Penyakit hemoglobin C: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit hemoglobin C adalah hemoglobinopati dengan gejala serupa dengan anemia sel sabit, tetapi kurang parah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogenesis

Molekul hemoglobin terdiri dari rantai polipeptida, yang struktur kimianya dikendalikan oleh gen yang sesuai. Molekul hemoglobin dewasa normal (HbA) terdiri dari 2 pasang rantai. Darah normal juga mengandung < 2,5% HbA (terdiri dari 5 rantai). Kadar hemoglobin janin (HbF, yang mengandung rantai y, bukan rantai f) secara bertahap menurun, terutama pada bulan pertama kehidupan, hingga < 2% dari total hemoglobin dewasa. Konsentrasi HbF meningkat dengan gangguan sintesis hemoglobin tertentu, dengan anemia aplastik, sindrom mielodisplastik.

Beberapa hemoglobinopati ditandai dengan anemia yang lebih parah pada homozigot dan kurang parah pada heterozigot. Beberapa pasien adalah heterozigot untuk dua anomali dan memiliki anemia dengan ciri-ciri karakteristik kedua kelainan tersebut.

Hb dibedakan berdasarkan mobilitas elektroforesis dan diberi nama berdasarkan abjad sesuai urutan penemuannya (misalnya, A, B, C), meskipun hemoglobin abnormal pertama diberi nama HbS. Perbedaan struktural hemoglobin menurut mobilitas elektroforesis diberi nama berdasarkan kota atau lokasi tempat ditemukannya (misalnya, HbS Memphis, HbC Harlem). Saat mendeskripsikan hemoglobin pada pasien dengan komposisi kompleks, hemoglobin yang terdapat dalam konsentrasi lebih besar diberi nama terlebih dahulu.

Di Amerika Serikat, anemia dengan HbS, HbC, dan talasemia paling sering terdeteksi pada imigran dari Asia Tenggara, yang juga memiliki HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala penyakit hemoglobin C

Antara 2% dan 3% orang kulit hitam di Amerika Serikat tidak menunjukkan gejala. Dalam bentuk homozigot, gejalanya mirip dengan penyakit sel sabit tetapi tidak terlalu parah. Namun, krisis perut, seperti pada penyakit sel sabit, tidak terjadi, dan limpa biasanya membesar. Penyerapan sel darah merah di limpa mungkin terjadi.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik penyakit hemoglobin C

Penyakit hemoglobin C dicurigai pada semua pasien dengan riwayat keluarga dan pada orang kulit hitam dengan penyakit sel sabit simtomatik, terutama pada orang dewasa dengan splenomegali. Anemia biasanya ringan tetapi mungkin sedang. Anemia biasanya normositik dengan 30 hingga 100% sel target, kadang-kadang sel darah merah kristal ditemukan dalam apusan, dan sel darah merah berinti dapat dideteksi. Sel sabit tidak terdeteksi. Hemoglobin C dideteksi melalui elektroforesis. Dalam bentuk heterozigot, hanya sel target yang dideteksi.

[ 15 ], [ 16 ]

Pengobatan penyakit hemoglobin C

Tidak ada pengobatan khusus. Anemia biasanya ringan dan tidak memerlukan transfusi darah.