Kulit kendur: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kulit lembek (sinonim: dermatochalasis, generalized elastolysis) adalah kelompok heterogen penyakit jaringan ikat umum dengan perubahan klinis dan histologis umum pada kulit. Bentuk herediter dan didapat dibedakan. Di antara lesi herediter, tipe autosom dominan dan autosom resesif dibedakan. Tipe penyakit yang terkait dengan jenis kelamin telah dijelaskan, di mana gejala kulit lembek dikombinasikan dengan hiperelastisitas. Tipe penyakit autosom dominan memiliki perjalanan jinak, lesi jaringan ikat terutama mempengaruhi kulit, sedangkan tipe resesif ditandai dengan lesi jaringan ikat umum.

Penyebab dan patogenesis kulit lembek belum diteliti secara memadai. Kemungkinan gangguan sintesis kolagen dengan akumulasi prokolagen intraseluler, penurunan produksi tropoplastin, peningkatan aktivitas elastase dengan penurunan fungsi inhibitornya, defisiensi lisin oksidase (dalam bentuk terkait kromosom X), penurunan konsentrasi tembaga, dan peran reaksi autoimun diindikasikan. Proses infeksi dan gangguan imun penting dalam perkembangan bentuk penyakit yang didapat.

Gambaran klinis lesi kulit sama untuk semua jenis penyakit. Kulit mudah bergerak, mudah diregangkan, setelah peregangan berhenti, kulit akan kembali ke posisi semula dengan sangat lambat, di bawah berat massanya sendiri, kulit akan menggantung, membentuk lipatan dan kerutan, terutama terlihat di wajah di area kelopak mata (blepharochalasis), lipatan nasolabial, di leher, dada, perut, punggung, itulah sebabnya pasien muda tampak menua sebelum waktunya. Hidung bengkok dengan lubang hidung terbalik dan bibir atas yang panjang, telinga terkulai, suara serak rendah, yang disebabkan oleh peregangan pita suara, merupakan ciri khasnya.

Dalam kasus pewarisan resesif autosomal, terdapat dua bentuk klinis kulit kendur. Yang pertama ditandai dengan kelainan umum pada struktur serat elastis, yang bermanifestasi sebagai emfisema paru, dengan insufisiensi paru progresif, anomali pada struktur sistem kardiovaskular dengan kerusakan pada membran elastis pembuluh arteri, termasuk arteri pulmonalis dan aorta, divertikula pada saluran pencernaan dan organ genitourinari. Cacat tersebut dapat menjadi penyebab kematian pada usia dini. Bentuk kedua dimanifestasikan oleh cacat perkembangan: retardasi pertumbuhan pra dan pascanatal, dislokasi pinggul bawaan, berbagai cacat tulang, dan tidak tertutupnya ubun-ubun anterior.

Varian kulit kendur yang terkait kromosom X ditandai dengan adanya tonjolan tulang di kedua sisi foramen magnum dan divertikula kandung kemih. Pasien biasanya memiliki hidung bengkok dan bibir atas yang memanjang. Fibroblas dari pasien dan pembawa heterozigot dalam kultur mengandung banyak tembaga, yang menunjukkan adanya cacat dalam metabolismenya dan penurunan terkait dalam aktivitas lisin oksidase.

Pamomorfologi kulit lembek. Epidermis sedikit berubah, terkadang sedikit atrofi. Serat kolagen bagian atas dermis mengendur, pada lapisan retikuler susunannya yang acak terlihat. Jumlah serat elastis di seluruh dermis berkurang secara nyata, terutama di bagian atasnya. Serat oksitalan tidak ada, serat elaunin hampir tidak terlihat di pleksus subpapiler. Serat elastis lapisan retikuler dermis memiliki ketebalan yang bervariasi, terfragmentasi atau memiliki tampilan granular dengan kontur yang tidak jelas, terkadang dalam bentuk butiran seperti debu yang terletak di antara kumpulan serat kolagen; di bagian bawah dermis, serat elastis tipis, panjang, bergelombang, tidak ada di sekitar folikel rambut sebasea. Pemeriksaan histokimia menunjukkan peningkatan kandungan glikosaminoglikan dalam substansi dasar dermis, yang mungkin terkait dengan perubahan serat elastis. Patologi serat elastis serupa ditemukan di dinding aorta, di jaringan paru-paru pasien dengan manifestasi kardiorespirasi penyakit tersebut. Mikroskopi elektron pada lapisan papiler dermis hanya mengungkap mikrofibril yang menyerupai serat oxytalan, serat elaunin tidak ada. Pada lapisan retikuler, ditemukan serat elastis pendek, berbentuk tidak teratur atau bulat, yang terletak di antara serat kolagen yang sedikit berubah. Matriksnya transparan elektron, tanpa mikrofibril, yang biasanya terlihat di antara matriks amorf. Di tempat-tempat di mana mikrofibril biasanya terlihat di sepanjang tepi serat elastis, terungkap zat granular-fibrilar. Berkas mikrofibril terpisah terletak di dekat serat elastis. Di tempat-tempat ini, SR Sayers et al. (1980) menemukan endapan padat elektron dari zat amorf dengan lokalisasi yang sama. Di bagian dermis yang lebih dalam, serat elastis kurang berubah, meskipun tampak tipis dan pendek, dan fibroblas menunjukkan tanda-tanda peningkatan fungsi sintesis protein.

Histogenesis kulit kendur. Biasanya, mikrofibril membentuk jaringan yang memainkan peran penting dalam orientasi molekul elastin (yang disebut sintesis vektor) di persimpangan lateral dan ujung ke ujung, yang memastikan struktur normal serat elastis dan kegunaan fisiologisnya. Pada kulit kendur, rasio antara dua komponen utama serat elastis terganggu - protein elastin, yang membentuk matriks amorf serat, dan mikrofibril. M. Ledoux-Corbusier (1983) percaya bahwa pada kulit kendur tipe resesif autosomal, tidak ada kerusakan serat elastis, tetapi perkembangannya yang kurang. Tidak adanya serat elaunin dan sejumlah kecil serat oksitalan menunjukkan pelanggaran elastogenesis pada tahap awal. Elastogenesis sama sekali tidak ada di lapisan papiler dan diblokir di lapisan retikuler. Dalam hal ini, istilah "elastolisis" tidak tepat untuk digunakan dan lebih tepat untuk menganggap proses utama sebagai kelainan elastogenesis umum. Beberapa penulis, selain serat elastis, menemukan perubahan pada serat kolagen dalam bentuk diameter yang tidak merata dan terbelah, mirip dengan yang terjadi pada sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos. Tampaknya, hal ini terkait dengan kesamaan regulasi enzimatik pada masing-masing tahap biosintesis kolagen dan serat elastis.

Elastolisis yang didapat, atau sekunder, tidak seperti jenis yang diturunkan, biasanya terjadi pada orang dewasa sebagai akibat dari berbagai penyakit kulit inflamasi (dermatochalasis pasca-inflamasi): urtikaria, luka bakar, dermatitis kontak, eksim, tetapi dapat juga terjadi tanpa peradangan sebelumnya.

Elastolisis juga dapat menjadi manifestasi sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos dengan pewarisan resesif autosomal, pseudoxanthoma elastis, amiloidosis dominan autosomal. Dipercayai bahwa perkembangan elastolisis yang didapat didasarkan pada predisposisi keturunan, dan penyakit kulit sebelumnya hanya merupakan faktor penyempurna.

Berbeda dengan bentuk turunan, selain manifestasi kulit lembek yang biasa, manifestasi sisa dermatosis yang menjadi penyebabnya sering terlihat pada kulit. Pada saat yang sama, lesi organ dalam - paru-paru, jantung, saluran pencernaan, mirip dengan yang dijelaskan pada tipe kulit lembek resesif autosom - tidak jarang terjadi, yang membuat pembagian penyakit ini menjadi bentuk turunan dan didapat sangat bersyarat dan memerlukan pengembangan kriteria tambahan.

Patomorfologi kulit kendur. Gambaran histologis elastolisis yang didapat, selain perubahan yang tercantum, dapat mencakup reaksi inflamasi yang menunjukkan perubahan yang mendahului perkembangan kulit kendur. Infiltrat limfohistiosit, sel raksasa benda asing, campuran granulosit eosinofilik, spongiosis eosinofilik, endapan kalsium kadang-kadang terlihat di dermis. H. Nanko dkk. (1979) percaya bahwa perubahan kulit pada elastolisis yang didapat terjadi sebagai reaksi autoimun, yang dikonfirmasi oleh deskripsi beberapa kasus kombinasi elastolisis yang didapat dengan penyakit autoimun - mieloma multipel, lupus eritematosus sistemik, dan amiloidosis kutan. Pemeriksaan mikroskopis elektron pada kulit pada elastolisis yang didapat menunjukkan serat elastis yang berubah bersama dengan serat yang normal. Serat elastis tersebut terfragmentasi, dikelilingi oleh filamen pendek kecil, dan sisa-sisa serat elastis terlihat dalam bentuk bahan amorf yang padat elektron. Dengan demikian, pada bentuk yang diperoleh, kerusakan serat elastis yang terbentuk secara normal teramati.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]