosit, atau ketegangan dinding ventrikel yang abnormal. Pasien lanjut usia juga mungkin memiliki penyakit arteri koroner.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognosis dan pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Secara keseluruhan, angka kematian tahunan adalah 1–3% pada orang dewasa dan lebih tinggi pada anak-anak. Angka kematian berbanding terbalik dengan usia saat timbulnya gejala dan paling tinggi pada pasien dengan takikardia ventrikel atau sinkop yang sering terjadi dan pada mereka yang diresusitasi dari serangan jantung mendadak. Prognosis lebih buruk pada pasien yang lebih muda dengan riwayat keluarga kematian mendadak dan pada pasien berusia di atas 45 tahun dengan angina atau dispnea saat beraktivitas. Kematian biasanya terjadi secara tiba-tiba, dan kematian mendadak merupakan komplikasi yang paling umum. Gagal jantung kronis lebih jarang terjadi. Konseling genetik diindikasikan pada pasien dengan hipertrofi septum asimetris yang berkembang selama masa pertumbuhan pubertas.

Pengobatan terutama ditujukan pada relaksasi diastolik patologis. Penghambat β-adrenergik dan penghambat saluran kalsium yang memperlambat denyut jantung dengan efek vasodilatasi ringan (misalnya, verapamil) sebagai monoterapi atau kombinasi merupakan dasar terapi. Dengan mengurangi kontraktilitas miokardium, obat-obatan ini melebarkan jantung. Dengan memperlambat denyut jantung, obat-obatan ini memperpanjang periode pengisian diastolik. Kedua efek tersebut mengurangi obstruksi saluran keluar, sehingga meningkatkan fungsi diastolik ventrikel. Dalam kasus yang parah, disopiramid dapat ditambahkan, mengingat efek inotropik negatifnya.

Obat yang mengurangi beban awal (misalnya, nitrat, diuretik, inhibitor ACE, penghambat reseptor angiotensin II) mengurangi ukuran bilik dan memperburuk gejala kardiomiopati hipertrofik. Vasodilator meningkatkan gradien traktus keluar dan menyebabkan takikardia refleks, yang selanjutnya memperburuk fungsi diastolik ventrikel. Obat inotropik (misalnya, glikosida digitalis, katekolamin) memperburuk obstruksi traktus keluar tanpa mengurangi tekanan diastolik akhir yang tinggi, yang dapat menyebabkan aritmia.

Dalam kasus sinkop, serangan jantung mendadak, atau jika aritmia dikonfirmasi oleh EKG atau pemantauan ambulasi 24 jam, pemasangan defibrilator kardioverter atau terapi antiaritmia harus dipertimbangkan. Profilaksis antibiotik untuk endokarditis infektif direkomendasikan untuk pasien dengan kardiomiopati hipertrofik. Partisipasi dalam olahraga kompetitif dikontraindikasikan, karena banyak kasus kematian mendadak terjadi selama peningkatan aktivitas fisik.

Pengobatan selama fase ekspansi dan kongesti kardiomiopati hipertrofik sama dengan pengobatan kardiomiopati hipertrofik dengan disfungsi sistolik dominan.

Jika hipertrofi septum dan obstruksi saluran keluar menimbulkan gejala yang signifikan meskipun telah dilakukan pengobatan medis, pembedahan diperlukan. Ablasi kateter dengan etil alkohol tidak selalu efektif, tetapi semakin banyak digunakan. Miotomi septum bedah atau miomektomi mengurangi gejala dengan lebih baik tetapi tidak meningkatkan kelangsungan hidup.