Pengobatan Sindrom Chediak-Higashi

Pengobatan sindrom Chediak-Higashi sebelum fase akselerasi terbatas pada pengendalian infeksi yang muncul secara memadai. Dalam kasus abses yang dalam, selain terapi antibakteri, pengobatan bedah diindikasikan. Terapi dalam fase akselerasi dilakukan sesuai dengan protokol yang ditujukan untuk PHPH, dengan HSCT alogenik wajib berikutnya dari donor yang identik dengan HLA atau haploidentik. Pada tahun 2006, Tardieu et al. menerbitkan hasil pengalaman lebih dari 20 tahun dalam transplantasi pasien dengan sindrom Chediak-Higashi, yang dilakukan di Rumah Sakit Necker-Enfants Matades di Paris. Kelangsungan hidup lima tahun diamati pada 10 dari 14 pasien, tetapi 2 dari 10 pasien yang bertahan hidup memiliki gangguan neurologis pada periode pasca-transplantasi awal, dan pada 3 pasien lainnya, gangguan tersebut muncul 20 tahun atau lebih setelah transplantasi. Menariknya, satu pasien yang ditransplantasi dari donor yang tidak cocok untuk antigen HLA 1 mengalami gejala serupa hanya pada usia 21 tahun, dan hanya 4% sel donor yang terdeteksi selama seluruh periode pascatransplantasi. Dengan tidak adanya terapi gen, HSCT tetap menjadi satu-satunya pengobatan radikal bagi pasien yang menderita CHS.

Ramalan

Prognosisnya, jika tidak dilakukan HSCT, tidak baik, karena anak-anak dengan sindrom Chediak-Higashi biasanya tidak bertahan hidup hingga usia sepuluh tahun. Penyebab kematian biasanya adalah infeksi berat, sindrom hemoragik. Beberapa pasien berusia 20 tahun yang tidak menjalani HSCT telah dijelaskan, namun, pada pasien tersebut, selama bertahun-tahun, terjadi peningkatan limfoproliferasi dan risiko limfoma ganas meningkat secara signifikan.