Tic gugup

Tic biasanya berupa gerakan-gerakan yang singkat, relatif mendasar, stereotip, biasanya terkoordinasi namun dilakukan secara tidak tepat yang dapat ditekan oleh kemauan keras untuk jangka waktu yang singkat, yang dicapai dengan mengorbankan peningkatan ketegangan emosional dan ketidaknyamanan.

Istilah "tic" dalam neurologi praktis sering digunakan sebagai konsep fenomenologis untuk menunjukkan gerakan yang berlebihan dan tidak jelas, terutama dalam kasus lokalisasi wajah pada diskinesia. Penafsiran tic yang begitu luas tidak dapat dibenarkan, karena hanya menciptakan kebingungan dalam terminologi. Di antara sindrom hiperkinetik yang diketahui (korea, mioklonus, distonia, tremor, dll.), tic merupakan fenomena independen dan dalam kasus-kasus khas ditandai dengan manifestasi klinis yang jelas, pengetahuan tentang hal itu secara andal melindungi dokter dari kesalahan diagnostik. Namun demikian, diagnostik sindromik tic terkadang sangat sulit karena kesamaan fenomenologisnya dengan gerakan koreik atau kedutan mioklonik, dan dalam beberapa kasus dengan gerakan distonik atau kompulsif. Terkadang tic didiagnosis secara keliru dengan stereotip, manipulasi tubuh kebiasaan, perilaku hiperaktif, sindrom kaget. Karena diagnosis tic selalu secara eksklusif bersifat klinis, maka tepat untuk membahas lebih rinci tentang ciri-ciri karakteristiknya.

Tik adalah gerakan berulang dan stereotip yang merupakan hasil dari kontraksi beberapa kelompok otot secara berurutan atau simultan. Tik dapat berlangsung cepat (klonik) atau agak lambat (distonik). Tik paling sering terjadi pada wajah, leher, anggota tubuh bagian atas, dan lebih jarang pada badan dan kaki. Kadang-kadang tik dimanifestasikan oleh vokalisasi, seperti batuk atau gerutuan yang tidak disengaja. Tik biasanya didahului oleh perasaan tidak nyaman atau kebutuhan mendesak untuk melakukan suatu gerakan. Tidak seperti korea, mioklonus, atau tremor, tik dapat tertunda secara sukarela untuk waktu yang singkat. Kecerdasan pasien dengan tik biasanya tetap utuh, dan tidak ada gejala piramidal atau ekstrapiramidal lainnya. Banyak pasien dengan tik yang disertai dengan gangguan obsesif-kompulsif.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klasifikasi dan penyebab tic

• Primer (idiopatik): hiperkinesia tik sporadis atau familial.
  • Tik yang sementara.
  • Tics kronis (motorik atau vokal).
  • Tik motorik dan vokal kronis (sindrom Tourette).
• Tics sekunder (Tourettisme).
  • Untuk penyakit keturunan (chorea Huntington, neuroakantosis, penyakit Hallervorden-Spatz, distonia torsi, dll.).
  • Pada penyakit yang didapat [cedera otak traumatis, stroke, ensefalitis epidemik, gangguan perkembangan (autisme, gangguan pematangan mental), intoksikasi (karbon monoksida), iatrogenik (neuroleptik, psikostimulan, antikonvulsan, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Tics primer (idiopatik)

Tics sementara biasanya digunakan untuk menunjukkan kondisi ketika tics tunggal atau ganda diamati selama minimal 2 minggu, tetapi tidak lebih dari 1 tahun. Tics dimanifestasikan tidak hanya oleh gerakan yang sesuai (tic motorik), tetapi juga oleh fenomena vokal tertentu (tic vokal). Tics motorik dan vokal pada gilirannya dibagi menjadi sederhana dan kompleks.

• Tik motorik sederhana adalah gerakan-gerakan pendek dan terisolasi seperti berkedip, kedutan kepala atau bahu, kerutan dahi, dan gerakan-gerakan dasar serupa.
• Tik motorik kompleks diwujudkan oleh gerakan-gerakan yang dibangun dan terkoordinasi secara lebih kompleks dalam bentuk serangkaian gerakan terkait yang mengingatkan pada tindakan plastis atau bahkan perilaku ritual yang lebih kompleks.
• Tik vokal sederhana meliputi suara-suara seperti mengi, mendengus, melenguh, mendengus, mendengus, dan semacamnya, atau meneriakkan suara-suara dan jeritan yang terisolasi.
• Tics vokal kompleks memiliki makna linguistik dan mengandung kata-kata lengkap atau terpotong dan, sebagai tambahan, mencakup fenomena vokal seperti echo- dan coprolalia. Echolalia adalah pengulangan kata-kata atau frasa yang diucapkan oleh orang lain oleh pasien (pengulangan kata terakhirnya sendiri oleh pembicara disebut palilalia). Coprolalia adalah teriakan atau ucapan kata-kata cabul atau tidak senonoh (dari leksikon bahasa cabul).

Tik motorik biasanya dimulai dengan gerakan wajah tunggal (tik tunggal), dan seiring waktu mulai terjadi di banyak area tubuh (tik ganda). Beberapa pasien menggambarkan sensasi prodromal berupa ketidaknyamanan di satu atau beberapa bagian tubuh (tik sensorik), yang mereka coba atasi dengan melakukan gerakan tik pada bagian tubuh tersebut.

Pola motorik hiperkinesis tic sangat spesifik dan sulit disamakan dengan sindrom hiperkinetik lainnya. Perjalanan penyakit ini juga dibedakan oleh ciri-ciri yang tidak kalah khasnya. Pertama-tama, terjadinya tic merupakan ciri khas pada dekade pertama kehidupan, dan sebagian besar anak menjadi sakit pada usia 5-6 tahun (meskipun variasi mungkin terjadi dari 3-4 hingga 14-18 tahun). Dalam periodisasi usia kanak-kanak, tahap ini disebut perkembangan psikomotorik. Pelanggaran pematangan bidang psikomotorik dianggap sebagai salah satu faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya tic.

Awalnya, tic muncul tanpa disadari oleh anak dan orang tua. Baru setelah tic menjadi perilaku tetap, orang tua dan pendidik mulai memperhatikannya. Dalam jangka waktu yang lama, gerakan tic tidak menimbulkan ketidaknyamanan bagi anak dan tidak membebani mereka. Secara mengejutkan, anak "tidak menyadari" tic-nya. Biasanya, alasan langsung untuk menghubungi dokter adalah kekhawatiran orang tua.

Timbulnya tic yang paling umum adalah di area wajah, terutama karakteristik lokalisasi di area otot orbicularis oculi dan oris. Gerakan tic termasuk peningkatan kedipan mata (jenis tic yang paling umum), mengedipkan mata, menyipitkan mata, mengernyitkan dahi, dll. Kedutan sudut mulut ("menyeringai"), sayap hidung, mengerutkan kening, mengerucutkan bibir, memamerkan gigi, menjilati bibir, menjulurkan lidah, dll. Dapat diamati. Dengan lokalisasi tic lainnya, tic dimanifestasikan oleh gerakan leher (memutar kepala, melemparkannya ke belakang dan tikungan otot-otot korset bahu lainnya yang lebih kompleks), serta otot-otot batang tubuh dan anggota badan. Di sini perlu dicatat bahwa pada beberapa pasien tic dimanifestasikan oleh gerakan yang lebih lambat, bisa dikatakan, "tonik", yang menyerupai distonia dan bahkan disebut dengan istilah khusus - "tic distonik". Ada jenis tic lain, yang dulu kita sebut tic cepat; mereka diwujudkan dengan gerakan cepat, terkadang tiba-tiba (kedutan bahu, gemetar, gerakan tersentak pendek seperti menggigil, abduksi, adduksi, gerakan tersentak pada otot leher, badan, lengan atau kaki). Tik motorik kompleks terkadang menyerupai tindakan seperti, misalnya, "menyingkirkan rambut dari dahi", "melepaskan leher dari kerah yang ketat" atau perilaku motorik yang lebih kompleks di mana gerakan tik sulit dipisahkan dari perilaku kompulsif, mencolok dalam plastisitasnya yang aneh dan fantastis, terkadang mengejutkan dan memikat. Yang terakhir ini khususnya merupakan karakteristik sindrom Tourette.

Setiap tic, sederhana atau kompleks, didasarkan pada keterlibatan beberapa otot yang berhubungan secara fungsional, sehingga tindakan motorik dalam tic tampak seperti tindakan yang bijaksana. Tidak seperti bentuk-bentuk klasik gerakan keras lainnya (chorea, ballismus, myoclonus, dll.), gerakan tic dibedakan oleh koordinasi yang harmonis, yang biasanya melekat pada gerakan sukarela. Karena alasan ini, tic mengganggu perilaku motorik dan adaptasi sosial lebih sedikit daripada hiperkinesis lainnya (maladaptasi sosial pada sindrom Tourette dikaitkan dengan manifestasi spesifik lain dari sindrom ini atau gangguan komorbiditas yang parah). Tic sering kali mirip dengan yang alami dalam asal-usulnya, tetapi dilebih-lebihkan dalam ekspresinya dan tidak sesuai dengan tempat dan waktu (gestur yang tidak tepat). Ini juga konsisten dengan sejumlah fakta lain: tingkat kontrol kehendak yang cukup tinggi atas tic, kemampuan untuk mengganti (jika perlu) gerakan tic kebiasaan dengan tindakan motorik yang sama sekali berbeda, kemampuan untuk mereproduksi tic dengan cepat dan akurat.

Perjalanan tic sangat unik sehingga membawa informasi diagnostik yang paling penting. Mari kita ingat bahwa dalam kasus di mana pasien mengingat timbulnya penyakit dengan baik, mereka biasanya menunjuk tic wajah sebagai gejala pertama penyakit tersebut. Kemudian, hiperkinesis secara bertahap "terakumulasi" dengan gerakan tic lainnya, menghilang pada beberapa dan muncul pada kelompok otot lainnya. Misalnya, tic dapat dimulai karena peningkatan kedipan, yang, secara berkala berlanjut, berlangsung selama 2-3 bulan, dan kemudian menghilang secara spontan, tetapi digantikan oleh gerakan berkala sudut mulut atau lidah (kepala, tangan, dll.), yang, pada gilirannya, setelah bertahan selama beberapa waktu (minggu, bulan), digantikan oleh gerakan tic baru. Migrasi gerakan tic selangkah demi selangkah seperti itu di berbagai kelompok otot dengan perubahan berkala dalam lokalisasi hiperkinesis dan pola motoriknya sangat khas dan memiliki nilai diagnostik yang penting. Pada setiap tahap penyakit, sebagai aturan, 1 atau 2 gerakan tic mendominasi, dan gerakan yang diamati pada tahap sebelumnya tidak ada (atau terjadi jauh lebih jarang). Lokalisasi tic pada wajah relatif lebih persisten. Dengan demikian, gangguan tersebut tidak hanya muncul pada otot-otot wajah, tetapi juga, dalam arti tertentu, "lebih menyukai" otot-otot tersebut daripada segmen tubuh lainnya.

Tic bisa sangat parah, menyebabkan maladjustment fisik atau psikososial. Namun, dalam kebanyakan kasus, tic relatif ringan dan lebih merupakan masalah psikososial. Telah ditetapkan bahwa sekitar 1 dari 1000 orang menderita penyakit ini. Ada beberapa kasus sindrom Tourette yang bersifat familial, yang menunjukkan pewarisan dominan autosom dengan penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresivitas yang bervariasi. Pada anggota keluarga pasien, dugaan cacat genetik dapat bermanifestasi sebagai tic motorik kronis atau gangguan obsesif-kompulsif. Gen atau gen-gen untuk sindrom Tourette belum teridentifikasi.

Tics kronis (motorik atau vokal)

Bahasa Indonesia: Setelah muncul di masa kanak-kanak, penyakit ini cenderung memiliki perjalanan yang panjang (kadang-kadang seumur hidup) dengan eksaserbasi dan remisi seperti gelombang: periode tic yang diucapkan bergantian dengan periode remisi lengkap atau sebagian. Tic yang muncul secara berkala selama lebih dari 12 bulan disebut tic motorik atau vokal kronis. Kadang-kadang tic berhenti secara spontan selama masa pubertas atau pasca pubertas. Jika mereka tidak berlalu selama periode kritis ini, mereka biasanya bertahan untuk waktu yang tidak terbatas. Namun demikian, kecenderungan yang berlaku, tampaknya, adalah perbaikan kondisi. Setelah bertahun-tahun, sekitar sepertiga pasien masih bebas dari tic, sepertiga lainnya mencatat perbaikan tertentu dalam kondisi mereka, pasien yang tersisa mencatat perjalanan hiperkinesis tic yang relatif stasioner. Tic biasanya meningkat di bawah pengaruh situasi psikotraumatik, stres, ketegangan emosional yang berkepanjangan dan, sebaliknya, berkurang dalam situasi kenyamanan emosional, relaksasi dan menghilang saat tidur.

[ 11 ], [ 12 ]

Sindrom Tourette (tic motorik dan vokal kronis)

Jika sebelumnya tic idiopatik dan sindrom Tourette dianggap sebagai penyakit yang sifatnya sangat berbeda, kini banyak ahli saraf cenderung menganggapnya sebagai manifestasi berbeda dari penyakit yang sama. Baru-baru ini, kriteria klinis sindrom Tourette adalah manifestasi seperti koprolalia dan apa yang disebut kecenderungan autoagresif dalam perilaku (tic dalam bentuk memukul benda-benda di sekitarnya dan, lebih sering, tubuh sendiri). Saat ini, telah ditetapkan bahwa koprolalia dapat bersifat sementara dan terjadi pada kurang dari setengah pasien dengan sindrom Tourette. Kriteria diagnostik modern sindrom Tourette adalah sebagai berikut.

• Kehadiran beberapa tic motorik ditambah 1 atau lebih tic vokal selama suatu periode waktu (tidak harus secara bersamaan).
• Terjadinya tic beberapa kali sepanjang hari, biasanya dalam kelompok, hampir setiap hari selama lebih dari 1 tahun. Selama periode ini, tidak boleh ada episode bebas tic yang berlangsung lebih dari 3 bulan berturut-turut.
• Distres yang nyata atau gangguan signifikan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau fungsi lainnya dari pasien.
• Timbulnya penyakit sebelum usia 18 tahun.
• Pelanggaran yang teridentifikasi tidak dapat dijelaskan oleh pengaruh zat apa pun atau penyakit umum.

Dalam beberapa tahun terakhir, kriteria diagnostik di atas (DSM-4) telah dilengkapi dengan kriteria untuk sindrom Tourette yang pasti dan mungkin. Diagnosis yang pasti sesuai dengan persyaratan diagnostik di atas. Diagnosis sindrom Tourette dianggap mungkin jika tic tidak berubah seiring waktu dan memiliki perjalanan yang terus-menerus dan monoton, atau pasien tidak sesuai dengan poin pertama dari persyaratan diagnostik di atas.

Ciri penting manifestasi klinis sindrom Tourette adalah sindrom ini sangat sering dikombinasikan dengan gangguan perilaku tertentu, yang daftarnya meliputi gangguan obsesif-kompulsif, sindrom disfungsi otak minimal (perilaku hiperaktif, sindrom defisit perhatian), impulsivitas, agresivitas, kecemasan, gangguan fobia dan depresi, menyakiti diri sendiri, toleransi frustrasi yang rendah, sosialisasi yang tidak memadai, dan harga diri yang rendah. Gangguan obsesif-kompulsif tercatat pada hampir 70% pasien, dan dianggap sebagai salah satu gangguan komorbiditas yang paling umum. Hampir setiap detik pasien dengan sindrom Tourette didiagnosis dengan gangguan hiperaktivitas defisit perhatian, dengan frekuensi yang sama dengan menyakiti diri sendiri. Beberapa peneliti percaya bahwa gangguan perilaku komorbiditas yang ditunjukkan tidak lebih dari manifestasi fenotipik sindrom Tourette, yang sebagian besar kasusnya berkembang dengan latar belakang kecenderungan turun-temurun. Dipercayai bahwa sindrom Tourette jauh lebih umum daripada yang didiagnosis, dan bahwa populasi didominasi oleh pasien dengan manifestasi penyakit yang ringan dan maladaptif. Diasumsikan juga bahwa gangguan perilaku mungkin merupakan satu-satunya manifestasi sindrom Tourette.

Tidak seperti gerakan obsesif, keinginan untuk melakukan tic sama sekali tidak dipahami, atau dipahami bukan sebagai fenomena patologis, tetapi sebagai kebutuhan fisiologis dan tanpa pengaturan pribadi yang menjadi ciri khas psikopati yang bersangkutan. Tidak seperti tic, kompulsi disertai dengan obsesi dan sering kali dilakukan dalam bentuk ritual. Penting untuk dicatat bahwa gangguan komorbiditas sehubungan dengan tic adalah gangguan obsesif-kompulsif sejati. Selain itu, pada beberapa pasien dengan sindrom Tourette, tic dan kompulsi merupakan fenomena perilaku tunggal, yang dimanifestasikan oleh gambaran klinis yang jelas dan tidak biasa, di mana tidak selalu mudah untuk mengisolasi elemen penyusun utamanya.

Tics sekunder (touretisme)

Varian sindrom tic ini teramati jauh lebih jarang daripada bentuk primernya; hal ini mungkin terjadi pada penyakit keturunan (chorea Huntington, neuroakanitosis, penyakit Hallervorden-Spatz, distonia torsi, kelainan kromosom, dsb.) dan penyakit yang didapat (cedera otak traumatik, stroke, ensefalitis, gangguan perkembangan, keracunan, bentuk iatrogenik).

Dalam kasus ini, bersamaan dengan manifestasi klinis khas dari penyakit yang mendasarinya (misalnya, korea Huntington, distonia, sindrom neuroleptik, dll.), fenomena vokalisasi dan gerakan tic (selain hiperkinesis yang mendasarinya atau manifestasi neurologis lainnya) terjadi. Metode utama untuk mendiagnosis tic juga merupakan pengenalan klinisnya.

Perubahan neurokimia

Hingga saat ini, hanya beberapa pasien dengan sindrom Tourette yang telah diperiksa secara patologis, dan tidak ada perubahan patologis atau neurokimia spesifik yang telah diidentifikasi. Namun, beberapa studi neurokimia postmortem telah menunjukkan perubahan dalam aktivitas dopaminergik. Sebuah studi neuroimaging terbaru dari kembar monozigot dengan sindrom Tourette menunjukkan bahwa kembar dengan manifestasi klinis yang lebih parah memiliki jumlah reseptor dopamin D2 yang lebih tinggi di striatum. MRI telah menunjukkan bahwa pasien dengan sindrom Tourette telah kehilangan asimetri normal dari nukleus kaudatus kanan dan kiri. Studi aktivasi MRI dan PET fungsional menunjukkan disfungsi lingkaran orbitofrontal-kaudatus.

Telah diketahui relatif baru-baru ini bahwa beberapa individu dengan korea pasca-streptokokus Sydenham, selain korea itu sendiri, memiliki tic dan gangguan obsesif-kompulsif. Dalam hal ini, ada dugaan bahwa beberapa kasus tic memiliki asal usul autoimun dan dikaitkan dengan pembentukan antibodi terhadap antigen nukleus kaudatus, yang dipicu oleh infeksi streptokokus.