Gangguan penglihatan yang progresif atau subakut secara perlahan

Gangguan penglihatan yang progresif lambat atau subakut

I. Pada satu mata

1. 1. Neuropati optik atau neuritis retrobulbar
2. 2. Neuropati iskemik
3. 3. Neuropati optik "alkohol-tembakau" (kekurangan vitamin B12).
4. 4. Tumor fosa kranial anterior dan orbit, pseudotumor orbit.
5. 5. Penyakit mata (uveitis, retinopati serosa sentral, glaukoma, dll.)

II. Pada kedua mata

1. Penyebab oftalmologis (katarak, beberapa retinopati).
2. Neuropati optik herediter Leber dan sindrom Wolfram.
3. Neuropati optik uremik.
4. Penyakit mitokondria, khususnya sindrom Kearns-Sayre (lebih sering - retinopati pigmentasi, jarang - neuropati optik).
5. Orbitopati distiroid (neuropati optik akibat kompresi saraf optik oleh otot rektus yang membesar di puncak orbit).
6. Neuropati nutrisi.
7. Neurofibromatosis Recklinghausen tipe I.
8. Penyakit degeneratif pada sistem saraf yang melibatkan saraf optik dan retina.
9. Peningkatan tekanan intrakranial kronis.
10. Iatrogenik (kloramfenikol, amiodaron, stepomisin, isoniazid, penisilamin, digoksin).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

I. Penurunan penglihatan secara perlahan atau subakut pada satu mata

Neuropati optik atau neuritis retrobulbar. Kehilangan penglihatan monokuler subakut pada orang dewasa muda tanpa sakit kepala dan pencitraan ultrasonografi normal menunjukkan kemungkinan berkembangnya neuropati optik.

Tumor dapat dicurigai jika diskus optikus menonjol. Dengan edema diskus optikus, penglihatan juga memburuk secara bertahap. Dalam kasus neuritis retrobulbar, proses inflamasi terjadi di bagian retroorbital saraf. Oleh karena itu, pada tahap akut, oftalmoskopi tidak mengungkapkan apa pun. Melakukan potensial bangkitan visual mengungkapkan gangguan fungsional pada saraf optik. Dalam lebih dari 30% kasus, neuritis retrobulbar adalah manifestasi pertama dari multiple sclerosis, tetapi juga dapat terjadi pada tahap penyakit selanjutnya. Jika pasien diketahui menderita multiple sclerosis, maka tidak ada masalah diagnostik. Jika tidak, maka perlu untuk menanyai pasien dengan hati-hati tentang gejala dan tanda khas penyakit dan memeriksanya secara lengkap menggunakan metode klinis dan paraklinis. Jika neuritis optik muncul pada tahap awal multiple sclerosis, maka pencarian klinis untuk gejala fokal lainnya mungkin tidak berhasil. Dalam kasus ini, program studi elektrofisiologi lengkap harus dilakukan, termasuk potensi bangkitan visual bilateral (saraf kranial II), refleks kedip (saraf kranial V dan VII), potensi bangkitan somatosensori dengan stimulasi saraf median dan tibialis, serta pemeriksaan neuroimaging.

Retinopati iskemik. Pada orang lanjut usia, kerusakan iskemik pada saraf optik dapat menyebabkan perkembangan gejala serupa secara perlahan. Angiografi fluorescein diperlukan untuk menunjukkan gangguan perfusi arteri. Penyempitan aterosklerotik pada arteri karotis interna sering terlihat.

Neuropati optik "alkohol-tembakau" (kekurangan vitamin B12) dapat dimulai dengan penurunan penglihatan pada satu mata, meskipun kerusakan pada kedua mata mungkin terjadi. Waktu perkembangannya agak tidak pasti. Penyebab penyakit ini bukanlah efek racun dari tembakau atau alkohol, tetapi kekurangan vitamin B12. Adanya kekurangan vitamin B12 sering diamati pada penyalahgunaan alkohol. Kekurangan vitamin B12, yang menyebabkan degenerasi gabungan subakut pada sumsum tulang belakang, juga menyebabkan skotoma dan atrofi optik.

Kadar alkohol dalam darah diukur, dan pemeriksaan umum serta neurologis dilakukan. Sering kali, ditemukan kehilangan sensorik tipe "sarung tangan dan kaus kaki", tidak adanya refleks di kaki, dan bukti elektrofisiologis adanya proses demielinasi, terutama di sumsum tulang belakang. Hal ini ditunjukkan oleh beberapa gangguan SSEP (potensial bangkitan somatosensori) dengan konduksi saraf perifer normal atau hampir normal. Kekurangan penyerapan vitamin B12 dideteksi melalui tes darah dan urine.

Tumor. Tumor pada rongga kranial anterior dan rongga mata dapat bermanifestasi sebagai penurunan penglihatan yang terus meningkat pada satu mata. Pada pasien muda, ini biasanya merupakan kasus glioma saraf optik (neuropati kompresi saraf optik). Selain kehilangan penglihatan, sulit untuk mengidentifikasi gejala lain pada awalnya. Kemudian, kompresi saraf optik atau kiasma bermanifestasi sebagai pucat pada diskus optikus, sering kali berbagai cacat pada bidang visual kedua mata, sakit kepala. Penyakit ini berkembang selama beberapa bulan atau tahun. Penyebab kompresi meliputi tumor (meningioma, glioma optik pada anak-anak, tumor dermoid), aneurisma arteri karotis (yang menyebabkan gangguan gerakan mata), kalsifikasi karotis, dll.

Seringkali, anak-anak bahkan tidak mengeluh sakit kepala. Pemeriksaan sinar-X rutin dapat mengungkap adanya pelebaran kanal optik. Neuroimaging (CT, MRI) memungkinkan untuk mendeteksi tumor.

Pada pasien dewasa, tumor dapat muncul di mana saja di fossa kranial anterior yang pada akhirnya dapat menyebabkan neuropati optik kompresi (meningioma, tumor metastasis, dll.).

Seringkali, gangguan penglihatan disertai dengan perubahan kepribadian. Pasien menjadi kurang memperhatikan pekerjaan dan keluarga, tidak memperhatikan penampilan, dan minat mereka berubah. Orang-orang di sekitar mereka merasakan penurunan inisiatif. Tingkat perubahan ini masih dapat ditoleransi. Pasien jarang mencari pertolongan medis karena alasan ini.

Pemeriksaan neurologis menunjukkan pucat pada diskus optikus dan penurunan reaksi cahaya pupil secara langsung dan konsensual. "Temuan fosa kranial anterior" lainnya dapat mencakup anosmia unilateral, yang tidak mengubah indra penciuman atau perasa pasien tetapi dapat dideteksi dengan metode pemeriksaan khusus, dan terkadang papila saraf optik yang tersumbat di sisi lain (sindrom Foster-Kennedy).

Perkembangan lambat neuropati kompresi diamati pada aneurisma, malformasi arteriovenosa, kraniofaringioma, adenoma hipofisis, pseudotumor serebri.

Pseudotumor okular (orbital), yang disebabkan oleh pembesaran satu atau beberapa otot di orbit, disertai dengan gangguan gerakan mata, eksoftalmus ringan, dan injeksi konjungtiva, tetapi jarang menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan. Sindrom ini bersifat unilateral, tetapi terkadang mata lainnya terlibat. Ultrasonografi menunjukkan pembesaran (peningkatan volume) otot orbital, seperti pada sindrom orbitopati distiroid.

Beberapa penyakit mata (uveitis, retinopati serosa sentral, glaukoma, dll.) dapat menyebabkan penurunan penglihatan secara perlahan pada satu mata.

II. Penurunan penglihatan secara perlahan atau subakut pada kedua mata

Penyebab oftalmologis (katarak; beberapa retinopati, termasuk paraneoplastik, toksik, nutrisi) menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan yang sangat lambat di kedua mata; penyebab ini mudah dikenali oleh dokter mata. Retinopati diabetik merupakan salah satu penyebab umum penurunan penglihatan tersebut. Retinopati dapat berkembang dengan penyakit sistemik (lupus eritematosus sistemik), hematologi (polisitemia, makroglobulinemia), sarkoidosis, penyakit Behcet, sifilis. Orang lanjut usia terkadang mengalami apa yang disebut degenerasi makula senilis. Degenerasi pigmentasi retina menyertai banyak penyakit penyimpanan pada anak-anak. Glaukoma, jika tidak diobati dengan baik, dapat menyebabkan penurunan penglihatan secara progresif. Penyakit volumetrik dan inflamasi pada orbita dapat disertai tidak hanya dengan penurunan penglihatan, tetapi juga dengan rasa sakit.

Neuropati optik herediter Leber dan sindrom Wolfram. Neuropati optik herediter Leber adalah kelainan mitokondria multisistem yang disebabkan oleh satu atau lebih mutasi DNA mitokondria. Kurang dari setengah pasien yang terkena memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Onset biasanya antara usia 18 dan 23 tahun dengan penurunan penglihatan pada satu mata. Mata lainnya pasti terkena dalam beberapa hari atau minggu, yaitu subakut (jarang setelah beberapa tahun). Pemeriksaan lapang pandang menunjukkan skotoma sentral. Pemeriksaan fundus menunjukkan mikroangiopati karakteristik dengan telangiektasia kapiler. Distonia, paraplegia spastik, dan ataksia terkadang dikaitkan dengan kelainan ini. Beberapa keluarga mungkin memiliki sindrom neurologis ini tanpa atrofi optik; keluarga lain mungkin memiliki atrofi optik tanpa sindrom neurologis terkait.

Sindrom Wolfram juga merupakan penyakit mitokondria dan ditandai dengan kombinasi diabetes melitus dan diabetes insipidus, atrofi optik, dan gangguan pendengaran sensorineural bilateral (disingkat menjadi sindrom DID-MOAM). Diabetes melitus berkembang pada dekade pertama kehidupan. Kehilangan penglihatan berlanjut pada dekade kedua, tetapi tidak menyebabkan kebutaan total. Diabetes tidak dianggap sebagai penyebab atrofi optik. Gangguan pendengaran sensorineural juga berlangsung lambat dan jarang menyebabkan ketulian berat. Penyakit ini didasarkan pada proses neurodegeneratif progresif. Beberapa pasien memiliki sindrom neurologis bersamaan, termasuk anosmia, disfungsi otonom, ptosis, oftalmoplegia eksternal, tremor, ataksia, nistagmus, kejang epilepsi, diabetes insipidus sentral, dan endokrinopati. Berbagai gangguan mental umum terjadi. Diagnosis ditegakkan secara klinis dan dengan metode diagnostik DNA.

Neuropati optik uremik - edema diskus bilateral dan penurunan ketajaman penglihatan, kadang-kadang reversibel dengan dialisis dan kortikosteroid.

Sindrom Kearns-Sayre (salah satu varian sitopati mitokondria) disebabkan oleh penghapusan DNA mitokondria. Penyakit ini dimulai sebelum usia 20 tahun dan ditandai dengan oftalmoplegia eksternal progresif dan degenerasi pigmentasi retina. Selain itu, setidaknya satu dari tiga manifestasi berikut harus ada agar diagnosis dapat ditegakkan:

1. gangguan konduksi intraventrikular atau blok atrioventrikular lengkap,
2. peningkatan protein dalam cairan serebrospinal,
3. disfungsi serebelum.

Orbitopati distiroid jarang menyebabkan neuropati optik karena kompresi saraf optik oleh otot rektus yang melebar di apeks orbital. Namun, kasus seperti itu memang terjadi dalam praktik neurologis. Ultrasonografi orbital digunakan untuk diagnosis.

Neuropati nutrisional pada saraf optik diketahui terjadi pada alkoholisme, defisiensi vitamin B12. Literatur menggambarkan neuropati Jamaika dan neuropati epidemik Kuba yang serupa.

Neurofibromatosis Recklinghausen tipe I - beberapa bintik cokelat pada kulit berwarna "café au lait", hamartoma pada iris, beberapa neurofibroma pada kulit. Gambaran ini dapat disertai dengan glioma optik, neurofibroma pada sumsum tulang belakang dan saraf tepi, makrosefali, defisit neurologis atau kognitif, skoliosis, dan kelainan tulang lainnya).

Penyakit degeneratif pada sistem saraf, yang melibatkan saraf optik dan retina (mukopolisakarida, abetalipoproteinemia, lipofuscinosis seroid, penyakit Niemann-Pick, penyakit Refsum, sindrom Bardet-Biedl, dll.) Pada penyakit ini, kehilangan penglihatan yang progresif perlahan diamati dalam konteks gejala neurologis polisistemik yang masif, yang menentukan diagnosis klinis.

Peningkatan tekanan intrakranial kronis, apa pun penyebabnya, dapat menyebabkan penurunan penglihatan yang progresif secara perlahan, bahkan tanpa adanya dampak lokal pada jalur penglihatan. Penyakit-penyakit ini disertai dengan sakit kepala, pembengkakan pada cakram optik, dan peningkatan ukuran bintik buta. Gejala neurologis fokal yang terkait dengan penurunan penglihatan bergantung pada lokasi dan penyebab proses patologis (tumor lobus oksipital atau temporal, proses volumetrik lain dari lokasi ini, pseudotumor cerebri).

Neuropati optik iatrogenik dapat berkembang akibat penggunaan obat-obatan tertentu dalam jangka panjang (kloramfenikol, kordaron, streptomisin, isoniazid, penisilamin, digoksin).

Penyebab langka dari gangguan penglihatan akut dan/atau progresif kronis seperti penyakit Behcet, kerusakan radiasi pada saraf optik, trombosis sinus, infeksi jamur, dan sarkoidosis tidak dijelaskan di sini.

Diagnostik

Klarifikasi penyebab gangguan penglihatan yang berkembang perlahan memerlukan pengukuran ketajaman penglihatan, pemeriksaan oleh dokter spesialis mata untuk menyingkirkan penyakit mata, klarifikasi sifat keterbatasan lapang pandang, pemeriksaan neuroimaging, pemeriksaan cairan serebrospinal, potensial bangkitan dari berbagai modalitas, dan pemeriksaan somatik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]