Kerusakan mata pada ichthyosis

Iktiosis merupakan gabungan dari sekelompok kelainan yang ditandai dengan pengelupasan kulit. Pada kasus klinis iktiosis yang parah, pasien meninggal karena infeksi kulit yang meluas dan tidak dapat diobati. Berikut ini adalah beberapa bentuk penyakit yang diketahui:

• Ichthyosis vulgaris merupakan kelainan autosomal dominan tanpa manifestasi oftalmologis.
• Iktiosis terkait kromosom X - pengelupasan kulit kepala, wajah, leher, perut, dan ekstremitas; penebalan saraf kornea dan keratopati diskoid. Kekeruhan kornea superfisial dapat terjadi, kekeruhan pada lapisan posterior lebih jarang terjadi.
• Iktiosis lamelar dan linier merupakan bentuk penyakit yang parah dengan pewarisan resesif autosomal. Gejala mata meliputi ektropion dan keratokonjungtivitis, yang biasanya bersifat sekunder, disebabkan oleh kegagalan fisura palpebra untuk menutup.
• Hiperkeratosis epidermolisis dan eritrokeratoderma adalah kelainan dominan autosomal yang melibatkan kornea dalam proses patologis.

Sindrom lain yang ditandai oleh iktiosis meliputi:

• sindrom Sjogren-Larssen;
• sindrom Netherton;
• sindrom refsum;
• Kondrodisplasia punctata;
• sindrom IBIDS;
• Sindrom ANAK-ANAK.

[ 1 ], [ 2 ]