Mikroftalmos

Mikroftalmos didiagnosis ketika panjang sumbu anterior-posterior bola mata kurang dari normal yaitu 21 mm pada orang dewasa dan 19 mm pada anak berusia satu tahun.

Ketajaman penglihatan pada mikroftalmos bergantung pada tingkat keparahannya dan adanya patologi yang menyertainya. Dalam beberapa kasus, penglihatan mungkin normal, tetapi pada patologi yang parah, penglihatan berkurang secara signifikan. Prognosis fungsional pada mikroftalmos harus sangat hati-hati untuk menghindari kesalahan, dan ukuran bola mata bukanlah satu-satunya kriterianya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mikroftalmos terisolasi

• Idiopatik.
• Turun temurun:
  • dominan autosom;
  • resesif autosom;
  • Tertaut kromosom X.

Mikroftalmos dalam kombinasi dengan patologi lain pada organ penglihatan

Biasanya disertai dengan perubahan berikut.

1. Patologi perkembangan dua segmen bola mata - sindrom Peters, sindrom Reiger, dll.
2. Katarak.
3. Hiperplasia vitreus persisten (PVH).
4. Penyakit retina - retinopati prematuritas (ROP), displasia dan lipatan retina, dll.
5. Aniridia.
6. Mikroftalmos koloboma. Keberadaan koloboma tidak jarang terjadi baik pada mikroftalmos yang terisolasi maupun pada kombinasinya dengan penyakit umum.

Mikroftalmos pada penyakit umum

1. Sindrom Temple Al-Gazali: mikroftalmos, aplasia kulit, dan sklerokornea pada penghapusan Xp22.2-PTER.
2. Sindrom kromosom. Pada sebagian besar kasus, sindrom ini disertai dengan koloboma.
3. Keterbelakangan mental.
4. Makrosomia: celah langit-langit.
5. Malformasi kepala:
   • cacat garis tengah otak;
   • sindrom okulofasial pada gangguan diferensiasi embrionik;
   • displasia frontofasionasal.
6. Sindrom Delleman: papiloma, kulit berlubang pada daun telinga, keterbelakangan mental, hidrosefalus, kista orbita, dll.
7. Displasia ektodermal.
8. Infeksi intrauterin.
9. Efek toksik pada janin.

Mikroftalmos dikombinasikan dengan kista orbital

Mikroftalmos (biasanya sangat jelas) dalam kasus seperti itu biasanya bersifat koloboma dan disertai dengan perkembangan kista di rongga mata. Kista yang bertambah besar menyebabkan pembengkakan dan transiluminasi kelopak mata bawah. Karena kista terhubung ke bola mata, pengangkatannya dikaitkan dengan risiko kerusakan mata.

Kriptoftalmos

1. Kripoftalmos komplet. Penggantian kelopak mata dengan kulit, sementara bulu mata dan kelenjar kelopak mata tidak ada. Rongga konjungtiva tidak terbentuk.
2. Kripoftalmos parsial. Koloboma kelopak mata, perlengketan kelopak mata ke kornea. Ukuran mata mengecil. Sindrom Fraser - meliputi kriptoftalmos, sindaktili, kelainan bentuk hidung, pertumbuhan rambut rendah pada permukaan lateral dahi dan biasanya retardasi mental.

Sindrom Fraser. Kripoftalmos tidak lengkap pada mata kiri. Ukuran mata mengecil. Kornea keruh. Koloboma dan fusi parsial kelopak mata atas di sebelah kiri. Deformitas hidung ipsilateral. Pertumbuhan rambut rendah pada permukaan lateral dahi merupakan ciri khas

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanoftalmus

Nanoftalmos merupakan bentuk khusus dari mikroftalmos, yang ditandai dengan penurunan ukuran bola mata, ketebalan kapsul sklera yang besar, dan hiperopia yang tinggi. Ada kecenderungan untuk mengembangkan glaukoma sudut tertutup. Saat melakukan operasi perut pada pasien ini, risiko prolaps vitreus meningkat.

Nanoftalmia. Ukuran mata mengecil. Refleks patologis fundus disebabkan oleh hiperopia tinggi. Ruang anterior dangkal (ini tidak terlihat dalam ilustrasi). Mata seperti itu rentan terhadap perkembangan glaukoma sudut tertutup. Diskus optikus sering mengalami deformasi, ditandai dengan pengendapan pigmen kuning di daerah foveolar, terlokalisasi antara zona foveolar dan diskus optikus.

Siklopia

Kondisi di mana kedua mata terbentuk sebagai satu organ, tanpa berkembang secara terpisah. Penglihatan biasanya sangat buruk. Penyakit ini disertai dengan kerusakan otak yang parah.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnosis mikroftalmos

• Tes ketajaman penglihatan.
• Definisi refraksi.
• Studi elektrofisiologi untuk menilai fungsi visual.
• Pemeriksaan umum untuk mengidentifikasi cacat perkembangan terkait.
• Pasien dipasangi lensa kontak kosmetik dan dianjurkan untuk menggunakan perangkat khusus yang dirancang bagi orang dengan penglihatan rendah.

Mikroftalmos dengan pembentukan kista terkait (mata kiri). Anoftalmos (mata kanan). Anak tersebut didiagnosis dengan anoftalmos di sebelah kanan dan mikroftalmos koloboma yang jelas di sebelah kiri saat lahir. Edema kebiruan awalnya disalahartikan sebagai anomali vaskular, tetapi adanya transiluminasi membantu mendeteksi kista yang terkait dengan mikroftalmos.

Mikroftalmos bilateral tanpa koloboma terkait, pada usia dewasa