Penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikuler): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit Darier merupakan kelainan langka yang ditandai dengan keratinisasi abnormal (diskeratosis), munculnya papula bertanduk, terutama yang bersifat folikular, pada area seboroik.

Penyebab dan patogenesis penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikel). Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi sintesis dan pematangan kompleks topofilamen-desmosom. Kini telah ditetapkan bahwa pada penyakit Darier, mutasi gen patologis 12q23 - q24.1 menyebabkan gangguan fungsi pompa kalsium dan mekanisme adhesi sel. Hipovitaminosis A dan gangguan metabolisme asam lemak tak jenuh mungkin berperan dalam patogenesis. Penyakit ini terjadi secara merata pada kedua jenis kelamin.

Gejala penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikel). Bentuk penyakit yang khas secara klinis biasanya dimulai pada dekade kedua kehidupan dan ditandai dengan ruam papula hiperkeratotik yang padat, bulat, datar, dan folikular dengan diameter 0,3-0,5 cm. Pada awalnya, elemen ruam terisolasi, berwarna kulit normal, kemudian menjadi kuning atau cokelat muda, dengan sisik bertanduk di permukaan. Seiring waktu, ruam menyatu menjadi plak, permukaannya menjadi berkutil, papilomatosa, dan ditutupi dengan kerak cokelat kotor. Setelah kerak terlepas atau dihilangkan, fokus yang terkikis diamati. Lokalisasi ruam yang disukai adalah area seboroik (wajah, tulang dada, daerah interskapular, lipatan kulit yang besar). Ruam juga dapat ditemukan di batang tubuh dan anggota badan. Pada kulit kepala, ruam mirip dengan seborrhea, pada wajah terlokalisasi terutama di daerah temporal, di dahi, di lipatan nasolabial, di punggung tangan lesi menyerupai akrokeratosis Hopf. Jarang, telapak tangan dan telapak kaki terpengaruh dalam bentuk hiperkeratosis titik atau difus. Proses patologis dapat menyebar luas atau menutupi seluruh kulit. Timbulnya penyakit pada orang dewasa telah dijelaskan, tetapi biasanya dalam bentuk yang melemah (abortif).

Dalam praktik dokter kulit, selain bentuk yang khas, bentuk penyakit Darier yang vesikular (atau vesiculobullous), hipertrofik, dan abortif dapat diamati.

Bentuk vesikular, selain nodul folikel yang khas, ditandai dengan ruam vesikel berdiameter 3-5 mm dengan isi yang transparan. Vesikel tersebut terletak terutama di lipatan kulit yang besar, cepat terbuka, memperlihatkan permukaan erosif yang basah dan lambat laun tertutup oleh krusta. Lesi tersebut menyerupai pemfigus familial kronis Hailey-Hailey.

Pada bentuk hipertrofik, bersama dengan nodul khas, terdapat elemen besar yang menyerupai kutil, seperti pada akrokeratosis Hopf. Ketebalan plak hiperkeratotik mencapai 1 cm atau lebih, dan terdapat pertumbuhan kutil dan retakan dalam di permukaannya.

Bentuk abortif penyakit Darier ditandai dengan lokalisasi ruam pada area kulit yang terbatas dan tidak biasa untuk dermatosis dalam bentuk nevus, serta susunan zosteriform.

Pelat kuku terbelah memanjang, patah tidak merata di tepi bebas, terdapat garis-garis memanjang putih dan merah kecokelatan di permukaan, hiperkeratosis subungual sering berkembang. Selaput lendir jarang terpengaruh. Ruam muncul dalam bentuk papula kecil seperti leukoplakia. Perubahan sistemik meliputi penurunan kecerdasan, keterbelakangan mental, endokrinopati: disfungsi kelenjar seks, hiperparatiroidisme sekunder. Pada pasien dengan diskeratosis folikular, eksaserbasi penyakit di bawah pengaruh sinar UV sering dicatat (mirip dengan fenomena Koebner).

Histopatologi. Secara histologis, penyakit Darier ditandai dengan orthokeratosis yang jelas dengan pembentukan sumbat tanduk, adanya badan bulat dan butiran di bagian atas. Pada dermis, pertumbuhan papilomatosa diamati, ditutupi oleh satu baris sel lapisan basal, infiltrat inflamasi kronis, kadang-kadang - akantosis dan hiperkeratosis.

Diagnosis banding. Penyakit Darier harus dibedakan dari pemfigus familial Hailey-Hailey, akrokeratosis verukosa, penyakit Kyrle, dan keratosis folikular Morrow Brook.

Pengobatan penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikular). Neotigazone diresepkan dengan dosis 0,5-1 mg/kg berat badan pasien atau vitamin A dengan dosis 200.000-300.000 IU per hari. Salep keratolitik dan glukokortikosteroid dioleskan secara eksternal.

[ 1 ], [ 2 ]