Oftalmoplegia bilateral eksternal yang progresif

Secara umum, oftalmoplegia kronis bilateral dapat diamati dalam proses di tingkat supranuklear, nuklir (pada tingkat batang otak), radikular, akson (saraf) dan otot. Namun, dalam praktiknya, oftalmoplegia bilateral paling sering menunjukkan kerusakan pada tingkat otot atau (lebih jarang) kerusakan pada lokalisasi batang otak. Tingkat menengah (saraf), sebagai aturan, bersifat unilateral. Selain itu, kerusakan otot ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif secara kronis (miopati). Kerusakan bilateral pada saraf okulomotor di tingkat nuklir di area batang otak lebih sering (tetapi tidak secara eksklusif) diamati dalam proses akut yang mengarah ke keadaan koma.

Terdapat klasifikasi terperinci sindrom oftalmoplegia eksternal progresif bilateral (PEO), yang dibangun terutama berdasarkan prinsip genetik dan tidak terlalu mudah bagi dokter yang berpraktik. Penting untuk ditekankan bahwa sebagian besar bentuk oftalmoplegia progresif bilateral yang terisolasi disebabkan oleh miopati okular dari berbagai asal genetik, yaitu, proses pada tingkat otot paling perifer. Oftalmoplegia bilateral yang disebabkan oleh kerusakan pada tingkat saraf atau neuronal (kerusakan pada saraf okulomotor di kedua sisi atau nukleusnya di batang otak) sangat jarang terjadi dan diamati dalam gambaran gangguan degeneratif herediter (lebih jarang - metabolik) dengan latar belakang gejala neurologis masif lainnya.

Alasan utama:

1. Ensefalomiopati mitokondria Kearns-Sayre (oftalmoplegia plus).
2. Distrofi otot oklufaring dengan pewarisan dominan autosom atau resesif autosom.
3. Miopati kongenital: penyakit inti sentral, nemalin, miotubular dan lainnya.
4. Miastenia gravis kongenital (miastenia gravis).
5. PNO dengan hipogonadisme.
6. PNO pada penyakit neurologis:
   • abetalipoproteinemia,
   • ataksia spinocerebellar,
   • sklerosis lateral amiotrofik (jarang),
   • neuropati sensorimotor pada paraproteinemia,
   • kelumpuhan supranuklear progresif dan penyakit neurologis lainnya.

Bentuk yang paling signifikan secara klinis adalah yang dimulai pada usia muda dan dewasa. Di antara bentuk-bentuk tersebut, bentuk mitokondria dan, khususnya, penyakit Kearns-Sayre adalah yang paling umum. Cacat mitokondria pada penyakit ini tidak terbatas pada jaringan otot, tetapi meluas ke sistem saraf pusat dan organ dalam.

Manifestasi wajib dari sindrom Kearns-Sayre meliputi:

1. oftalmoplegia eksternal;
2. degenerasi pigmentasi retina;
3. gangguan konduksi jantung;
4. peningkatan kandungan protein dalam cairan serebrospinal.

Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja (jarang terjadi pada orang dewasa) sebagai ptosis yang meningkat perlahan; ini diikuti oleh gejala oftalmoparesis dengan pupil yang utuh. Oftalmoparesis perlahan berkembang menjadi oftalmoplegia. Keterlibatan seragam semua otot mata eksternal berarti bahwa strabismus dan diplopia jarang diamati. Ketika mencoba untuk melihat ke atas, kepala terlempar ke belakang dan otot-otot frontal berkontraksi (wajah Hutchinson). Selain otot-otot ekstraokular, otot orbicularis oculi sering terlibat, menciptakan kesulitan dalam membuka dan menutup mata, yang mungkin menyerupai miastenia gravis atau distrofi miotonik. Otot-otot wajah lainnya, serta otot masseter, sternokleidomastoid, deltoid, atau peroneal, terlibat secara bervariasi dalam sekitar 25% kasus. Ataksia serebelar, paraparesis spastik, demensia, tuli, dan gejala-gejala lainnya ("oftalmoplegia plus") mungkin ada.

Tidak adanya miotonia, katarak, dan gangguan endokrin membedakan oftalmoplegia eksternal progresif dari distrofi miotonik (yang mungkin menyerupai ptosis). Bentuk sindrom Kearns-Sayre yang lebih luas mungkin menyerupai bentuk distrofi otot fasio-skapulohumeral. Ciri khas sindrom Kearns-Sayre adalah ptosis dan gangguan okulomotor mendahului keterlibatan otot-otot lain.

Gejala opsional: kerusakan pada organ visceral (jantung, hati, ginjal, kelenjar endokrin - "sindrom okulokraniosomatik").

Distrofi otot okulofaring dengan pewarisan dominan autosomal, yang dikaitkan dengan kromosom 14, ditandai dengan onset yang lambat (biasanya setelah 45 tahun) dan memanifestasikan dirinya terutama dengan ptosis bilateral progresif lambat dan disfagia. Jadi, selain ptosis (oftalmoplegia tidak berkembang), disfagia berkembang dan suara berubah. Disfagia parah terkadang menyebabkan cachexia parah. Pada beberapa keluarga, kelemahan otot-otot bahu dan korset panggul bergabung pada tahap akhir. "Miopati okulofaringodistal" telah dijelaskan. Inti saraf kranial dan saraf itu sendiri secara histologis tidak berubah. Tingkat CPK normal; EMG berubah hanya pada otot yang terkena.

Terakhir, telah dijelaskan keluarga-keluarga yang di dalamnya oftalmoplegia eksternal progresif diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya bersamaan dengan gejala-gejala hipogonadisme. Beberapa varian turunan lain dari oftalmoplegia eksternal progresif juga mungkin terjadi.

Oftalmoplegia eksternal bilateral progresif pada penyakit neurologis telah dijelaskan dalam beberapa situasi. Abetaliproteinemia (penyakit Bassen-Kornzweig) adalah penyakit resesif autosom yang ditandai dengan hampir tidak adanya beta-lipoprotein (dan karenanya, gangguan penyerapan lemak dan vitamin E) dan dimanifestasikan pada bayi di tahun pertama kehidupan dengan steatorea (tinja berlemak), retardasi pertumbuhan, degenerasi retina (penglihatan menurun dan kebutaan), akantositosis dan gejala neurologis yang menunjukkan kerusakan dominan pada otak kecil dan saraf tepi. Oftalmoparesis yang progresif lambat dapat terjadi.

Oftalmoplegia sebagai gejala langka juga telah dijelaskan pada penyakit neurologis lainnya, termasuk paraplegia spastik herediter, degenerasi spinocerebellar (misalnya, penyakit Machado-Joseph), polineuropati sensorimotor (pada paraproteinemia). Oftalmoplegia jarang terjadi pada amiotrofi spinal progresif dan bahkan lebih jarang lagi pada sklerosis lateral amiotrofik.

Oftalmoplegia bilateral kronis dapat diamati pada glioma batang otak, meningitis kronis. Di antara bentuk yang langka adalah oftalmoplegia pada ensefalomiopati neurogastrointestinal mitokondria (MNGIE - ensefalomiopati neurogastrointestinal mitokondria) dan ensefalomiopati mitokondria dengan oftalmoplegia, pseudoobstruksi, dan polineuropati (MEROP - ensefalomiopati mitokondria dengan oftalmoplegia, pseudoobstruksi, dan polineuropati), ensefalomielopati nekrotikans subakut (penyakit Leigh), defisiensi vitamin E.

Di antara penyebab PNO lainnya, kelumpuhan supranuklear progresif harus disebutkan, yang pada akhirnya dapat menyebabkan oftalmoplegia lengkap, tetapi yang terakhir terungkap dengan latar belakang gangguan ekstrapiramidal, piramidal, dan kadang-kadang mental (demensia).

Oftalmoplegia supranuklear juga merupakan ciri khas penyakit Whiple (penurunan berat badan, demam, anemia, steatorea, nyeri perut, artralgia, limfadenopati, hiperpigmentasi; pada status neurologis, kehilangan memori atau demensia yang progresif lambat, hipersomnia, oftalmoplegia supranuklear, ataksia, kejang epilepsi, mioklonus, mioritmia okulomastikatori).

Oftalmoplegia eksternal progresif kadang-kadang dapat diamati pada miastenia gravis (kongenital dan juvenil), oftalmopati pada tirotoksikosis (oftalmopati tirotoksik), pada peradangan kronis pada rongga mata, dan miopati kongenital.

Jika pupil tidak bereaksi terhadap cahaya dengan oftalmoplegia, maka lebih tepat untuk menyebut sindrom ini bukan oftalmoplegia eksternal, tetapi oftalmoplegia total (total). Kondisi ini sering kali akut, tetapi kita tidak membahas oftalmoplegia bilateral total akut secara terperinci di sini. Penyebab utamanya adalah: apoplexy pituitari, botulisme, hematoma otak tengah, infark pretektal, ensefalopati Wernicke, sindrom Guillain-Barré, sindrom sinus kavernosus dengan tumor atau proses inflamasi di lokasi ini, miastenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]