Defisiensi duodenase, enteropeptidase (enterokinase)

Defisiensi enterokinase kongenital telah dijelaskan, serta defisiensi enzim sementara pada bayi yang lahir sangat prematur. Akibat defisiensi enterokinase, konversi tripsinogen menjadi tripsin terganggu, yang mengakibatkan pemecahan protein di usus halus. Pada patologi duodenum, defisiensi duodenase juga mungkin terjadi, yang menyebabkan defisiensi peptidase.

Dengan defisiensi enterokinase kongenital, gejala penyakit ini sudah terlihat sejak lahir. Anak sering buang air besar encer, tanda-tanda defisiensi protein meningkat. Dengan hipoproteinemia yang signifikan, sindrom edema terjadi, dan hipotrofi berkembang.

Kode ICD-10

K90.4. Malabsorpsi akibat intoleransi, tidak diklasifikasikan di tempat lain.

Diagnostik

Diagnosis didasarkan pada penentuan aktivitas duodenase dan enteropeptidase dalam biopsi mukosa usus halus, isi duodenum (pada usapan mukosa). Diagnosis banding dilakukan dengan diare encer lainnya; gambaran klinis defisiensi tripsinogen paling mirip dengan defisiensi enterokinase.

Perlakuan

Jika terjadi sindrom edema yang berhubungan dengan kekurangan protein, pemberian albumin parenteral diindikasikan. Kandungan protein dalam makanan ditingkatkan dengan pemberian preparat enzim secara bersamaan. Penggunaan preparat enzim yang mengandung protease (Mezim-forte, Creon) adalah wajib.

Ramalan

Dengan diagnosis dan koreksi yang tepat waktu, prognosisnya baik.

[ 1 ], [ 2 ]