Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom NARP: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
[ Penyebab dan patogenesis sindrom NARP
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi titik pada lokus mtDNA 8993, yang termasuk dalam golongan mutasi miscence, ketika leusin digantikan oleh arginin dalam subunit ATPase mitokondria keenam. Korelasi sering ditemukan antara tingkat keparahan manifestasi klinis penyakit dan jumlah mtDNA abnormal (tingkat heteroplasmi).
Gejala sindrom NARP
Tanda-tanda klinis meliputi gejala utama: neuropati, ataksia, retinitis pigmentosa. Sering kali pada anak-anak, terjadi keterlambatan perkembangan neuropsikis, spastisitas, demensia progresif. Namun, waktu manifestasi penyakit bervariasi secara signifikan (awal dan akhir). Tingkat keparahannya bervariasi dari bentuk ganas hingga jinak. Perjalanan penyakitnya progresif.
Diagnosis sindrom NARP
Pemeriksaan laboratorium sering kali menunjukkan asidosis laktat, tetapi mungkin tidak ada. Pemeriksaan morfologi otot terkadang menunjukkan fenomena serat merah yang "kasar".
Diagnosis banding dilakukan dengan kondisi yang disertai ataksia dan retinitis pigmentosa (degenerasi olivopontocerebellar, penyakit Refsum, abetalipoproteinemia).
Bagaimana cara memeriksa?