Pengobatan glikogenosis

Tujuan utama pengobatan glikogenosis adalah pencegahan hipoglikemia dan gangguan metabolisme sekunder.

Pengobatan glikogenosis tanpa obat

Glikogenosis tipe I

Awalnya, rekomendasi pengobatan hanya mencakup pemberian makanan sering dengan kandungan karbohidrat yang lebih tinggi, tetapi hal ini tidak selalu memungkinkan untuk mempertahankan kadar glukosa normal sepanjang hari. Oleh karena itu, selain pemberian makanan sering pada siang hari, pemberian makanan pada malam hari melalui selang nasogastrik diindikasikan untuk anak kecil dengan hipoglikemia berat, yang memastikan kadar glukosa darah normal, serta tidur malam yang nyenyak bagi pasien dan orang tua mereka. Glukosa dan larutan polimer glukosa diberikan melalui selang nasogastrik, atau formula khusus campuran (tanpa sukrosa dan laktosa) yang diperkaya dengan maltodekstrin digunakan. Pemberian makanan melalui selang harus dimulai 1 jam setelah makan malam terakhir. Dalam beberapa kasus, pada pasien dengan glikogenesis tipe 1a, pemberian makanan dilakukan melalui gastrostomi. Gastrostomi dikontraindikasikan untuk pasien dengan tipe lb karena risiko infeksi yang tinggi. Semua pasien diberi resep diet tinggi karbohidrat: karbohidrat - 65-70%, protein - 10-15%, lemak - 20-25%, pemberian makanan sering. Untuk menambah interval waktu makan, digunakan pati jagung mentah. Karena aktivitas amilase pankreas pada anak di bawah 1 tahun tidak mencukupi, pati harus diresepkan pada usia yang lebih tua. Dosis awal adalah 0,25 g/kg; harus ditingkatkan secara perlahan untuk mencegah efek samping dari saluran cerna. Pati jagung dicampur dengan air dengan perbandingan 1:2. Jika digunakan untuk makan malam, glukosa tidak boleh ditambahkan agar tidak memicu lonjakan insulin. Untuk menentukan frekuensi pemberian pati jagung, perlu dilakukan pemantauan kadar glukosa darah setiap hari selama penggunaannya. Pada sebagian besar pasien, asupan pati memungkinkan mempertahankan kadar glukosa normal selama 6-8 jam. Glukosa yang berlebihan dapat menyebabkan hiperglikemia yang tidak diinginkan, membuat pasien lebih sensitif terhadap hipoglikemia dan meningkatkan laju penumpukan lemak. Selama infeksi interkuren, kadar glukosa dan asupan harus dipantau, meskipun ini mungkin sulit karena mual, penolakan makan, dan diare. Dengan peningkatan suhu tubuh, glukosa dimetabolisme lebih cepat, sehingga beberapa pemberian makanan tambahan harus diganti dengan larutan polimer glukosa. Dalam kasus akut, pemberian makanan terus-menerus selama 24 jam melalui selang nasogastrik dan rawat inap di klinik untuk terapi infus diperlukan. Jawaban atas pertanyaan tentang pengecualian total buah-buahan (sebagai sumber fruktosa) dan produk susu (sumber galaktosa) tidak jelas, karena produk-produk ini merupakan sumber kalsium, protein, dan vitamin yang penting. Dipercayai bahwa diinginkan untuk membatasi asupannya secara signifikan, tetapi tidak sepenuhnya mengecualikannya dari makanan. Dalam kasus operasi darurat, perlu untuk menormalkan waktu pembekuan darah dengan pemberian makanan terus-menerus melalui selang selama beberapa hari atau dengan terapi infus dengan larutan glukosa selama 24-48 jam. Kadar glukosa dan laktat harus dipantau selama operasi.

Glikogenosis tipe III

Tujuan utama terapi diet adalah mencegah hipoglikemia dan mengoreksi hiperlipidemia. Terapi diet serupa dengan yang dilakukan pada glikogenosis 1a, tetapi karena kecenderungan hipoglikemia kurang jelas, dalam kebanyakan kasus pemberian pati jagung sudah cukup untuk mempertahankan kadar glukosa normal pada malam hari. Pada glikogenosis tipe III, tidak seperti glikogenosis tipe I, tidak perlu membatasi fruktosa dan laktosa, karena metabolismenya tidak terganggu. Hepatomegali dengan disfungsi hati dan kelainan biokimia, yang ditemukan pada semua pasien di masa kanak-kanak, cenderung menghilang pada periode pascapubertas. Namun, beberapa pasien dapat mengalami sirosis hati. Sekitar 25% dari pasien tersebut mengalami adenoma hati.

Glikogenosis tipe IV

Pasien dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe IV tidak memerlukan intervensi diet.

Glikogenosis tipe VI

Pengobatannya bersifat simtomatik dan terdiri dari pencegahan hipoglikemia. Diet tinggi karbohidrat dianjurkan.

Glikogenosis tipe IX

Pengobatan bersifat simtomatik dan terdiri dari pencegahan hipoglikemia. Diet tinggi karbohidrat dan pemberian makan yang sering pada siang hari dianjurkan; pemberian makan larut malam juga dianjurkan pada usia dini. Prognosis untuk bentuk glikogenosis tipe IX di hati adalah baik.

Glikogenosis tipe O

Pengobatan bersifat simtomatik dan melibatkan pencegahan hipoglikemia. Diet tinggi karbohidrat, pemberian makan yang sering, dan pemberian makan larut malam pada anak-anak dianjurkan. Meskipun sebagian besar pasien tidak menderita cacat intelektual, keterlambatan perkembangan dapat terjadi karena periode hipoglikemia yang sering. Toleransi terhadap puasa meningkat seiring bertambahnya usia.

Glikogenosis tipe V

Tidak ada pengobatan khusus. Sukrosa meningkatkan toleransi latihan dan dapat memiliki efek pencegahan jika dikonsumsi sebelum latihan yang direncanakan. Sukrosa dengan cepat berubah menjadi glukosa dan fruktosa, kedua senyawa tersebut melewati blok biokimia selama metabolisme dan meningkatkan glikolisis.

Glikogen tipe VII

Tidak ada pengobatan khusus. Tidak seperti glikogenosis tipe V, glikogenosis tipe VII memerlukan pembatasan asupan sukrosa. Pasien dengan penyakit ini kurang tahan terhadap aktivitas fisik setelah mengonsumsi makanan tinggi karbohidrat, yang disebabkan oleh fakta bahwa glukosa mengurangi kadar asam lemak bebas dan badan keton - sumber energi alternatif untuk jaringan otot.

Perawatan Obat

Glikogenosis tipe I

Persiapan kalsium dan vitamin D diresepkan. Peningkatan metabolisme karbohidrat harus didukung oleh asupan vitamin B1 yang cukup. Untuk mencegah nefropati urat dan asam urat, allopurinol diresepkan, memastikan bahwa konsentrasi asam urat tidak melebihi 6,4 mg / dL. Jika pasien memiliki mikroalbuminuria, inhibitor enzim pengubah angiotensin diperlukan untuk mencegah disfungsi ginjal. Untuk mengurangi risiko pankreatitis dan batu empedu pada hipertrigliseridemia berat, obat yang menurunkan kadar trigliserida (asam nikotinat) diindikasikan. Pasien dengan lb dengan neutropenia berat diresepkan faktor perangsang koloni granulosit: lenograstim (Granocyte 34), filgrastim (Neupogen). Pasien biasanya merespons pengobatan dengan baik dengan dosis kecil (dosis awal 2,5 mg / kg setiap dua hari). Limpa terkadang bertambah besar saat mengonsumsi obat. Pemeriksaan sitogenetik sumsum tulang diperlukan sebelum pengobatan dan 1 tahun setelah obat diresepkan. Prognosisnya baik dalam banyak kasus.

Glikogenosis tipe II

Saat ini, metode pengobatan penyakit ini sedang dikembangkan. Yang paling menjanjikan di antaranya adalah terapi penggantian enzim. Obat Myozyme (Genzyme) adalah enzim alfa-glikosidase manusia rekombinan. Obat ini terdaftar di banyak negara Eropa, AS, dan Jepang. Baru-baru ini, beberapa studi klinis telah dilakukan, yang melibatkan pasien dengan bentuk penyakit infantil. Studi-studi ini telah menunjukkan bahwa terapi penggantian enzim dapat mengurangi kardiomegali, meningkatkan fungsi jantung dan otot rangka, serta memperpanjang hidup anak. Selain itu, semakin dini pengobatan dimulai, semakin efektif pengobatan tersebut. Myozyme diresepkan dengan dosis 20 mg/kg setiap 2 minggu, jangka panjang, terus-menerus.

Perawatan bedah

Dalam kasus koreksi gangguan metabolisme yang buruk dengan metode terapi diet untuk glikogenosis tipe I, transplantasi hati diindikasikan.

Transplantasi hati untuk glikogenosis tipe III dilakukan hanya dalam kasus perubahan hati yang ireversibel. Prognosis umumnya baik untuk bentuk hati, tetapi dengan bentuk otot, miopati progresif dan kardiomiopati dapat berkembang bahkan setelah waktu yang lama, meskipun telah diobati.

Satu-satunya pengobatan yang efektif untuk bentuk klasik (hepatik) glikogenosis tipe IV adalah transplantasi hati.