Kebodohan Amaurotic

Kebodohan amaurotik merupakan penyakit progresif yang langka. Penyakit ini ditandai dengan penurunan penglihatan secara bertahap hingga kebutaan total dan penurunan kecerdasan hingga kebodohan terjadi. Akibatnya, pasien mengalami marasmus berat yang berakibat fatal. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter mata Dr. Tau lebih dari 130 tahun yang lalu. Tau mencatat adanya transformasi khusus pada fundus. Lebih dari 500 kasus penyakit ini telah dijelaskan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit ini menunjukkan adanya hubungan kekeluargaan. Dalam keluarga yang memiliki pasien dengan idiocy amaurotik, pernikahan sedarah juga berbahaya karena alasan yang sama. Orang-orang yang berasal dari Kanada-Prancis atau Yahudi juga berisiko.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Penyebab kebodohan amaurotic

Meskipun banyaknya data yang dikumpulkan tentang penyakit ini, para ilmuwan saat ini terus mencari jawaban atas banyak pertanyaan tentang penyebab, patogenesis dan bahkan manifestasi dari kebodohan amaurotik.

Ada dugaan bahwa penyakit ini bersifat turun-temurun. Jenis pewarisannya adalah resesif autosom. Paling sering, otak kecil dan lobus oksipital dari hemisfer serebral yang terkena, dengan konsekuensi dan komplikasi yang parah bagi seluruh tubuh: atrofi saraf optik, serabut saraf dapat kehilangan membrannya, dan koneksi antara sel-sel saraf dapat hancur.

Kebanyakan ahli mengakui bahwa tanda-tanda klinis penyakit ini bisa sangat bervariasi dan berkorelasi dengan usia saat kebodohan amaurotik mulai berkembang pada pasien.

Selama penelitian penyebab penyakit, pola tertentu diperhatikan: penyakit ini sering menyerang anak-anak dari keluarga yang sama, itulah sebabnya nama "familial amaurotic idiocy" digunakan. Menurut penelitian, yang hasilnya dipublikasikan ketika mereka baru mulai mempelajari penyakit ini, dari 64 kasus amaurotic idiocy, 37 ditemukan dalam 13 keluarga (setiap keluarga memiliki 2-5 anak yang sakit). Perlu dicatat bahwa dalam keluarga seperti itu, yang sakit memiliki saudara laki-laki dan perempuan yang benar-benar sehat. Saat ini, diyakini bahwa faktor pewarisan resesif memainkan peran besar dalam perkembangan penyakit. Dengan demikian, adalah mungkin untuk menjelaskan frekuensi terjadinya kasus penyakit dalam keluarga yang sama. Dalam menganalisis faktor keturunan sebagai penyebab kebodohan amaurotik, seseorang tidak boleh membatasi diri pada keberadaan tanda-tanda klinis yang nyata dalam keluarga pasien (baik pada garis menaik maupun lateral), tetapi juga memperhitungkan tanda-tanda yang belum sempurna, misalnya, penyimpangan karakteristik dalam fungsi alat penglihatan (koroiditis familial, distrofi retina pigmentasi, dsb.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogenesis

Dasar anatomi untuk perkembangan penyakit ini dianggap sebagai kerusakan spesifik sel ganglion, yang muncul sebagai akibat dari pelanggaran metabolisme lipid di dalam sel.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Gejala kebodohan amaurotic

Tanda-tanda pertama dari bentuk bawaan muncul pada hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan. Bayi lahir dengan hidrosefalus atau mikrosefali, menderita kejang, kelumpuhan, dan disfungsi pernapasan. Anak tersebut meninggal setelah beberapa bulan.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Tahapan

Bentuk infantil berkembang dari usia 4-6 bulan. Bentuk idiopati amaurotik ini ditandai dengan sifat kekeluargaan. Penglihatan menurun dengan cepat: bayi tidak dapat memperbaiki pandangannya, tidak mengamati objek. Yang disebut "lubang ceri" muncul di fundus - bintik kemerahan di daerah makula, yang dikelilingi oleh tepi abu-abu-putih. Kemudian saraf optik mengalami atrofi, dan anak tersebut benar-benar kehilangan kemampuan untuk melihat. Orientasi, refleks perlindungan, serta kemampuan untuk bergerak, secara bertahap hilang. Pasien bereaksi keras terhadap rangsangan suara - mereka tersentak dari suara yang tenang untuk orang yang sehat, kejang dapat diamati karena peningkatan tonus otot. Pada tahap akhir penyakit, atrofi umum, kelelahan tubuh, dan peningkatan tonus semua otot ekstensor berkembang. Prognosis penyakit ini juga mengecewakan: pasien meninggal satu setengah hingga dua tahun setelah timbulnya penyakit.

Bentuk akhir masa kanak-kanak dimulai pada usia 3-4 tahun. Penyakit progresif ini berganti dengan tahap remisi. Hilangnya kecerdasan secara bertahap disertai dengan kejang, gangguan koordinasi, dan gangguan ekstrapiramidal. Bentuk ini juga ditandai dengan atrofi saraf optik. Kematian terjadi 6-8 tahun setelah timbulnya kebodohan amaurotik.

Bentuk juvenil mulai muncul pada usia 6-10 tahun. Kebodohan amaurotik Spielmeyer berkembang kurang cepat. Perubahan pada fundus bertepatan dengan manifestasi distrofi retina pigmentasi. Penglihatan pasien menurun secara bertahap, begitu pula kecerdasannya. Gangguan fungsi motorik dapat muncul dengan berbagai cara dan tidak konstan: kelumpuhan lengan dan tungkai yang tidak terlalu terasa, gangguan ekstrapiramidal dan bulbar terjadi. Penyakit ini menyebabkan kematian 10-25 tahun setelah timbulnya tanda-tanda pertama.

Bentuk lanjut sangat jarang terjadi dan berkembang sangat lambat. Keadaan mental pasien berubah (seperti sindrom mental organik), terjadi atrofi saraf optik dan distrofi pigmentasi retina. Tahap akhir ditandai dengan kelumpuhan dan sindrom epileptiform. Pasien meninggal 10-15 tahun setelah timbulnya penyakit.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Formulir

Ada empat jenis kebodohan amaurotik:

• Tay-Sachs (menyerang pada usia dini);
• Jansky-Bilynovsky (muncul pada anak-anak di usia selanjutnya);
• Sindrom Spielmeyer-Vogt (terjadi pada remaja);
• Kufsa (bentuk akhir).

Beberapa ilmuwan juga membedakan tipe Norman-Wood bawaan secara terpisah.

Setiap jenis penyakit mempunyai manifestasi klinisnya sendiri-sendiri, tetapi semuanya memiliki kesamaan penyebab, gambaran klinis, dasar anatomi dan patogenesis.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostik kebodohan amaurotic

Kebodohan amaurotik disebabkan oleh gangguan metabolisme lipid, yang mengakibatkan produk antara metabolisme lipid, sfingomielin, mengendap di berbagai sel tubuh. Lokasi dan komposisi endapan menentukan perkembangan gambaran klinis penyakit yang spesifik.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dari idiocy amaurotik didasarkan pada gambaran klinis spesifik dan patologi karakteristik fundus.

Bentuk awal memiliki gejala yang mirip dengan penyakit Landing, sejenis mukopolisakaridosis. Penyakit Landing berkembang sejak bulan-bulan pertama setelah lahir dan menyebabkan kematian setelah 2-3 tahun. "Biji ceri" pada fundus muncul pada 1/5 kasus, perubahan degeneratif pada retina dan persepsi suara yang terdistorsi (hiperkusi) praktis tidak menjadi ciri khasnya, tetapi pembesaran limpa dan hati, gangguan mental, dan gangguan gerakan secara bersamaan dicatat.

Bentuk juvenil terkadang tumpang tindih dengan manifestasi sindrom Lawrence-Moon-Biedl. Untuk membedakan penyakit ini, perlu diperhatikan manifestasi lainnya. Sindrom Lawrence-Moon-Biedl ditandai dengan pertambahan berat badan yang cepat, deformasi anggota tubuh yang ditandai dengan adanya jari tangan atau kaki tambahan, gangguan vegetatif-trofik yang nyata, dan tidak adanya gangguan fungsi motorik.

Berbagai gejala kebodohan amaurotik lanjut mempersulit diagnosis selama hidup. Manifestasinya mirip dengan ataksia Friedreich, multiple sclerosis, penyakit Alzheimer, penyakit Pick, kelumpuhan progresif, dan bahkan skizofrenia.

Beberapa penulis bersikeras bahwa diagnosis penyakit ini, terutama ketika manifestasi klinisnya kabur, dapat dipastikan hanya setelah kematian, berdasarkan analisis kelainan histologis sistem saraf.

Pengobatan kebodohan amaurotic

Tidak ada pengobatan yang rasional dan efektif. Saat ini, terapi untuk kebodohan amaurotik ditujukan secara eksklusif untuk meredakan gejala. Obat penenang, nootropik, antikonvulsan, dan tonik umum digunakan.

Untuk mengaktifkan sirkulasi darah dan proses metabolisme di otak, glisin, elkar, serebrolisin, asam glutamat, dan pantogam diresepkan.

Untuk meredakan sindrom kejang, diresepkan difenin atau karmazepin.

Hasil positif dapat diperoleh dengan menggunakan ekstrak jaringan, transfusi darah atau plasma.

Pencegahan

Kurangnya terapi yang efektif untuk amaurotic idiocy memaksa kita untuk lebih memperhatikan pencegahan. Sudah ada metode yang memungkinkan kita untuk mengidentifikasi pembawa heterozigot gen patologis dan metode untuk mendiagnosis amaurotic idiocy selama kehamilan. Diagnosis antenatal penyakit ini terdiri dari analisis aktivitas heksosaminidase A dalam cairan ketuban. Jika aktivitas enzim yang berkurang terdeteksi, dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan. Orang tua dari anak yang sakit disarankan untuk berhenti memiliki anak.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]