Pengobatan Sindrom Wiskott-Aldrich

Pilihan pertama pengobatan untuk sindrom Wiskott-Aldrich adalah transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT). Angka kelangsungan hidup pasien dengan sindrom Wiskott-Aldrich setelah HSCT dari saudara kandung yang identik dengan HLA mencapai 80%. Transplantasi dari donor yang tidak terkait dengan HLA identik paling efektif pada anak-anak di bawah usia 5 tahun. Berbeda dengan HSCT dari donor yang identik dengan HLA, hasil HSCT dari donor terkait yang sebagian cocok (haploidentik) tidak begitu mengesankan, meskipun banyak Angora melaporkan angka kelangsungan hidup 50-60%, yang cukup dapat diterima mengingat prognosis penyakit yang buruk tanpa HSCT.

Splenektomi mengurangi risiko pendarahan tetapi dikaitkan dengan peningkatan risiko septikemia. Splenektomi mengakibatkan peningkatan jumlah trombosit yang beredar dan ukurannya.

Bila sindrom Wiskott-Aldrich didiagnosis sebelum lahir, maka, karena risiko pendarahan intrakranial, persalinan direkomendasikan melalui operasi caesar.

Transfusi trombosit harus dihindari kecuali pasien dalam bahaya kematian yang serius dan perdarahan dapat dikontrol secara konservatif. Perdarahan sistem saraf pusat memerlukan transfusi trombosit segera. Trombosit dan produk darah lainnya harus diradiasi sebelum transfusi untuk mencegah penyakit graft-versus-host.

Karena pasien dengan sindrom Wiskott-Aldrich mengalami gangguan produksi antibodi sebagai respons terhadap berbagai jenis antigen, pengobatan profilaksis dengan imunoglobulin intravena (IVIG) diindikasikan untuk pasien dengan infeksi yang sering terjadi. Karena imunoglobulin serum dikatabolisme dengan cepat, dosis profilaksis IVIG yang optimal dapat melebihi dosis biasa 400 mg/ng/bulan, dan infus dapat diberikan lebih sering, seperti sekali setiap 2-3 minggu.

Eksim, terutama eksim parah, mungkin memerlukan perawatan kompleks dengan antibiotik. Salep dan krim steroid biasanya efektif dalam mengobati eksim, tetapi terkadang steroid sistemik jangka pendek mungkin diperlukan. Sering kali, antibiotik memperbaiki gejala eksim, yang menunjukkan bahwa faktor bakteri terlibat dalam perkembangannya. Penting untuk mempertimbangkan adanya alergi makanan dan menyesuaikan pola makan sesuai dengan itu.

Jika terjadi perkembangan komponen autoimun, dosis tinggi IVIG dan steroid sistemik dapat memberikan hasil positif, kemudian dosis steroid dapat dikurangi.

Ramalan

Harapan hidup rata-rata pasien dengan sindrom Wiskott-Aldrich, tanpa HSCT, sebelumnya adalah 3,5 tahun, saat ini menjadi 11 tahun, tetapi sebagian besar pasien hidup lebih dari 20 tahun. Sayangnya, pada dekade ketiga kehidupan, kemungkinan neoplasma ganas, terutama limfoma, meningkat secara signifikan. Setelah HSCT berhasil, pasien pulih sepenuhnya, mereka tidak memiliki infeksi, pendarahan dan penyakit autoimun, dan, saat ini, tidak ada peningkatan kejadian penyakit ganas.