Sindrom Netherton: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kombinasi iktiosis-eritroderma kongenital bentuk iktiosis (iktiosis lamelar) dengan kerusakan rambut tipe trikoreksis nodular yang dikombinasikan dengan atopi pertama kali dijelaskan oleh EV Netherton (1958).

Apa penyebab sindrom Netherton?

Sebelumnya, penyakit ini diyakini menular. Saat ini, penyakit ini dianggap sebagai penyakit yang diturunkan secara resesif autosom. Sebagian besar wanita yang terkena.

Histopatologi

Ciri khasnya meliputi hiperkeratosis proliferatif (kadang-kadang dengan parakeratosis), akantosis dengan spongiosis, lapisan granular normal atau menebal, hipertrofi papila dermal, pembesaran kelenjar sebasea dan keringat, edema, dan infiltrat perivaskular inflamasi kronis sedang di dermis atas, yang terdiri dari limfosit dan sel plasma.

Gejala sindrom Netherton

Saat lahir, kulit janin sepenuhnya tertutup oleh lapisan film kering berwarna kuning kecokelatan yang menyerupai kolodion. Dalam literatur, deskripsi janin "koloid" (sinonim: "anak yang mengilap") adalah salah satu manifestasi penyakit yang parah. Dalam beberapa kasus, lapisan kolodion, yang telah ada selama beberapa waktu, berubah menjadi sisik besar (deskuamasi lamelar pada bayi baru lahir) dan menghilang sepenuhnya pada awal masa bayi, kulit tetap normal sepanjang hidup. Dalam kebanyakan kasus, sisik yang terbentuk dari lapisan film tetap berada di kulit seumur hidup (iktiosis lamelar).

Seiring bertambahnya usia, eritroderma akan berkurang, dan hiperkeratosis akan semakin parah. Lesi ini memengaruhi semua lipatan kulit, dan perubahan kulit di dalamnya sering kali lebih jelas. Kulit wajah biasanya berwarna merah, kencang, dan bersisik.

Kulit kepala ditutupi sisik yang banyak, daun telinga terpilin, dengan endapan tanduk yang banyak, termasuk di liang telinga. Keringat yang meningkat pada kulit telapak tangan, telapak kaki, dan wajah diamati, dan pertumbuhan rambut dan kuku yang cepat dicatat (hiperdermotogofia).

Pelat kuku mengalami deformasi dan penebalan; hiperkeratosis subungual dan keratosis difus pada telapak tangan dan telapak kaki terlihat. Gejala khas iktiosis lamelar juga berupa ektropion, yang sering disertai lagoftalmus, keratitis, dan fotofobia. Terkadang retardasi mental terlihat pada iktiosis lamelar.

Kelainan struktural rambut pada sindrom Netherton dapat berupa beberapa jenis: rambut terpilin; trikoreksis invaginasi - rambut pecah melintang dengan segmen proksimal didorong ke segmen distal; trikoreksis nodular - deformasi struktural rambut dengan pembentukan simpul seperti penebalan pada batang bambu. Perubahan ketebalan rambut diamati pada sindrom Netherton sebagai kombinasi iktiosis lamelar dengan terbelahnya batang rambut karena kerusakan kutikula pada 3-10 cabang (trikoptilosis), sedangkan rambut tidak mencapai panjang lebih dari 5 cm. Kelainan rambut yang paling umum pada sindrom Netherton adalah trikoreksis (nodular atau invaginasi). Sebagai akibat dari perubahan distrofik pada rambut, alopecia fokal atau subtotal dapat berkembang.

Bagaimana mengenali sindrom Netherton?

Sindrom Netherton dibedakan dari eritroderma deskuamatif Leiner-Moussou, eritroderma psoriatis, dermatitis eksfoliatif Ritter, dan epidermolisis bulosa.

Pengobatan sindrom Netherton

Tindakan pengobatan dilakukan seperti pada iktiosis.